Macrocephaly: penyebab, gejala dan pengobatan

Perkembangan maturasi dari otak itu adalah proses yang rumit dan rumit. Meskipun manusia dilahirkan dengan kepala yang sangat besar dalam kaitannya dengan tubuh (terutama jika kita membandingkan diri kita dengan hewan lain), sepanjang dekade pertama kehidupan kita. sistem saraf kita harus tetap tumbuh dan berkembang sehingga kita dapat mencapai kedewasaan yang sehat.

Namun, selama proses ini ada banyak hal yang bisa salah dan itu, meskipun jarang, jika muncul, mereka sangat mempengaruhi kehidupan kita. Macrocephaly adalah contohnya.

• Artikel terkait: "15 gangguan neurologis yang paling umum"

Apa itu makrosefali?

Makrosefali adalah gangguan biologis di mana lingkar kepala lebih besar dari yang diharapkan untuk jenis kelamin dan usia dari anak laki-laki atau perempuan. Artinya, identifikasi makrosefali dilakukan dengan melakukan pengukuran keliling tengkorak dan memeriksa apakah kubah tengkorak lebih besar dari normal pada orang sehat. Untuk alasan ini, makrosefali termasuk dalam gangguan pertumbuhan kranial, kategori yang juga termasuk dalam mikrosefali.

Selain itu, dianggap bahwa untuk studi yang benar dari setiap kasus makrosefali tidak hanya tergantung pada pengukuran, tetapi perlu untuk menindaklanjuti untuk melihat bagaimana perkembangannya. ukuran kepala dalam kaitannya dengan bagian tubuh lainnya dan jika situasinya semakin buruk dari waktu ke waktu.

Hal ini terjadi karena proporsi ini berubah sangat cepat selama bulan-bulan pertama kehidupan dan, pada kenyataannya, Antara kelahiran dan usia 6 tahun, ukuran tubuh di bawah leher meningkat dengan cepat.

Di sisi lain, konsep makrosefali itu sendiri bukanlah suatu kelainan tetapi istilah yang digunakan untuk menggambarkan suatu perubahan secara dangkal.

Seberapa sering itu muncul?

Saat ini tidak ada statistik tentang prevalensi makrosefali yang telah diekstraksi dari penelitian terkait, tetapi diperkirakan itu adalah malformasi langka yang ada di kurang dari 5% orang.

Namun, seperti yang selalu terjadi dalam kasus ini, ada kemungkinan bahwa populasi tertentu yang kurang dipelajari lebih rentan terhadap menderita jenis komplikasi ini selama bulan-bulan pertama kehidupan, mungkin karena alasan genetik atau karena kontaminasi. Lagi pula, selama kehamilan Anda sangat sensitif terhadap kondisi eksternal, dan perubahan kecil dapat, dalam beberapa kasus, mempromosikan munculnya penyakit pada janin.

Selain itu, diyakini bahwa makrosefali lebih sering terjadi pada laki-laki dan biasanya muncul pada kehamilan atau bulan-bulan pertama kehidupan. kebanyakan kasus adalah contoh macrocephaly infantil.

Penyebab

Macrocephaly dapat disebabkan oleh berbagai macam kelainan. Banyak kali itu adalah akar turun temurun, sementara di lain hal itu disebabkan oleh cedera atau komplikasi selama kehamilan atau persalinan.

Misalnya, banyak kasus makrosefali disebabkan oleh: kelainan yang disebut hidrosefalus, di mana lebih cairan serebrospinal (zat yang menyelubungi otak dan sumsum tulang belakang) yang bisa muat di dalam tengkorak. Ini berarti bahwa pada bulan-bulan pertama kehidupan, dinding tengkorak lebih "melebar" dari biasanya. untuk menampung begitu banyak cairan, karena pada tahap vital ini kepala jauh lebih ringan daripada di masa dewasa.

Makrosefali mungkin juga karena pertumbuhan tengkorak atau tulang otak yang tidak normal, yang dikompresi terhadap meningen dan melalui itu menekan tulang-tulang kubah tengkorak.

Ada juga gangguan lain di mana makrosefali juga dapat muncul, seperti neurofibromatosis, gangguan pertumbuhan tulang, perdarahan intrakranial, sindrom Hurler atau dwarfisme.

