Orang albino: genetika dan masalah yang mereka derita

DNA yang terkandung dalam setiap sel dalam tubuh Anda berisi semua informasi yang diperlukan untuk perkembangan dan fungsi suatu organisme. Oleh karena itu, setiap cacat yang terletak pada materi genetik dapat merosot menjadi kerusakan dan masalah kesehatan.

Contoh yang jelas adalah albinisme: Kondisi genetik ini ditandai dengan tidak adanya pigmentasi (melanin) total atau sebagian pada kulit, rambut, dan iris mata.

Kondisi albino tidak hanya terjadi pada manusia, tetapi juga terjadi pada hewan (contoh yang mudah diingat adalah Copito de Nieve, gorila albino di Kebun Binatang Barcelona) dan pada tumbuhan. Dalam kasus terakhir, mereka tidak memiliki kelas pigmen lain, seperti karoten, karena mereka tidak secara alami menghadirkan melanin.

Namun, kurangnya pigmentasi bukan satu-satunya karakteristik dari perubahan ini. Orang albino, pada kenyataannya, memiliki banyak masalah terkait, baik biologis maupun sosial.

• Artikel terkait: "Apa itu epigenetik? Kunci untuk memahaminya"

Peran pigmen

Pigmentasi pada manusia

bertanggung jawab atas sel yang dikenal sebagai melanosit melan, yang membuat dua jenis melanin di dalam dari asam amino tirosin: eumelanin (gelap) dan pheomelanin (terang).

Kombinasi dalam proporsi yang berbeda dari keduanya berasal dari kisaran warna mata, rambut dan kulit. Fungsi utamanya adalah perlindungan sel lain terhadap sinar ultraviolet, yang berbahaya bagi DNA.

Penyebab genetik albinisme

Albinisme memiliki komponen genetik yang penting yang menyajikan warisan resesif autosomal. Mudah dimengerti: materi genetik kita terdiri dari 23 pasang kromosom, setengahnya berasal dari ibu dan yang lainnya dari ayah (setiap pasangan memiliki dua gen homolog pada posisi yang sama, satu per pasangan, yang dikenal sebagai alel). Biasanya, hanya satu dari dua gen alel yang diperlukan untuk bekerja dengan baik untuk fungsi yang tepat. Nah, dalam hal ini kita berbicara tentang resesif autosomal karena dua gen dari alel itu salah.

Untuk itu dijelaskan bagaimana orang tua non-albino dapat memiliki anak dengan kondisi ini, karena orang tua adalah pembawa, masing-masing memiliki gen yang salah.

• Anda mungkin tertarik: "Jenis sel utama tubuh manusia"

Ada berbagai jenis albinisme

Tidak semua orang albino memiliki genetik yang sama, tetapi ada kelas berbeda yang bergantung pada gen yang terpengaruh. Yang benar adalah bahwa tidak semuanya menyebabkan hilangnya pigmentasi kulit dan rambut, mereka hanya berbagi penurunan ketajaman visual untuk berbagai perubahan pada mata.

Secara klasik, mereka telah didefinisikan dua kelompok besar: albinisme okulokutaneus (OCA) dan okular (OA).. Seperti namanya, yang pertama mempengaruhi melanin baik di mata maupun di kulit dan rambut, tidak seperti yang kedua, di mana hanya melanin yang ada di iris yang terpengaruh. Kurangnya pigmentasi juga dapat dikaitkan dengan gangguan organik serius lainnya, seperti sindrom Hermansky-Pudlak.

Saat ini hingga 18 gen diketahui terlibat, dengan 800 kemungkinan mutasi. Misalnya, salah satu jenis yang paling umum di Barat adalah OCA1, selain yang paling parah, di mana gen yang terkena adalah gen yang mensintesis enzim tirosinase (TYR). Protein ini bertanggung jawab untuk mengubah asam amino tirosin menjadi melanin dalam melanosit. Tentu saja, jika enzim tidak bekerja, melanin tidak disintesis di dalam tubuh.

Masalah yang ditimbulkannya

Orang dengan albinisme yang memiliki kekurangan total atau sebagian melanin di kulit dan rambut mereka mengalami kesulitan menoleransi radiasi matahari. Mereka mudah memerah dan kemungkinan menderita meningkat kanker kulit, sehingga mereka perlu melindungi diri dari sinar matahari, baik dengan pakaian atau krim yang sesuai.

Kurangnya pigmentasi di mata, karakteristik umum dari semua jenisnya, menghasilkan fotofobia, yaitu, cahaya langsung tidak didukung dengan baik. Memakai kacamata hitam untuk melindungi mata dari cahaya adalah hal yang umum. Harus ditambahkan bahwa orang albino juga memiliki kelainan visual yang berbeda yang menghambat ketajaman mereka, jadi salah satu masalah besar mereka adalah dalam penglihatan.

Albino di dunia

Frekuensi albinisme di seluruh dunia rendah, 1 dari 17.000 orang. Tetapi ada jenis yang berbeda, masing-masing dengan prevalensinya, dan tingkat penyebarannya juga tergantung pada titik dunia yang dibicarakan. Sebagai contoh, di Jepang terdapat prevalensi tinggi tipe OCA4, karena ada beberapa perkawinan sedarah; dan di pulau Puerto Rico, yang dianggap sebagai negara dengan insiden tertinggi dari kondisi ini genetika ada lebih banyak orang yang terpengaruh dalam aspeknya yang paling berbahaya, yaitu sindrom Hermansky-Pudlak.

Afrika adalah contoh lain. Benua tempat albino paling sering muncul, selain itu, tidak membuat segalanya menjadi mudah bagi orang albino: karena kepercayaan kuno, beberapa budaya membunuh orang-orang ini dan mencabik-cabik mereka dengan tujuan dari menjualnya ke dukun untuk mantra mereka. Dalam kasus perempuan bahkan lebih buruk, karena dianggap memiliki kemampuan untuk memberantas HIV melalui hubungan seksual, sehingga mereka memperkosa mereka dan terinfeksi penyakit. Ditambah fakta bahwa Afrika adalah wilayah di dunia dengan radiasi matahari tertinggi, kualitas hidup orang albino sangat mengerikan.