Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD): okok és tünetek

Számos olyan betegség létezik a világon, amelyekben az érintettek aránya nagyon alacsony. Ezeket ritka betegségeknek nevezik. E ritka patológiák egyike az Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD), amelyről ebben a cikkben lesz szó.

Creutzfeldt-Jakob-kórban (CJD) egy fehérje rendellenessége progresszív agykárosodást okoz, ami a mentális funkciók és a mozgás felgyorsult hanyatlását eredményezi; eléri a személyt kómába és halálba.

Mi az a Creutzfeld-Jakob-kór?

A Creutzfeldt-Jakob-kórt (CJD) ritka agyi rendellenességként tartják nyilván, amely szintén degeneratív és mindig végzetes. Nagyon ritka betegségnek számít, mivel körülbelül minden millió emberből egyet érint.

A CJD általában az élet előrehaladott szakaszaiban jelenik meg, és nagyon gyors fejlődés jellemzi. Első tünetei általában 60 éves korban jelentkeznek, és a betegek 90%-a a diagnózist követő egy éven belül meghal.

Ezek a korai tünetek a következők:

• memóriahibák
• viselkedés megváltozik
• A koordináció hiánya
• látászavarok

A betegség előrehaladtával a szellemi leépülés nagyon jelentőssé válik, vakságot, akaratlan mozgásokat, végtaggyengeséget és kómát okozhat.

A Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD) a fertőző szivacsos agyvelőbántalmaknak (TSE) nevezett betegségek családjába tartozik. Ezekben a betegségekben a fertőzött agyban lyukak vagy csak mikroszkóp alatt észlelhető lyukak vannak; megjelenésüket a szivacsokhoz hasonlóvá téve.

Okoz

A fő tudományos elméletek azt állítják, hogy ezt a betegséget nem vírus vagy baktérium okozza, hanem egyfajta fehérje, az úgynevezett prion.

Ez a fehérje normális és ártalmatlan módon és fertőző módon is megjelenhet, ami a betegséget okozza és más közönséges fehérjék abnormális feltekeredését okozza, ami befolyásolja működési képességüket.

Amikor ezek a kóros fehérjék megjelennek és összetapadnak, plakkoknak nevezett rostokat képeznek, amelyek képesek néhány évvel azelőtt kezdenek felhalmozódni, hogy a betegség első tünetei megjelennének.

A Creutzfeldt-Jakob-kór típusai

A Creutzfeldt-Jakob-kórnak (CJD) három kategóriája van:

1. szórványos CJD

Ez a leggyakoribb típus, és akkor jelenik meg, ha a személy még nem ismeri a betegség kockázati tényezőit. Az esetek 85%-ában nyilvánul meg.

2. örökletes

Az esetek 5-10 százalékában fordul elő. Olyan emberekről van szó, akiknek a családjában előfordult már a betegség, vagy akiknek pozitív tesztjeik vannak a vele kapcsolatos genetikai mutációra.

3. szerzett

Nincs bizonyíték arra, hogy a CJD fertőző a pácienssel való alkalmi érintkezés során, de bizonyíték van arra, hogy agyi vagy idegrendszeri szövetekkel való érintkezés útján terjed. Az esetek kevesebb mint 1%-ában fordul elő.

A betegség tünetei és kialakulása

Kezdetben Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD) demenciaként nyilvánul meg, személyiségváltozással, memória-, gondolkodás- és ítélőképesség-csökkenéssel; valamint izomkoordinációs problémák formájában.

A betegség előrehaladtával a mentális romlás romlik. A beteg akaratlan izom-összehúzódásokat vagy myoclonust kezd szenvedni, elveszíti a hólyag feletti kontrollt, és akár meg is vakulhat.

Végül a személy elveszíti mozgás- és beszédképességét; míg végül beáll a kóma. Ebben az utolsó szakaszban más fertőzések lépnek fel, amelyek a beteg halálához vezethetnek.

Bár a CJD tünetei hasonlónak tűnhetnek más neurodegeneratív rendellenességek tüneteihez, mint pl Alzheimer-kór hullám Huntington-kór, a CJD sokkal gyorsabban csökkenti az ember képességeit, és egyedi változásokat mutat az agyszövetben, amelyek a boncolás után is láthatók.

Diagnózis

Egyelőre nincs meggyőző diagnosztikai teszt a Creutzfeldt-Jakob-kórra, így annak kimutatása nagyon bonyolult.

A hatékony diagnózis felállításának első lépése a demencia egyéb kezelhető formáinak kizárása.Ehhez teljes neurológiai vizsgálatot kell végezni. A CJD diagnosztizálásához használt egyéb tesztek a gerinc kivonása és az elektroencefalogram (EEG).

Ezenkívül az agy számítógépes tomográfiája (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotása (MRI) segíthet kizárni, hogy A tüneteket más problémák okozzák, mint például az agydaganatok, és azonosítani kell az agyi degeneráció általános mintáit EB.

Sajnos a CJD megerősítésének egyetlen módja az agy biopsziája vagy boncolása. Veszélyessége miatt ezt az első eljárást nem hajtják végre, hacsak nem szükséges bármilyen más kezelhető patológia kizárása. Kívül, ezekből az eljárásokból származó fertőzésveszély még bonyolultabbá teszi azok végrehajtását.

Kezelés és prognózis

Ahogy erre a betegségre nincs diagnosztikai teszt, úgy nincs olyan kezelés sem, amely meg tudná gyógyítani vagy ellenőrizni tudná.

Jelenleg a CJD-betegek palliatív kezelésben részesülnek, amelynek fő célja a tüneteik enyhítése és a beteg lehető legmagasabb életminőségének biztosítása. Ezekben az esetekben az opioid gyógyszerek, a klonazepám és a nátrium-valproát alkalmazása segíthet csökkenteni a fájdalmat és enyhíteni a myoclonust. Ami a prognózist illeti, a CJD-ben szenvedő személy kilátásai meglehetősen komorak. A tünetek megjelenése után legfeljebb hat hónappal a betegek nem tudnak magukról gondoskodni.

Általában, a rendellenesség rövid időn belül, körülbelül nyolc hónapon belül végzetessé válik; bár az emberek kis hányada akár egy-két évig is túlél.

A CJD-ben a leggyakoribb halálok a fertőzés, valamint a szív- vagy légzési elégtelenség.

Hogyan terjed, és hogyan lehet elkerülni

A CJD átvitelének kockázata rendkívül alacsony; az agyat vagy idegszövetet operáló orvosok vannak leginkább kitéve ennek.

Ez a betegség nem terjedhet át levegőn keresztül, sem olyan személyekkel való érintkezés útján, aki megbetegedett. Azonban, Az agyszövettel és a gerincvelő folyadékkal való közvetlen vagy közvetett érintkezés kockázatot jelent.

A fertőzés amúgy is alacsony kockázatának elkerülése érdekében a CJD-vel gyanús vagy már diagnosztizált emberek nem adhatnak vért, szövetet vagy szerveket.

Az ilyen betegek ellátásáért felelős személyek, egészségügyi szakemberek és Még a temetkezési szakembereknek is be kell tartaniuk egy sor óvintézkedést a munkájuk során munka. Ezek közül néhány a következő:

• Mosson kezet és a kitett bőrfelületet
• Fedje le a vágásokat vagy horzsolásokat vízálló kötéssel
• Viseljen sebészeti kesztyűt a beteg szöveteinek és folyadékainak kezelésekor
• Viseljen arcvédőt és ágyneműt vagy más eldobható ruházatot
• Alaposan tisztítsa meg a beavatkozás során használt vagy a beteggel érintkezésbe került eszközöket