Jenis-jenis makrosefali

Ada klasifikasi singkat yang berfungsi untuk membedakan berbagai jenis makrosefali berdasarkan penyebabnya. Namun, harus diingat bahwa bahkan dalam setiap jenis ada varian yang berbeda yang akan tergantung pada masing-masing kasus, seperti area di mana tengkorak lebih menonjol atau area otak lebih rusak.

Bagaimanapun, jenis makrosefali adalah sebagai berikut:

Makrosefali primer

Jenis makrosefali ini ditandai dengan disebabkan oleh peningkatan volume dan berat otak. Misalnya, itu terjadi karena penggandaan sel induk yang tidak normal. Ini memiliki penyebab genetik dan juga dikenal sebagai macroencephaly.

Makrosefali sekunder

Di kelas makrosefali ini, peningkatan tengkorak disebabkan oleh: proses biologis yang bukan karena pembesaran otak itu sendiri, tetapi dari zat terkait lainnya yang menempati ruang kepala. Misalnya, hidrosefalus menghasilkan varian ini.

Macrocephaly karena malformasi tulang

Beberapa kasus makrosefali dijelaskan oleh perkembangan tulang yang abnormal. Misalnya, mereka mungkin karena penutupan awal sutura kranial, mengakibatkan penonjolan yang disebabkan oleh: perkembangan abnormal sistem saraf yang dihasilkan oleh reaksi berantai yang mengandaikan tidak memiliki ruang untuk berkembang di a Momen yang diberikan.

Diagnosis dan gejala terkait

Dalam banyak kasus makrosefali dapat dideteksi selama kehamilan berkat penggunaan ultrasound. Namun, pada makrosefali non-kongenital ini mungkin muncul agak lambat, dengan manifestasi gangguan tertentu, dan didiagnosis dalam konsultasi pediatrik.

Macrocephaly dapat menghadirkan berbagai macam gejala terkait, tergantung pada penyebab dan intensitas perubahan ini. Di antara mereka, berikut ini menonjol:

• Gangguan kognitif
• muntah
• Krisis kejang
• Keterlambatan perkembangan umum
• Sakit kepala
• Hipertensi intrakranial
• Sifat lekas marah

Beberapa gejala-gejala ini dapat mereda seiring waktu dan tergantung intervensi yang dilakukan, meski bisa juga menjadi lebih intens, tergantung kasusnya.

Ramalan cuaca

Cara makrosefali berkembang dan gejala yang terkait tergantung pada jenis perubahan yang menghasilkan fenomena ini.

Dalam beberapa kasus, seperti hidrosefalus, masa hidup orang tersebut mungkin dalam bahaya jika operasi tidak dilakukan (yang akan terdiri dari mengeluarkan kelebihan cairan serebrospinal). Di lain, baik kehidupan maupun kemampuan kognitif anak akan dikompromikan. Faktanya, kasus di mana makrosefali tidak terkait dengan munculnya keterbelakangan mental sangat sering.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus yang menargetkan hilangnya makrosefali. Namun, ada orang-orang yang tujuannya adalah untuk mengintervensi gejala yang terkait dengan gangguan yang menyebabkan perubahan ini.

Banyak dari mereka bersifat farmakologis dan psikiatris, sementara yang lain bersifat psikologis dan fokus pada stimulasi kognitif anak.

Referensi bibliografi:

• Adam, H.H.; Hibar, D.P.; Chouraki, V.; Stein, J.L.; Nyquist, P.A.; Renteria, ME.; Trompet, S.; Arias-Vasquez, A. dkk. Lokus genetik baru yang mendasari volume intrakranial manusia diidentifikasi melalui asosiasi genom-lebar. Alam Neuroscience, 19 (12): hal. 1569 - 1582.
• Portellano, J. UNTUK. (2005). Pengantar neuropsikologi. Madrid: Bukit McGraw.
• Williams, C, A.; Dagli, A.; Battaglia, A. (2008). Kelainan genetik yang berhubungan dengan makrosefali. American Journal of Medical Genetics, 146A (16): hal. 2023 - 2037.