Amiotróf laterális szklerózis (ALS): tünetek és kezelés

Alacsony előfordulása, de nagy láthatósága ellenére Az amiotróf laterális szklerózis számos más neurodegeneratív állapottal együtt az egyik legnagyobb kihívás akikkel a tudományos közösség szembesül. Mivel, bár először 1869-ben írták le, még mindig nagyon kevés ismeret van róla.

Ebben a cikkben végig fogunk beszélni erről a betegségről, annak főbb jellemzőiről és azokról a tünetekről, amelyek megkülönböztetik más idegbetegségektől. Ismertetjük lehetséges okait és a leghatékonyabb kezelési irányelveket is.

• Kapcsolódó cikk: "Neurodegeneratív betegségek: típusok, tünetek és kezelések"

Mi az amiotróf laterális szklerózis vagy ALS?

Amiotróf laterális szklerózis (ALS), motoros idegsejt betegségként is ismert, az egyik legismertebb neurodegeneratív betegség világszerte. Ennek oka az, hogy híres személyiségek szenvednek tőle, mint például a tudós, Stephen Hawking vagy a baseball játékos, Lou Gehrig, amelyek nagy láthatóságot biztosítottak számára.

Amiotróf laterális szklerózis megkülönböztethető azzal, hogy a motoros sejtek vagy a motoros neuronok aktivitásának fokozatos csökkenését okozza

, amelyek végül abbahagyják a munkát és meghalnak. Ezek a sejtek felelősek az önkéntes izmok mozgásának ellenőrzéséért. Ezért halálukkor ezeknek az izmoknak a gyengülését és sorvadását okozzák.

Ez a betegség fokozatosan és degeneratívan fejlődik, ami azt jelenti, hogy az izomerő fokozatosan csökken. amíg a betegek a test teljes bénulását nem szenvedik, amihez hozzáadódik az izomkontroll csökkenése gátló.

A legtöbb esetben a páciens teljes függőségben kerekesszékben kénytelen maradni, és prognózisa általában végzetes. Annak ellenére, hogy gyakorlatilag bármilyen mozgást el tud végezni, Az ALS-betegek érintetlenül tartják érzékszervi, kognitív és intellektuális képességeiket, mivel minden olyan motoros funkció, amely nem kapcsolódik a motorikus képességekhez, immunis marad a neurodegenerációval szemben. Ugyanígy megmarad a szemmozgások irányítása, valamint a záróizmok az ember napjainak végéig.

• Érdekelheti: "Motoros neuronok: definíció, típusok és patológiák"

Elterjedtség

Az amiotróf laterális szklerózis előfordulása az körülbelül két eset / 100 000 ember évente az általános népességhez tartozó. Ezenkívül megfigyelték, hogy az ALS általában nagyobb mértékben érinti bizonyos embercsoportokat, beleértve a futballistákat vagy a háborús veteránokat. Ennek a jelenségnek az okait azonban még nem sikerült meghatározni.

Ami a betegség kialakulásának nagyobb valószínűséggel rendelkező populáció jellemzőit illeti, az ALS általában nagyobb mértékben jelenik meg a 40 és 70 év közötti embereknél, és férfiaknál sokkal gyakrabban, mint nőknél, bár árnyalatokkal, amint látni fogjuk.

Milyen tüneteket mutat?

Az amiotróf laterális szklerózis első tünetei általában az akaratlan izomösszehúzódások, egy adott végtag izomgyengesége vagy a beszédkészség változásai, amelyek a betegség kialakulásával szintén befolyásolják a mozgások, étkezés vagy lélegezni. Bár ezek az első tünetek személyenként változhatnak, idővel az izmok sorvadása nagy izomtömeg-veszteséghez vezet és ennek következtében a testtömeg.

Ezenkívül a betegség kialakulása nem azonos az összes izomcsoport esetében. Néha a test egyes részeinek izomdegenerációja nagyon lassan következik be, sőt leállhat, és bizonyos fokú fogyatékosságban maradhat.

Amint azt korábban említettük, az érzékszervi, kognitív és intellektuális képességek teljesen megmaradnak; valamint WC-edzés és szexuális funkciók. Azonban néhány ember, akit ALS érint másodlagos pszichológiai tünetek alakulhatnak ki abban az állapotban, amelyben vannak és amelyekről teljesen tudatában vannak, ezek a tünetek az affektivitás megváltozásával társulnak, mint pl érzelmi labilitás vagy depressziós fázisok.

Bár az amiotróf laterális szklerózisra jellemző, hogy anélkül fejlődik ki, hogy bármilyen típusú fájdalmat okozna a betegben, az izomgörcsök megjelenése és a mobilitás fokozatos csökkenése általában kellemetlenséget okoznak az emberben. Ezeket a bosszúságokat azonban fizikai gyakorlatokkal és gyógyszeres kezeléssel lehet enyhíteni.

