Dravet-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az általunk epilepsziaként ismert neurológiai betegségek csoportján belül a Dravet-szindrómát találjuk, amely nagyon súlyos változata. Gyermekeknél fordul elő, és többek között a kogníció, a motoros készségek és a szocializáció fejlődésének megváltozásával jár.

Ebben a cikkben leírjuk mi az a Dravet-szindróma és mik az okai és tünetei leggyakoribb, valamint az ilyen típusú epilepszia kezelésére általánosan alkalmazott beavatkozások.

• Érdekelheti: "A 10 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi az a Dravet-szindróma?

Dravet-szindróma, csecsemőkori myoclonus epilepsziának is nevezikEz az epilepszia súlyos típusa az első életévben kezdődik. Az epilepsziás rohamokat általában lázas állapotok vagy magas hőmérséklet váltja ki, és hirtelen izomösszehúzódásokból állnak.

Továbbá Dravet-szindróma A kezeléssel szembeni ellenállás jellemzi. és krónikus jellege miatt. Hosszú távon általában az epilepszia más típusai felé fejlődik, és elváltozásokat okoz a pszichomotoros fejlődésben és súlyos kognitív károsodást okoz.

Ez a rendellenesség Charlotte Dravet nevéhez fűződik., a pszichiáter és epileptológus, aki 1978-ban azonosította. Genetikai eredetű, és a becslések szerint 15-40 ezer újszülöttből körülbelül 1-et érint, ezért a Dravet-szindróma ritka betegségnek számít.

• Kapcsolódó cikk: "Epilepszia: meghatározás, okok, diagnózis és kezelés"

Az epilepsziás rohamok típusai

Az epilepsziát neurológiai betegségek csoportjának nevezzük amelyek fő jellemzője, hogy kedveznek a görcsrohamok vagy epilepsziás rohamok, a túlzott agyi elektromos aktivitás epizódjainak, amelyek különböző tüneteket okoznak.

Az epilepsziás rohamok nagyon eltérhetnek egymástól, attól függően, hogy a személy milyen epilepsziát szenved. Az alábbiakban ismertetjük az epilepsziával összefüggésben előforduló rohamok fő típusait.

1. fokális rohamok

A fokális epilepsziás rohamok korlátozottan (vagy fokálisan) fordulnak elő az agy egy bizonyos területén. Amikor egy ilyen típusú krízis fellép, a személy fenntartja a tudatát, ellentétben azzal, ami más típusoknál megszokott. Ezeket gyakran „aurának” nevezett érzékszervi tapasztalatok előzik meg..

2. tónusos-klónusos rohamok

Ez a fajta roham generalizált, azaz mindkét agyféltekét érinti. Két fázisból állnak: a tonikból, amely során a végtagok merevvé válnak, és a klónikus, amely görcsök megjelenéséből áll a fejen, a karokon és a lábakon.

3. Mioklónusos rohamok (vagy myoclonus)

Epilepsziás rohamok, hogy hirtelen izomösszehúzódásokkal jár, mint Dravet-szindrómában előfordul. A myoklonusos rohamok általában generalizáltak (az egész testben előfordulnak), bár lehetnek fokálisak is, és csak néhány izmot érintenek.

4. Távolléti válság

A távolléti rohamok néhány másodpercig tartanak, és finomabbak, mint a többi; néha csak egy szem vagy egy szemhéj mozgásával észlelhetők. Az ilyen típusú krízisekben az ember általában nem esik a földre. Az epilepsziás roham után tájékozódási zavar léphet fel.

jelek és tünetek

Dravet-szindróma általában 6 hónapos életkorban kezdődikLázas rohamokkal debütál, amelyek a magas testhőmérséklet következményeként jelentkeznek, és szinte kizárólag gyermekeknél fordulnak elő. Ezt követően a rendellenesség más típusú rohamok felé fejlődik, amelyekben a mioklónusos rohamok dominálnak.

A gyermekkori myoklonus epilepszia rohamai gyakran hosszabbak a normálisnál, és több mint 5 percig tarthatnak. A lázas állapotok mellett további gyakori kiváltó okok az intenzív érzelmek, változások testhőmérséklet, amelyet a testmozgás vagy hőség és vizuális ingerek, például fények jelenléte okoz erős.

Az ilyen rendellenességben szenvedő gyermekek gyakran tapasztalják tünetek, mint ataxia, hiperaktivitás, impulzivitás, álmatlanság, álmosság és bizonyos esetekben az autizmushoz hasonló viselkedési és szociális zavarok.

Hasonlóképpen az ilyen típusú epilepszia megjelenése általában a jelentős késés a kognitív képességek fejlődésében, motoros és nyelvi. Ezek a problémák nem csökkennek a gyermek növekedésével, így a Dravet-szindróma több területen is súlyos károsodást jelent.

• Érdekelheti: "Ataxia: okok, tünetek és kezelések"

Ennek a rendellenességnek az okai

A Dravet-szindróma eseteinek 70-90%-a az SCN1A gén mutációinak tulajdonítható, amelyek a sejt nátriumcsatornáinak működéséhez és ezáltal az akciós potenciálok kialakulásához és terjedéséhez kapcsolódnak. Ezek a változások csökkentik a nátrium hozzáférhetőségét és gátló neuronokat GABAergic nehezebb aktiválni.

Úgy tűnik, hogy ebben a génben a mutációk nem örökletes eredetűek, hanem véletlenszerű mutációkként fordulnak elő. Az esetek 5–25%-a azonban családi összetevőhöz kapcsolódik; ezekben az esetekben a tünetek általában kevésbé súlyosak.

A Dravet-szindrómás csecsemők első epilepsziás rohama általában védőoltások beadásával jár, amelyet általában körülbelül 6 hónapos életkorban adnak ki.

Beavatkozás és kezelés

A Dravet-szindróma klinikai jellemzői és lefolyása esetenként nagymértékben változnak, így Általános beavatkozási protokollokat nem hoztak létre, bár számos intézkedés létezik támogatás. A kezelés fő célja a rohamok gyakoriságának csökkentése..

Az epilepsziás rohamok kezelésére használt gyógyszerek között találjuk ezt a rendellenességet görcsoldók, például topiramát, valproinsav és klobazám. E gyógyszercsoport közül kiemelkednek a nátriumcsatorna-blokkolók, köztük a gabapentin, a karbamazepin és a lamotrigin. Elhúzódó rohamok esetén benzodiazepineket, például midazolámot és diazepamot is adnak. Természetesen a gyógyszer csak orvosi felügyelet mellett használható.

Ezenkívül az étrend módosítása hatékonyan csökkentheti az epilepsziás rohamok valószínűségét. Kimondottan ketogén diéta javasolt, vagyis hogy a szénhidrátok szintje alacsony, a zsíroké és a fehérjéké pedig magas. Ez a fajta diéta kockázatokkal járhat, ezért nem szabad orvosi rendelvény és felügyelet nélkül alkalmazni.

A Dravet-szindróma szokásos beavatkozásai gyakran magukban foglalják pszichomotoros és nyelvi rehabilitáció, ami a kognitív károsodások és a fejlődési zavarok minimalizálásához szükséges.

A betegség többi másodlagos tünetét, mint például a szociális hiányosságokat, az alvászavarokat vagy a fertőzéseket, külön-külön kezelik speciális beavatkozásokkal.