Polymicrogyria: okok, tünetek és hatások

Általában a normál fejlődés során a agy redők vagy fordulatok sorozata alakul ki, amelyek arra szolgálnak, hogy az agy felszíne kevesebb helyet foglaljon el, és beleférjen a koponya belsejébe. Mint minden más szerv, az agy is szenved fejlődési rendellenességektől. Példa erre a polymicrogyria, amely befolyásolja az agykéreg redőinek morfológiáját..

Ez egy olyan betegség, amely a magzati fejlődés során fellépő rendellenességek miatt súlyos neurológiai tüneteket okoz. Nézzük meg röviden, milyen formációs problémákat találunk a polymicrogyriában, mi az oka, és mit lehet tenni azokkal az emberekkel, akik ebben szenvednek.

Mi az a polymicrogyria?

A poly- (többszörös) mikro- (kis) -gyria (redők) szó etimológiája egyértelműen jelzi ezt: morfológiai hibáról van szó, amelyben nagyobb számú kisebb redő figyelhető meg. A kéreg ezen genetikai hibája sugárdiagnosztikai tesztekkel egyértelműen megfigyelhető mint például a mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Ezeken a képeken jól látható, hogy a kéreg vastagabb és intenzívebb, ami nagyobb sűrűséget jelez, és hogyan alakulnak ki a ráncok felületesen, a normál agytól eltérően.

A polymicrogyria különböző formái vannak, mindegyik súlyosabb. Ha csak az agy egy részét érinti, egyoldalúnak nevezik. Másrészt kétoldalinak nevezik, ha mindkét félteke érintett. A nómenklatúra nem csak a szimmetriára vonatkozik, hanem arra is, hogy hány agyterület érintett. Így egy olyan agy, amelynek csak egy területe érintett, fokális polimikrogiriában szenved, szemben a generalizált polimikrogiriával, amikor a kéreg szinte egésze vagy egésze érintett.

A polymicrogyria mintái bizonyos lebenyekre hajlamosak másokkal szemben. A leggyakrabban érintett lebeny a frontális (70%), ezt követi a parietális (63%), majd a temporális (18%). Az occipitalis lebenyek csak kis része (7%) érintett. Hasonlóképpen, úgy tűnik, hogy gyakrabban (60%) hajlamos deformálni a frontális és parietális lebenyeket a temporálisoktól elválasztó laterális repedéseket.

• Kapcsolódó cikk: "Az agy lebenyei és különböző funkcióik"

jelek és tünetek

Míg a gócos és egyoldali formák általában nem okoznak több problémát, mint a gyógyszeres kezeléssel kontrollálható rohamok, addig ha kétoldaliak, a tünetek súlyossága az egekbe szökik. Néhány tünet a következők:

• Epilepszia
• fejlesztési késedelem
• Kancsal
• Beszéd- és nyelési problémák
• Izomgyengeség vagy bénulás

A polymicrogyria globális hatásai közé tartozik a mély mentális retardáció, a súlyos mozgási problémák, cerebrális bénulás és görcsrohamok, amelyeket gyógyszeres kezeléssel nem lehet kontrollálni. Emiatt míg a polymicrogyria enyhébb formái meglehetősen hosszú várható élettartamot tesznek lehetővé, a akik súlyos betegséggel születnek, nagyon fiatalon halnak meg a betegség szövődményei miatt betegség.

A polymicrogyria gyakran nem önmagában vagy tiszta formájában jelentkezik, hanem más szindrómákkal együtt, mint például:

• Adams-Oliver szindróma változatai
• Arima szindróma
• Galoway-Mowat szindróma
• Delleman-szindróma
• Zellweger szindróma
• Fukuyama izomdisztrófia

Okoz

A legtöbb esetben az ok ismeretlen. Az esetek egy százaléka azért fordul elő, mert az anya méhen belüli fertőzést szenved a terhesség alatt. Néhány vírus, amely a polymicrogyria kialakulásához kapcsolódik, a citomegalovírus, a toxoplazmózis, szifilisz és varicella vírus.

Az öröklött okok közé tartoznak mind a kromoszómális szindrómák, azaz egyszerre több gént érintenek, mind az egygénes szindrómák. Számos genetikai rendellenesség van, amely megváltoztatja az agy kialakulásának módját. Emiatt sok genetikai betegséget polimikrogyria kísér, többek között.

A GPR56 gént a polymicrogyria egyik fő okaként azonosították globális és kétoldalú változatában. Egy tanulmány azt találta, hogy minden vizsgált beteg szenvedett valamilyen módosulástól ebben a génben, ami a központi idegrendszer károsodásához vezetett. Ismeretes, hogy ez a gén nagymértékben részt vesz a magzat agykéregének kialakulásában és fejlődésében a terhesség alatt.

Emiatt fontos, hogy a polymicrogyriaban szenvedő vagy annak kockázatának kitett szülőket tájékoztassák a polymicrogyria feltételezett kockázatáról. továbbítsa betegségét gyermekének, és genetikai vizsgálattal állapítsa meg, mi a valós valószínűsége annak előfordulásának, mielőtt elkezdené terhesség.

A beteg kezelése a diagnózis után

A képalkotó diagnózis után teljes értékelésre lesz szükség a polymicrogyria által érintett területeken. A gyermekorvosoknak, neurológusoknak, gyógytornászoknak és foglalkozási terapeutáknak be kell avatkozniuk, hogy felmérjék, mi a fejlődési késés, az értelmi fogyatékosság vagy akár a bénulás veszélye agyi. Ebben az értelemben a sajátos nevelési igényeket jelezni fogják, hogy a beteg olyan sebességgel tanulhasson, amelyet betegsége lehetővé tesz. A beszédet értékelik az érintett oldalsó hasadékban, látásban és hallásban szenvedőknél.

A tüneteket fizioterápiával, gyógyszeres beavatkozással kezeljük epilepszia elleni szerek, ortopédiai termékek és műtétek miatti merevségben szenvedő betegek számára izomgörcsösség. Beszédproblémák esetén logopédiai és foglalkozási beavatkozást kell végezni.

Végső soron a szülők képzése a tünetkezelés sarokköve. Képzést kell kapniuk arra vonatkozóan, hogy miként fordulnak elő rohamok, és mit kell tenniük, ha rohamok jelentkeznek. Hasonlóképpen támogató intézkedésekkel megelőzhető az ízületi problémák megjelenése. vagy decubitus fekélyek, amelyek a beteg túl sokáig ugyanabban a testhelyzetben ülő helyzete miatt alakulnak ki.