Okoz

Bár jelenleg az amyotróf laterális szklerózis okait nem határozták meg bizonyossággal, ismert, hogy az esetek 5-10% -át örökletes genetikai változás okozza.

A legújabb tanulmányok azonban különböző lehetőségeket nyitnak meg az ALS lehetséges okainak meghatározásakor:

1. Genetikai változások

A kutatók szerint számos genetikai mutáció okozhatja az amiotróf laterális szklerózist, amely ugyanazokat a tüneteket okozhatják, mint a betegség nem öröklődő változatai.

2. Kémiai egyensúlyhiányok

Bizonyított, hogy az ALS-betegek hajlamosak a jelenlétre kórosan magas glutamátszint, amelyben toxikus lehet bizonyos típusú idegsejtekre.

• Érdekelheti: "Glutamát (neurotranszmitter): definíció és funkciók"

3. Megváltozott immunválasz

Egy másik hipotézis az, amely az ALS-hez kapcsolódik rendezetlen immunválasz. Ennek következtében az illető immunrendszere megtámadja a szervezet saját sejtjeit és idegsejtek halálát okozza.

4. Gyenge fehérje beadás

Az idegsejtekben található fehérjék rendellenes képződése a az idegsejtek lebontása és megsemmisítése.

Rizikó faktorok

Ami a hagyományosan az amiotróf laterális szklerózis megjelenésével járó kockázati tényezőket illeti, a következők találhatók.

Genetikai örökség

Olyan emberek, akik bármelyik szüleikkel ALS-ben szenvednek 50% -kal nagyobb az esélye a betegség kialakulásának.

Szex

70 éves koruk előtt a férfiak nagyobb kockázati tényezőt jelentenek az ALS kialakulásában. A 70-es évektől kezdve ez a különbség eltűnik.

Kor

A 40 és 60 év közötti életkor a legvalószínűbb, amikor a betegség tünetei megjelennek.

Dohányzási szokások

A dohányzás a legveszélyesebb külső kockázati tényező az ALS fejlesztésekor. Ez a kockázat nő a 45-50 éves nőknél.

Környezeti toxinoknak való kitettség

Egyes tanulmányok összekapcsolják a környezeti toxinok, például ólom vagy más mérgező anyagok, amelyek jelen vannak az épületekben és az otthonokban, az ELA fejlesztésére. Ezt az összefüggést azonban még nem sikerült teljes mértékben bebizonyítani.

Bizonyos embercsoportok

Amint azt a cikk elején tárgyaltuk, vannak olyan speciális csoportok, akiknél nagyobb valószínűséggel alakul ki ALS. Noha az okokat még nem sikerült megállapítani, a katonaság szolgálatában álló egyének fokozottan veszélyeztetettek az ALS miatt; feltételezések szerint bizonyos fémeknek való kitettség, sérülések és intenzív megterhelés miatt.

Az ALS kezelése és prognózisa

Jelenleg az ALS hatékony gyógymódját nem fejlesztették ki. Ezért, bár a kezelések nem képesek visszafordítani az ALS hatásait, késleltethetik a tünetek kialakulását, megakadályozhatják a szövődményeket és javítja a beteg életminőségét. Multidiszciplináris szakemberek csoportjával történő beavatkozás révén számos fizikai és pszichológiai kezelés végezhető.

Egyes speciális gyógyszerek, például riluzol vagy edaravone beadásával késleltetheti a betegség előrehaladását, valamint csökkentheti a napi funkciók romlását. Sajnos ezek a gyógyszerek nem minden esetben működnek, és még mindig sok mellékhatásuk van.

Az amiotróf laterális szklerózis következményeinek többi vonatkozásában a tüneti kezelést rendkívül hatékonynak találták amikor enyhítenek olyan tüneteket, mint a depresszió, fájdalom, fáradtságérzés, váladék, székrekedés vagy alvási problémák.

Az amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegeknél végrehajtható beavatkozások a következők:

• Fizikoterápia.
• Légzőellátás.
• Foglalkozásterápia.
• Beszélgetés.
• Pszichológiai támogatás.
• Táplálkozási gondozás.

A kezelések és beavatkozások típusai ellenére az ALS-betegek prognózisa meglehetősen őrzött. A betegség kialakulásával a betegek elveszítik az autonóm képességüket. A várható élettartam az első tünetek diagnosztizálása után 3 és 5 év között van.

Azonban körül Minden negyedik ember túlélheti az 5 évnél hosszabb időt, mint Stephen Hawkins esetében. Mindezekben az esetekben a betegnek nagyszámú eszközre van szüksége életben tartásához.