Edwards-szindróma (18. trisomia): okai, tünetei és típusai

A 18. triszómia ismertebb nevén Edwards-szindróma a klinikai képet leíró genetikus, John Edwards tiszteletére. Ez egy nagyon súlyos veleszületett betegség, amely az egész testben változásokat okoz és általában halált okoz, mielőtt a baba elérné az első életévét.

Ebben a cikkben megnézzük, mik ezek ennek a betegségnek az okai és tünetei és mi az Edwards-szindróma három altípusa, amelyek abban különböznek, hogy a triszómia hogyan fordul elő.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi az Edwards-szindróma?

Az Edwards-szindróma genetikai kudarcok által okozott betegség; pontosabban a 18. kromoszóma trisomájának vagy duplikációjának következménye. Éppen ezért "triszómia 18" néven is ismert.

Ez a változás azt eredményezi, hogy a csecsemő teste nem fejlődik megfelelően, így több fizikai hiba lép fel és növeli a az idő előtti halál kockázata: a diagnosztizált csecsemők csupán 7,5% -a él egy évnél tovább.

Ez egy nagyon gyakori betegség, amely 5000 újszülöttből 1-et érint, többségében nőstényt. Valójában ez a Down-szindróma utáni leggyakoribb trisomia, amelyben a 21. kromoszóma megduplázódik.

Ezt figyelembe véve nagyszámú vetélés E változás következtében fordulnak elő, különösen a második és a harmadik trimeszterben, a prevalencia növekszik, ha a perinatális periódus helyett a magzati periódusra vonatkozunk.

• Érdekelheti: "Törékeny X szindróma: okai, tünetei és kezelése"

Tünetek és jelek

Számos tünet és jel utal az Edwards-szindróma jelenlétére, bár nem mindegyik fordul elő egyszerre. Az alábbiakban ismertetjük a leggyakoribbakat:

• A vesék rendellenességei.
• A szív rendellenességei: a kamrai septum és / vagy a pitvar, a ductus arteriosus stb. hibái
• Étkezési nehézség.
• Nyelőcső atresia: a nyelőcső nem kapcsolódik a gyomorhoz, ezért a tápanyagok nem érik el.
• Omphalocele: A belek a köldökön keresztül kiemelkednek a testből.
• Légzési nehézség
• Arthrogryposis: kontraktúrák jelenléte az ízületekben, különösen a végtagokban.
• Szülés utáni növekedési hiány és a fejlődés késése.
• A choroid plexusokban lévő ciszták, amelyek cerebrospinalis folyadékot termelnek; Nem okoznak problémát, de az Edwards-szindróma prenatális jele.
• Kisfejűség: a fej elégtelen fejlődése.
• Micrognathia: az állkapocs a vártnál kisebb.
• Szájpadhasadék (ajakhasadék).
• A fül rendellenességei, gyakran a szokásosnál alacsonyabban helyezkednek el.
• Tágra nyílt szemek, kicsi, lelógó szemhéjak (ptosis).
• Keel mellkas vagy "galambláda": a mellkas kiemelkedik a szegycsont területén.
• Rendellenesen rövid szegycsont
• A sugár, az alkar egyik fő csontjának hiánya.
• Összeszorított és összeszorított kezek átfedő ujjakkal.
• Fejletlen hüvelykujjak és körmök.
• Konvex lábak ("hintaszékben")
• A lábujjakhoz csatlakozó hevederek jelenléte.
• Kriptorchidizmus: A hímeknél a herék nem ereszkednek le megfelelően.
• Gyenge kiáltás
• Súlyos értelmi fogyatékosság.

Az Edwards-szindróma okai

A 18. triszómiában szenvedő csecsemő valószínűsége az életkor előrehaladtával növekszik, 40 év körüli gyakorisággal. Azoknak az anyáknak, akiknek már volt lánya vagy fia ebben a betegségben, körülbelül 1% az esélye annak, hogy a rendellenesség a következő terhességek során megismétlődik.

