Sindrom Crouzon: gejala, penyebab dan intervensi

Saat lahir, sebagian besar manusia memiliki tengkorak lunak yang memungkinkan kita lahir ke dunia melalui jalan lahir. Tulang-tulang ini akan menutup dan menjahit seiring bertambahnya usia, saat otak kita tumbuh dalam ukuran dan matang.

Namun, ada kasus gangguan yang berbeda di mana penjahitan tersebut terjadi sebelum waktunya, sesuatu yang dapat mempengaruhi morfologi dan fungsi otak dan berbagai organ wajah. Salah satu gangguan yang dibicarakan orang Sindrom Crouzon, kelainan bawaan asal genetik.

Sindrom Crouzon

Sindrom Crouzon adalah penyakit asal genetik ditandai dengan adanya craniosynostosis prematur atau penjahitan tulang tengkorak. Penutupan ini menyebabkan tengkorak tumbuh ke arah jahitan yang tetap terbuka, yang menghasilkan malformasi dalam fisiognomi tengkorak dan wajah.

Malformasi ini dapat mengira komplikasi serius untuk perkembangan otak yang benar dan seperangkat organ yang membentuk kepala, masalah yang akan muncul seiring waktu seiring pertumbuhan anak.

Gejala sindrom Crouzon

Gejala biasanya muncul sekitar usia dua tahun pada anak di bawah umur, dan umumnya tidak terlihat saat lahir.

Gejala yang paling jelas adalah adanya tonjolan tengkorak dengan bagian atas dan/atau posterior yang mendatar, serta eksoftalmus atau penonjolan bola mata ke luar akibat adanya rongga mata yang dangkal, rongga hidung yang terkompresi yang membuat sulit bernafas dengan cara ini, langit-langitnya sumbing dan malformasi wajah dan mulut lainnya seperti prognatisme atau proyeksi rahang ke depan atau perubahan pada pertumbuhan gigi.

Namun, yang paling relevan dan berbahaya adalah kesulitan bernafas dan makan, yang dapat mengancam jiwa. Hidrosefalus dan gangguan neurologis lainnya juga mungkin terjadi. Tekanan intrakranial juga lebih tinggi dari biasanya, dan kejang dapat terjadi

Semua kesulitan ini dapat menyebabkan anak di bawah umur mengalami masalah parah sepanjang pertumbuhan mereka seperti: pusing, sering sakit kepala, dan masalah persepsi baik dalam penglihatan maupun pendengaran.

Mengenai gangguan mata, keunggulan ini menyebabkan mereka rentan terhadap infeksi dan bahkan atrofi sistem visual, dapat kehilangan penglihatan.

Selain itu, kelainan bentuk wajah membuat mereka sulit belajar komunikasi lisan, yang cenderung menyebabkan keterlambatan dalam belajar mereka. Bagaimanapun, terlepas dari kenyataan bahwa malformasi ini dapat mempengaruhi perkembangan intelektual, dalam banyak kasus subjek dengan sindrom Crouzon biasanya memiliki kecerdasan rata-rata sesuai dengan usia perkembangannya.

Penyebab sindrom ini (etiologi)

Seperti disebutkan di atas, sindrom Crouzon adalah kelainan bawaan dan diturunkan dari asal genetik. Secara khusus, penyebab sindrom ini dapat ditemukan dengan adanya mutasi pada gen FGFR2, atau faktor reseptor pertumbuhan fibroblas, pada kromosom 10. Gen ini terlibat dalam diferensiasi sel, dan mutasinya menyebabkan percepatan proses penjahitan beberapa atau semua tulang tengkorak.

Ini adalah penyakit dominan autosomal, sehingga seseorang dengan mutasi ini memiliki peluang 50% untuk menularkan penyakit ini kepada keturunannya.

Pengobatan

Sindrom Crouzon adalah kondisi bawaan yang tidak dapat disembuhkan, meskipun beberapa komplikasinya dapat dihindari dan / atau dampak dari konsekuensinya berkurang. Pengobatan yang akan diterapkan harus bersifat interdisipliner, dengan bantuan para profesional dari berbagai cabang seperti kedokteran, terapi wicara, dan psikologi.

Operasi

Dalam sejumlah besar kasus, sebagian masalah dapat diperbaiki melalui penggunaan pembedahan. Secara khusus, kranioplasti dapat digunakan untuk mencoba memberikan kepala anak a yang memungkinkan perkembangan normatif otak dan meringankan tekanan intrakranial pada gilirannya (yang juga memungkinkan untuk menghindari sebagian besar sakit kepala yang biasa mereka derita, dalam banyak kasus akibat tekanan tersebut). Ini juga dapat digunakan untuk mengobati kemungkinan hidrosefalus akibat pertumbuhan otak yang tidak normal.

Demikian juga, intervensi bedah saluran hidung dan orophonatoryatory, sehingga pernapasan dan perjalanan makanan melalui saluran pencernaan difasilitasi dan masalah seperti prognatisme dan celah langit-langit diselesaikan. Operasi gigi juga mungkin diperlukan, tergantung pada kasusnya.

Mata juga bisa mendapatkan keuntungan dari perawatan bedah, mengurangi exophthalmia sebanyak mungkin dan dengan demikian kemungkinan organ visual menjadi kering atau terinfeksi.

Terapi wicara dan pendidikan

Karena kesulitan yang dapat menyebabkan malformasi dalam sistem fonasi, Sangat bermanfaat menggunakan jasa terapis wicara. Bahasa dapat diubah dan ditunda, sehingga perlu memperhitungkan kesulitan mereka dan memberikan bantuan yang sesuai. Dalam kasus di mana ada cacat intelektual, ini juga harus diperhitungkan ketika menyesuaikan pendidikan dan pelatihan anak di bawah umur.

Psikoterapi

Perawatan dan konseling psikologis untuk anak di bawah umur dan keluarga dan pendidik sangat penting untuk memahami situasi orang yang terkena dampak dan memungkinkan ekspresi keraguan dan ketakutan. dan penyelesaian masalah psikologis dan emosional berasal dari pengalaman gangguan baik bagi anak maupun lingkungannya.

Referensi bibliografi:

• Beltran, P.; Rosa, N & Jorge, I. (2004). Sindrom Crouzon. Jurnal Neurologi. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Sindrom Crouzon. Putaran. Bertindak. klinik Med.: 46. Perdamaian.

• Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E & Menetas, N.E. (2013). Analisis lebih lanjut dari tikus Crouzon: efek dari mutasi FGFR2 (C342Y) bergantung pada tulang tengkorak. Clcif. Jaringan Int. 92 (5): 451-466.