Canavan-kór: tünetek, okok és kezelés

Az ASPA gén öröklött hibái megváltoztatják a mielinhüvelyeket, ami jelentősen befolyásolja az idegrendszer működését.

Ebben a cikkben leírjuk A Canavan betegség tünetei, okai és kezelése, az a név, amelyen az idegi átvitel ezen változása ismert.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi az a Canavan-kór?

A Canavan-kór az a legelterjedtebb degeneratív neurológiai rendellenesség gyermekkorban. Ez egy súlyos, gyakran végzetes genetikai rendellenesség, amely a betegség leromlását okozza mielin, egy anyag, amely körülveszi a axonok a neuronok az idegimpulzusok átvitelének megkönnyítésére, így azok nem terjednek megfelelően.

Ez a rendellenesség a leukodystrophiák csoportjába tartozik, amelyek a mielinhüvelyek kialakulásának és fenntartásának megváltozásával kapcsolatos betegségek. További ebbe a csoportba tartozó betegségek az Alexander-, a Krabbe-, a Pelizaeus-Merzbacher- és az adrenoleukodystrophia.

differenciáltak a Canavan-kór két változata: újszülött/infantilis és fiatalkori

. Míg az előbbinek súlyosabb tünetei vannak, és korán észlelik, addig a fiatalkori altípus az enyhe változatnak tekinthető, amelyben csak szerény késések a motoros fejlődésben és szóbeli; ennek is jobb a prognózisa.

A lányok és fiúk nagy része a Canavan-kór súlyos változatában szenved 10 éves kora előtt meghalni. Másoknak körülbelül 20 évig sikerül túlélniük, míg a várható élettartam enyhe esetekben nem csökken.

Ez a betegség sokkal gyakoribb azoknál az embereknél, akik askenázi zsidó, közép- és kelet-európai eredetű genetikai örökséggel rendelkeznek. Ezt a populációcsoportot az orvostársadalom alaposan tanulmányozta a beltenyésztettség magas foka miatt.

• Érdekelheti: "A mentális betegségek 11 tünete gyermekeknél"

Főbb tünetek és jelek

Bár a Canavan-kór első tünetei általában az első életévben jelennek meg, az agyi fehérállomány gyors és progresszív degenerációja súlyosabb elváltozásokhoz vezet, elsősorban a motoros és szenzoros képességek elvesztésével kapcsolatban.

Ennek a rendellenességnek a tünetei és jelei nagyon eltérőek lehetnek attól függően, hogy infantilis vagy fiatalkori változatról beszélünk, valamint az egyes esetek sajátosságaitól függően. A leggyakoribbak közül néhány a következő:

• Súlyos változások a motoros fejlődésben
• képtelenség beszélni
• A kúszás, járás és ülés képességének fejlődésének hiánya
• Fokozott izomtónus (hipertónia, merevség) vagy csökkent (hipotónia, petyhüdtség)
• Megnövekedett fejméret (makrokefália)
• fej motorszabályozási hiánya
• Csökkent vizuális válaszkészség
• Nyelési és étkezési nehézségek
• Epilepsziás rohamok megjelenése
• bénulás kialakulása
• Progresszív vakság és süketség
• Elalvás vagy elalvási nehézség
• Ingerlékenység

Ennek a betegségnek az okai

Canavan-kór Az ASPA gén rendellenességeinek következményeként jelentkezik, amely tartalmazza az aszpartoaciláz enzim szintéziséhez szükséges információkat. Ez a vegyület lehetővé teszi az N-acetil-L-aszpartát aminosav metabolizmusát, amely valószínűleg részt vesz az agy homeosztázisában és a oligodendrociták, amelyek mielint képeznek.

Azoknál az embereknél, akik ebben a betegségben szenvednek, az ASPA gén mutációi megakadályozzák az említett aminosav megfelelő feldolgozását. Azáltal, hogy túlzottan koncentrál az idegrendszerre zavarja a mielinhüvelyek kialakulását és ezek fokozatos romlását okozza. Következésképpen az idegi átvitel is érintett.

Ez a változás egy autoszomális recesszív öröklődési mechanizmuson keresztül terjed, ami azt jelenti, hogy a baba 25% esélye van a betegség kialakulásának, ha édesanyja és apja is hordozza a gént hibás.

Kezelés és kezelés

Jelenleg nem teljesen világos, hogy léteznek-e hatékony módszerek a Canavan-kórt okozó genetikai elváltozások kezelésére. Emiatt a kezelés alapvetően tüneti és támogató és az egyes esetek konkrét megnyilvánulásaitól függ.

A nyelési nehézségek nagyon problematikusak lehetnek; esetenként etető- és hidratálószondák alkalmazása szükséges a beteg túlélése érdekében. A légzésvédelem és a fertőző betegségek megelőzése is kiemelten fontos.

A fizikoterápia nagyon hasznos a motoros és testtartási képességek fejlesztésében Canavan-kórban szenvedő gyermekek. Enyhítheti a kontraktúrákat is, amelyek nagyon gyakoriak az izomtónus változása miatt.

A beavatkozások hatékonyabbak, ha az érintett gyermekek fejlődésének korai szakaszában kezdik alkalmazni őket, hiszen így bizonyos mértékig minimálisra csökkenthető egyes tünetek megjelenése vagy progressziója, mint például az izmos és kommunikáció.

Jelenleg vannak kísérleti fázisú kezelések, amelyek a genetikai változásokra összpontosítanakés metabolikus Az ASPA gén hibáihoz kapcsolódik. Ezek a terápiás megközelítések további vizsgálatot igényelnek, bár ígéretes adatokkal szolgálnak a Canavan-kór jövőbeli kezeléséhez.