Korea Huntington: penyebab, gejala, fase dan pengobatan

Salah satu penyakit keturunan yang paling terkenal adalah Korea Huntington, gangguan degeneratif dan tak tersembuhkan yang menyebabkan gerakan tak terkendali dan gejala lain yang memengaruhi berbagai bidang kehidupan seseorang, yang secara progresif melumpuhkannya.

Pada artikel ini kami akan menjelaskan penyebab penyakit Huntington, serta gejala yang paling umum dan fase di mana mereka berkembang. Akhirnya, kita akan berbicara tentang perawatan yang biasanya diterapkan untuk meminimalkan perubahan sebanyak mungkin.

• Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling umum common"

Korea Huntington: definisi dan gejala

Korea Huntington adalah penyakit degeneratif bawaan yang mempengaruhi otak dan itu menyebabkan gejala yang berbeda dari sifat fisik, kognitif dan emosional.

Ini tidak dapat disembuhkan dan akhirnya menyebabkan kematian orang tersebut, umumnya setelah antara 10 dan 25 tahun. Tenggelam, pneumonia, dan gagal jantung adalah penyebab umum kematian pada penyakit Huntington.

Ketika gejala dimulai sebelum usia 20, istilah "penyakit Huntington remaja" digunakan. Dalam kasus ini, gambaran klinis agak berbeda dari yang biasa dan perkembangan penyakit lebih cepat.

Tanda paling khas dari penyakit ini adalah korea yang memberikan namanya. Ini dikenal sebagai "chorea" untuk sekelompok gangguan neurologis yang menyebabkan kontraksi otot kaki dan tangan yang tidak disengaja dan tidak teratur. Gerakan serupa juga terjadi pada wajah.

Dalam kasus korea Huntington remaja gejalanya mungkin agak berbeda. Kesulitan dalam mempelajari informasi baru, kecanggungan motorik, kehilangan keterampilan, kekakuan gaya berjalan dan munculnya gangguan bicara menonjol.

Penyebab gangguan ini

Korea Huntington disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan melalui mekanisme autosomal dominan. Ini menyiratkan bahwa anak-anak dari orang yang terkena memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen, terlepas dari jenis kelamin biologis mereka.

Tingkat keparahan mutasi juga sebagian tergantung pada keturunan dan mempengaruhi perkembangan gejala. Dalam kasus yang paling parah, gen yang terkena ("huntingtin") memanifestasikan dirinya sangat awal dan parah.

Penyakit ini mempengaruhi seluruh otak; Namun, Lesi yang paling penting terjadi di ganglia basalis, struktur subkortikal yang berhubungan dengan gerakan. Daerah yang dikenal sebagai "neostriatum", yang terdiri dari inti berekor dan putamen, sangat terpengaruh.

• Artikel terkait: "Ganglia basal: anatomi dan fungsi"

Perkembangan penyakit

Gejala penyakit Huntington bervariasi tergantung pada kasus tertentu. Namun, kemajuannya biasanya dikelompokkan menjadi tiga fase yang berbeda.

Perubahan memburuk dalam kondisi stres psikofisiologis, serta ketika orang tersebut terkena rangsangan intens. Demikian juga, penurunan berat badan sering terjadi pada semua fase penyakit; Penting untuk mengontrolnya karena dapat memiliki konsekuensi yang sangat negatif bagi kesehatan.

1. Tahap awal

Selama tahun-tahun awal penyakit ini mungkin tidak diperhatikanTanda-tanda awal Huntington bisa jadi tidak kentara, melibatkan gangguan luar biasa dalam kecepatan gerakan, kognisi, koordinasi atau gaya berjalan, serta penampilan gerakan koreografis dan kekakuan.

Gangguan emosional juga sudah sangat umum terjadi pada tahap awal. Secara khusus, terjadi iritabilitas, ketidakstabilan emosi, dan penurunan suasana hati, yang dapat memenuhi kriteria depresi berat.

2. Fase menengah

Pada fase ini, penyakit Huntington lebih terlihat dan lebih mengganggu kehidupan pasien. Korea sangat merepotkan. Kesulitan berbicara, berjalan, atau memegang benda mereka juga meningkat; Bersama dengan gangguan kognitif, yang mulai signifikan, gejala-gejala ini menghambat kemandirian dan perawatan diri.

Di sisi lain, memburuknya gejala emosional cenderung merusak hubungan sosial. Sebagian besar, ini disebabkan oleh disinhibisi perilaku yang berasal dari penyakit Huntington, yang menyebabkan agresivitas atau hiperseksualitas terjadi pada beberapa orang, di antara perilaku mengganggu lainnya. Nanti hasrat seksual akan berkurang.

Gejala khas lainnya dari fase menengah adalah penurunan kesenangan (anhedonia) dan gangguan dalam jatuh atau tetap tidur, yang sangat mengganggu pasien.

3. Fase lanjutan

Tahap terakhir dari korea Huntington ditandai dengan: ketidakmampuan untuk berbicara dan melakukan gerakan sukarela, meskipun kebanyakan orang mempertahankan kesadaran lingkungan. Ada juga kesulitan buang air kecil dan besar. Oleh karena itu, pada periode ini, pasien sepenuhnya bergantung pada pengasuhnya.

Meskipun gerakan koreo dapat diperparah, dalam kasus lain gerakan tersebut melemah ketika penyakitnya sudah sangat lanjut. Kesulitan menelan meningkat dan dapat menyebabkan kematian karena tenggelam. Dalam kasus lain, kematian terjadi akibat infeksi. Juga ada banyak kasus bunuh diri di fase ini.

Perkembangan penyakit biasanya lebih cepat jika muncul pada usia dini, terutama pada anak-anak dan remaja, sehingga gejala fase lanjut muncul lebih awal.

Perawatan dan manajemen

Saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk penyakit Huntington, jadi penurunan fisik dan kognitif tidak dapat dihentikan. Namun, ada pengobatan simtomatik yang dapat meringankan ketidaknyamanan dan meningkatkan kemandirian mereka yang terkena sampai batas tertentu.

Penghambat dopamin digunakan untuk mengobati perilaku abnormal penyakit, sedangkan untuk obat gerakan tambahan seperti tetrabenazine dan amantadin.

Seiring perkembangan penyakit, dukungan fisik yang memfasilitasi atau memungkinkan gerakan, seperti pegangan tangan. Terapi fisik juga dapat membantu dalam meningkatkan kontrol gerakan, dan latihan fisik bermanfaat bagi kesehatan secara keseluruhan, termasuk gejala psikologis dan emosional.

Kesulitan berbicara dan menelan dapat dikurangi dengan terapi bahasa. Juga peralatan makan khusus digunakan untuk makan sampai perlu menggunakan selang makan. Direkomendasikan bahwa diet didasarkan pada makanan padat nutrisi dan mudah dikunyah untuk meminimalkan masalah pasien.

• Anda mungkin tertarik: "Parkinson: penyebab, gejala, pengobatan dan pencegahan"