Edwards-szindróma a 18. kromoszóma triszómiája okozza. Ez azt jelenti, hogy az érintett csecsemőknek három kópiája van ebből a kromoszómából, amikor normális, hogy a 23-ból két-két pár van. A triszómia azonban nem mindig teljes, mint később látni fogjuk.

A triszómia általában azért következik be a kromoszóma duplikációja a petesejtben vagy a spermiumban; Amikor a két reproduktív sejt egyesülve képezi a zigótát, akkor egymás utáni osztódással fejlődik, és a genetikai hiba megismétlődik minden osztódásban. Máskor a trisomia a magzat korai fejlődése során következik be.

Bár az Edwards-szindróma leggyakoribb oka a 18. kromoszóma megkettőzése, ez a betegség más genetikai hibáknak is köszönhető, például a transzlokációnak. Ezek a különbségek a 18-as triszómia különböző típusait eredményezik.

• Érdekelheti: "Tourette-szindróma: mi ez és hogyan nyilvánul meg?"

A triszómia típusai 18

Három típusú Edwards-szindróma létezik a 18. kromoszóma-triszómia jellemzői alapján. A baba tüneteinek súlyossága a trisomia típusától függően változhat.

1. Teljes vagy klasszikus triszómia

Ez az Edwards-szindróma leggyakoribb formája. A klasszikus triszómia során a test összes sejtje a 18. kromoszóma három teljes másolatával rendelkezik.

Mivel az érintettség széles körben elterjedt, teljes triszómia esetén a tünetek általában súlyosabbak mint az Edwards-szindróma többi típusában.

2. Részleges triszómia

A 18. résztriszómia az Edwards-szindróma ritka típusa, amelyet a kromoszóma hiányos duplikációja okoz. Általában ezek az esetek egy transzlokációnak, vagyis a 18. kromoszóma lebontásának és az elválasztott rész más kromoszómához való egyesülésének köszönhetők.

A részleges triszómia egyes eseteinek súlyossága és specifikus tünetei a kettősség miatt nagyon eltérőek befolyásolhatja a kromoszóma különböző szegmenseit, de a változások általában kevésbé súlyosak, mint a szindróma klasszikus.

3. Mozaik triszómia

Ez a típusú triszómia akkor fordul elő, amikor a 18. kromoszóma nem található meg a baba testének minden sejtjében, de egyesekben 2, másokban 3 példány található.

A mozaik triszómiában érintett embereknek súlyos vagy enyhe tünetei lehetnek, vagy nem mutathatnak fizikai változásokat; az idő előtti halál kockázata azonban továbbra is nagyon magas.

Prognózis és kezelés

Jelenleg az Edwards-szindrómát általában születés előtt detektálják az amniocentézissel, amely teszt a folyadék elemzéséből áll magzatvíz (amely megvédi a babát és lehetővé teszi tápanyagok megszerzését) annak érdekében, hogy meghatározzák a lehetséges kromoszóma-elváltozásokat és a magzati fertőzéseket, valamint a nemet a baba.

A 18-as triszómiával rendelkező magzatok kevesebb mint 10% -a élve születik. Ezeknek a, 90% -uk meghal az élet első évében, fele az első héten. Az Edwards-szindrómás csecsemők átlagos várható élettartama 5 nap és 2 hét között van. A halál általában szív- és légzőszervi rendellenességek miatt következik be.

Edwards-szindróma nincs gyógymód, ezért a kezelés az életminőség javítását célozza az érintett személy lehető legnagyobb mértékben. A 18-as trisomia kevésbé súlyos esetei nem mindig vezetnek halálhoz gyermekkorban, de általában jelentős egészségügyi problémákat okoznak, és kevés beteg él 20 vagy 30 évnél tovább.

• Érdekelheti: "Az értelmi fogyatékosság típusai (és jellemzői)"