Rubinstein-Taybi szindróma: okok, tünetek és kezelés

A magzati fejlődés során génjeink úgy működnek, hogy elrendeljék a különböző struktúrák és rendszerek növekedését és kialakulását, amelyek egy új lényt alakítanak ki.

A legtöbb esetben ez a fejlődés normalizált módon, genetikai információkon keresztül megy végbe. a szülőktől, de néha olyan mutációk fordulnak elő a génekben, amelyek változást okoznak a fejlesztés. Ez különböző szindrómákat eredményez, mint pl Rubinstein-Taybi szindróma, amelynek részleteit alább láthatjuk.

• Kapcsolódó cikk: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"

Mi az a Rubinstein-Taybi szindróma?

A Rubinstein-Taybi szindróma ritkanak tartott, genetikai eredetű betegség Körülbelül minden százezer születésnél fordul elő. Jellemzője az értelmi fogyatékosság jelenléte, a kéz és a láb hüvelykujjának megvastagodása, lassúság, alacsony termet, mikrokefália és változatos arc- és anatómiai elváltozások, jellemzők, amelyeket a segítségével tárunk fel. folytatás.

Így ez a betegség anatómiai (rendellenességek) és mentális tünetekkel is jár. Lássuk, miből állnak, és mennyire komolyak.

Anatómiai elváltozásokhoz kapcsolódó tünetek

Az arcmorfológia szintjén nem ritka, hogy megtaláljuk tágra nyílt szemek vagy hipertelorizmus, megnyúlt szemhéjak, magasan ívelt szájpad, hipoplasztikus maxilla (a felső állkapocs csontjainak fejlődési hiánya) és egyéb rendellenességek. Ami a méretet illeti, ahogy korábban is mondtuk, nagyon gyakori, hogy többnyire alacsonyak, valamint bizonyos mértékű mikrokefáliával és késleltetett csontéréssel rendelkeznek. A szindróma másik jól látható és reprezentatív aspektusa a kézben és a lábban, a hüvelykujj a szokásosnál szélesebb, és a hüvelykujj rövid.

Az ilyen szindrómában szenvedők körülbelül egynegyede hajlamosak veleszületett szívhibákra, amelyeket fokozott figyelemmel kell kísérni, mert a kiskorú halálához vezethetnek. Az érintettek körülbelül fele veseproblémákkal küzd, és gyakori, hogy más is a húgyúti rendszer problémái (például lányoknál a méh kettészakadása vagy az egyik vagy mindkét herék nem ereszkedik le gyermekek).

is előkerültek veszélyes rendellenességek a légutakban, a gyomor-bélrendszerben és a táplálkozáshoz kapcsolódó szervekben, amelyek étkezési és légzési problémákhoz vezetnek. Gyakoriak a fertőzések. Gyakoriak a látási problémák, például a strabismus vagy akár a zöldhályog, valamint az otitis. Az első években általában nincs étvágyuk, és szükség lehet szondák használatára, de ahogy idősebbek, gyermekkori elhízástól szenvednek. Neurológiai szinten néha megfigyelhető rohamok, és nagyobb a kockázata a különböző rákos megbetegedések kialakulásának.

Értelmi fogyatékosság és fejlődési problémák

A Rubinstein-Taybi szindróma által okozott elváltozások az idegrendszerre és a fejlődési folyamatra is hatással vannak. A lassú növekedés és a mikrokefália elősegíti ezt a tényt.

E szindrómában szenvedők általában mérsékelt értelmi fogyatékos, val,-vel I.Q 30 és 70 között. Ez a fokú fogyatékosság lehetővé teheti számukra, hogy elsajátítsák a beszéd és az olvasás képességét, de általában nem tudják követni a szokásos oktatást, és speciális oktatást igényelnek.

A különböző fejlődési mérföldkövek is jelentős késést mutatnak, későn kezdenek járni és sajátosságok megnyilvánulása még a kúszás szakaszában is. Ami a beszédet illeti, némelyikük nem fejleszti ezt a képességét (ebben az esetben a jelnyelvet kell tanítani). Azoknál, akik ezt teszik, a szókincs gyakran korlátozott, de az oktatással ösztönözhető és fejleszthető.

Hirtelen hangulati ingadozások és viselkedési zavarok fordulhatnak elő, különösen felnőtteknél.

• Kapcsolódó cikk: "Az értelmi fogyatékosság típusai (és jellemzői)"

Genetikai eredetű betegség

Ennek a szindrómának az okai genetikai eredetűek. Konkrétan, az észlelt esetek főként a jelenlétéhez kapcsolódnak a CREBBP gén egy fragmentumának deléciói vagy elvesztése a 16-os kromoszómán. Más esetekben az EP300 gén mutációit mutatták ki a 22-es kromoszómán.

A legtöbb esetben a betegség szórványosan, azaz genetikai eredet ellenére jelentkezik Általános szabály, hogy ez nem egy örökletes betegség, hanem egy genetikai mutáció, amely a fejlődés során keletkezik. embrionális. azonban örökletes eseteket is észleltek, autoszomális domináns módon.

alkalmazott kezelések

A Rubinstein-Taybi-szindróma egy genetikai betegség, amely nem rendelkezik gyógyító kezeléssel. A kezelés a tünetek enyhítésére összpontosít, műtéttel korrigálják az anatómiai anomáliákat, és multidiszciplináris szempontból fokozzák képességeiket.

Sebészeti szinten lehetséges a deformitások korrigálása szív, szem és kezek és lábak. Rehabilitáció és gyógytorna, valamint logopédia és különböző terápiák és módszertanok, amelyek támogathatják a motoros és nyelvi készségek elsajátítását, optimalizálását.

Végül a pszichológiai támogatás és a mindennapi élet alapvető készségeinek elsajátítása sok esetben elengedhetetlen. A családokkal való együttműködésre is szükség van, hogy támogatást és útmutatást kapjanak.

A szindrómában érintettek várható élettartama normális lehet mindaddig, amíg az anatómiai, különösen a szívelváltozásokból adódó szövődményeket kordában tartják.