Prader-Willi szindróma: okok, tünetek és kezelés

Egy ritka genetikai gyökérbetegség Prader-Willi szindróma néven ismert amely számos változatos biológiai és pszichológiai tüneten keresztül fejeződik ki, és amelyek elsőre úgy tűnik, nem állnak szoros kapcsolatban egymással.

Ez a szindróma növekedési és intellektuális fejlődési problémákkal kapcsolatos, de kiterjedése túlmutat ezeken a területeken.

Mi az a Prader Willi-szindróma?

A Prader-Willi-szindróma, amelyet az 1950-es években Alexis Labhart, Andrea Prader és Heinrich Willi svájci orvosok azonosítottak, egy veleszületett betegség, születéstől kezdve a korai vitális szakaszokban azonosítható.

Úgy gondolják, hogy a Prader-Willi szindróma okai összefüggenek a 15. kromoszóma apai eredetű régiójához kapcsolódó gének hibája, amelyek nem a várt módon vannak kifejezve. Ez az oka annak, hogy a tünetek már a szülés utáni első napokban észrevehetők.

Tünetek

A Prader-Willi szindróma fő tünetei a izmos atónia (azaz alacsony izomtónus, amely alapértelmezés szerint petyhüdtté teszi az izmokat), a növekedési retardáció, pszichomotoros fejlődési problémák és értelmi fogyatékosság enyhe.

Egyéb specifikusabb tünetek a szoptatás során fellépő problémák, az elhízásra és az éhségre való hajlam, amelyet nehéz kielégíteni, relatív fájdalomérzékenység (egyes esetekben), fejletlen nemi szervek és alvászavarok.

Ezenkívül a növekedési nehézségek és az elhízásra való hajlam miatt a Prader-Willi szindróma is olyan problémákkal kapcsolatos, mint a cukorbetegségre való hajlam, bár ez a tendencia genetikailag is gyökerezhetett. Általában ezekben az esetekben is megjelenik a normálnál valamivel kisebb kéz és láb jelenléte.

A tünethez kapcsolódó pszichológiai szempontok, mint például az étvágyszabályozás anomáliái, a az agy részei felelős a szervezet homeosztázisának szabályozásáért, vagyis az egyensúlyért, amelyben a szervezet által végrehajtott folyamatokat fenn kell tartani.

A sok evésre való hajlam esetén ez a tünet az agy egy olyan régiójának rendellenes működésével kapcsolatos. hipotalamusz.

értelmi fogyatékosság

A Prader-Willi szindrómában szenvedők IQ-ja általában 70 körül van, jelentősen elmarad az átlagtól.

Általában ez az értelmi fogyatékosság a korlátozott munkamemóriával és a matematikai műveletek végrehajtásának nehézségeivel kapcsolatos (diszkalkulia). Ezért gyakori, hogy ezek az emberek felejtsd el azokat az elemeket, amelyeket a memóriában kell tartani a műveletek sorozatának végrehajtásához.

Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekeknél a nyelvi fejlődés is gyakran késik. Ezenkívül nyelvhasználatuk megköveteli tőlük, hogy általános szavakat és sokakat használjanak befejezetlen vagy túl rövid mondatok. Ezenkívül gyakran nehézségekbe ütközik a kissé kifinomult, például tagadást tartalmazó mondatok használata és értelmezése.

Az ilyen szindrómában szenvedőkben azonban nem kell idegenkedniük a nyelvhasználattól vagy a verbális kommunikációtól, és örömet szerezhetnek az olvasásban.

Diagnózis

Ennek a betegségnek a diagnózisa, mint minden betegség esetében, Ezt mindig az egészségügyi rendszer akkreditált szakembereinek kell elvégezniük.

Ez a tünetek felismerésével és az apák és anyák tanúságtételével kezdődik, és folytatja a molekuláris diagnosztika genetikai tesztek alkalmazását olyan környezetben laboratórium.

Prader-Willi szindróma kezelése

Genetikai öröklődés okozza, a Prader-Willi szindrómára nincs gyógymód, illetve az orvosi és pszichológiai beavatkozással tett erőfeszítések arra irányulnak tompítsa a tünetek által az életminőségre gyakorolt ​​negatív hatást emberek.

Természetesen a Prader-Willi szindróma felismerése és diagnosztizálása elengedhetetlen ahhoz, hogy időben fel tudjunk lépni, és megelőzzük ezeket a tendenciákat. a genetikai eredet károsítja azokat a szellemi és viselkedési képességeket, amelyeket gyermek- és serdülőkorban kell fejleszteni, amelyek életfontosságú szakaszai a személy különösen érzékeny az elvégzett tanulás típusára és a problémákkal szembeni megküzdési stílusokra minden nap.

Ezekben az esetekben elengedhetetlen a korai figyelem és emellett nagyon hálás, mert ezeknek a fiúknak és lányoknak nagy a tanulási képessége. Mindenesetre a beavatkozás az egészségügyi rendszer igen változatos területeit érinti, tekintettel a tünetegyüttes sokféleségére: bőrgyógyászat, endokrinológia, neurológia stb.

Növekedési hormon beadása, étkezések monitorozása és étkezési tervek készítése az izmok minél fittebb tartása érdekében végzett gyakorlatok széles körben alkalmazott megközelítések ezekben esetek, valamint a pszichoterápia, amelynek célja ezeknek az embereknek a jólétüket javító stratégiák megtanítása és úgy, hogy a te önbecsülés ne befolyásolja túlságosan. Bizonyos esetekben emellett szexuális hormonok alkalmazására is szükség lesz, és szinte mindig szükséges a diabetes mellitus lehetséges tüneteinek megjelenésének szabályozása.