Ohtahara szindróma: okok, tünetek és kezelés

Gyermekkorban, különösen röviddel a születés után vagy a terhességi időszakban, viszonylag gyakori manifeszt idegrendszeri betegségek, amelyek az élet ezen szakaszában bekövetkezett genetikai hibából vagy elváltozásokból erednek törékeny. Ez történik például azzal Ohtahara szindrómaként ismert epilepsziás típusú patológia.

Ebben a cikkben látni fogjuk, hogy melyek az epilepsziás encephalopathia okai, tünetei és kezelése.

• Kapcsolódó cikk: "Az epilepsziák típusai: okai, tünetei és jellemzői"

Mi az Ohtahara szindróma?

A korai gyermekkori epilepsziás encephalopathia, más néven Ohtahara-szindróma, az epilepsziának egy nagyon korai típusa; Pontosabban, néhány hónapos csecsemőknél jelenik meg, gyakran a szülés utáni első trimeszter előtt, vagy még a születés előtt, a születés előtti szakaszban.

Annak ellenére epilepszia Viszonylag gyakori neurológiai patológia, az Ohtahara-szindróma ritka betegség, és a becslések szerint kevesebb mint 4%-ot tesz ki. gyermekkori epilepsziás esetek (bár megjelenése nem egyenletesen oszlik el, mivel a gyerekeket valamivel jobban érinti, mint a fiúkat). lányok).

Tünetek

Az Ohtahara-szindróma tünetei görcsös epilepsziás rohamokhoz kapcsolódó rendellenességekhez kapcsolódnak. Ezek a krízisek általában tónusos jellegűek (azaz intenzívek, izommerevséggel járnak, ami szinte mindig a földre eséssel és a test elvesztésével jár. tudás) és ritkán myoklónikus (azaz rövid ideig tartó izommerevség és sokszor a krízis olyan jelentéktelen, hogy elmúlhat észrevétlenül).

Mioklónusos rohamok esetén az izommerevség időszakai általában körülbelül 10 másodpercig tartanak, és mind ébren, mind alvás közben jelentkeznek.

Másrészt, attól függően, hogy az agy mely területeit érinti a működésük, ezek a válságok lehetnek fokálisak vagy általánosak.

Egyéb kapcsolódó tünetek az apnoe, valamint a nyelési és légzési nehézségek.

• Érdekelheti: "Mi történik az ember agyában, amikor rohamok vannak?"

Diagnózis

Ritka betegségről lévén szó, nincs konkrét eszköz a diagnosztizálására, és az orvosi csapat tapasztalatain alapul. Ehhez a neurológusok és pszichiáterek neuroimaging technológiákat és az idegi aktivitásról készült szkenneléseket alkalmazzák, mint például a számítógépes tomográfia ill. Encephalogram, amely egy jellegzetes aktivációs mintát tár fel nagyon markáns aktivitási csúcsokkal, amelyeket nagy nyugalom időszakai követnek.

A speciális eszközök hiánya azt jelenti, hogy a halál gyakran akkor következik be, mielőtt világosan tud róla. milyen típusú epilepsziát kezelnek, és hogy néha nincs konszenzus a betegség típusát illetően van.

Az Ohtahara szindróma okai

Mint általában az epilepszia minden típusánál, az Ohtahara-szindróma okai viszonylag ismeretlenek. A neuronális aktiváció furcsa mintázata, amelyet az agy idegsejtjeiben produkál, az eredete ismert, de nem ismert mi az, ami miatt a neuronok elektromos tüzelésének mintája megjelenik, és elkezd elterjedni a rendszer többi részében erősen felfűzve.

Ha figyelembe vesszük az egyéb egészségügyi problémákat, amelyek előidézhetik ezen epilepsziás rohamok megjelenését, akkor ismert, hogy az anyagcserezavarok, A daganatok, szívinfarktusok, idegrendszeri rendellenességek és bizonyos genetikai rendellenességek jelenlétét is összefüggésbe hozták ezzel a betegséggel.

Kezelések

Az Ohtahara-szindrómás gyermekek esetében alkalmazott orvosi kezelési formák általában azon alapulnak más típusú epilepszia tüneteinek enyhítésére általánosan használt gyógyszereket, például klonazepamot vagy fenobarbitál.

Másrészt az étrend megváltoztatásán alapuló beavatkozásokat (például ketogén diétát) is alkalmaztak, bár nagyon kevés sikerrel. Általában a betegség kialakulása nem javul, az epilepsziás rohamok gyakoribbá és intenzívebbé válnak.

Szélsőséges esetekben a műtét is alkalmazható, akárcsak az epilepszia más típusaiban, bár ilyen korai életkorban ezek a beavatkozások nagyon bonyolultak.

Előrejelzés

Másrészről, ez egy rossz prognózisú betegség, és az esetek többsége korai halállal végződik korai gyermekkorban, mivel a betegség romlik. Annak ellenére, hogy az első kezelések során úgy tűnik, hogy a kezelés javítja a szindróma lefolyását, a későbbiekben a hatékonysága mérsékeltebbé válik.

Ezenkívül az Ohtahara-szindróma másokat is okozhat az epilepsziás rohamokkal kapcsolatos egészségügyi problémák vannak a szervezeten, mint például a Mentális retardáció, légzési problémák stb. Ez azt jelenti, hogy még az első életévüket betöltött fiúk és lányok is maradnak egy bizonyos típusú fogyatékosságban, amelyhez tudniuk kell alkalmazkodni.

Az ilyen típusú neurológiai betegségek kutatásának előrehaladására kell támaszkodni a megelőzési, diagnosztikai és kezelési eszközök, amelyek ahhoz szükségesek, hogy az Ohtahara-szindróma ne legyen komoly egészségügyi probléma Egészség.