Malformasi Arnold Chiari: jenis, gejala, dan penyebab utama

Penyakit langka atau jarang (RD) adalah penyakit yang memiliki prevalensi rendah dalam populasi. Untuk dianggap langka, suatu penyakit harus mempengaruhi kurang dari 5 dari 10.000 penduduk pada waktu dan tempat tertentu.

Data ini agak bertentangan dengan kenyataan yang diamati pada tingkat praktis, karena Organisasi Dunia Health (WHO) memperkirakan ada sekitar 7.000 penyakit langka yang menyerang 7% populasi7% global. Tentu saja, kita menghadapi sosok yang tidak sedikit.

Hari ini kami membawakan Anda salah satu patologi langka yang, pada awal abad ke-20, diperkirakan memiliki prevalensi 1 per 1.000 bayi baru lahir. Angka ini tidak tetap berlaku dari waktu ke waktu karena, sayangnya, dengan teknik diagnostik baru telah ditunjukkan bahwa itu jauh lebih umum daripada yang diyakini sebelumnya. Benamkan diri Anda bersama kami di dunia pasien dengan Malformasi Arnold Chiari.

• Artikel terkait: "Lissencephaly: gejala, penyebab dan pengobatan"

Apa itu malformasi Arnold Chiari?

Malformasi Arnold Chiari adalah penyakit bawaan yang umumnya terdiri dari:

kelainan anatomi pada dasar tengkorak bayi baru lahir. Patologi ini ditandai dengan turunnya sebagian dari otak kecil atau hampir seluruhnya melalui foramen magnum (foramen magnum) sampai ke kanalis servikalis.

Dengan kata lain, ketika bagian tengkorak lebih kecil dari normal atau cacat, otak kecil didorong ke dalam foramen magnum dan kanal tulang belakang. Hal ini menyebabkan serangkaian gejala khas pada pasien, yang disebabkan oleh alasan berikut:

• Sebagai bagian dari otak kecil bergerak menuju kanal serviks, menghasilkan tekanan pada semua ujung saraf, fakta yang menyebabkan beberapa gejala.
• Penurunan serebelar ini bertindak sebagai "sumbat", yang menyebabkan akumulasi cairan serebrospinal dan memicu patologi lain.

Penyakit langka ini, yang bersifat melumpuhkan dan progresif, mempengaruhi 0,5% dari populasi dunia, 80% pasien adalah perempuan. Di luar keseriusan kasus yang paling menonjol, berbagai portal informatif menegaskan bahwa banyak anak dengan anomali ini tidak menyadari bahwa mereka memilikinya, karena mereka tidak pernah hadir gejala.

Jenis

Berbicara tentang gejala malformasi Arnold Chiari praktis tidak mungkin tanpa membedakan derajat yang berbeda di beberapa blok, karena Diperkirakan kelompok malformasi pada sistem saraf pusat ini memiliki lebih dari 100 tanda klinis yang berbeda. Oleh karena itu, di bawah ini kami menunjukkan kepada Anda berbagai jenis penyakit, diklasifikasikan menurut bagian otak yang meluas ke rongga tulang belakang. Pergi untuk itu.

Ketik 0

Pasien dengan syringomyelia termasuk dalam kategori ini. (kista berisi cairan di dalam sumsum tulang belakang) dengan sedikit atau tanpa bukti herniasi tonsil (yaitu, serebelum meluncur). Munculnya massa cair ini menanggapi perubahan hidrodinamik cairan serebrospinal (CSF) pada tingkat foramen magnum.

Tipe I

Tipe I dicirikan oleh dislokasi tonsil serebelar (bagian dalam serebelum) melalui foramen magnum (lebih dari 5 milimeter). Kita berurusan dengan jenis yang paling umum dari semuanya dan, untungnya, pasien mungkin tidak menunjukkan gejala yang jelas.

Meskipun insiden umum dari jenis malformasi ini tidak diketahui dengan baik, diperkirakan sekitar 50 sampai 70% pasien memiliki siringomielia terkait dan 10% kasus juga terkait dengan hidrosefalus, yaitu, akumulasi berlebihan cairan serebrospinal di dalam tengkorak. Perlu dicatat bahwa tipe karakteristik ini biasanya didiagnosis dari dekade kedua-ketiga kehidupan pasien, karena gejala biasanya tidak muncul selama masa kanak-kanak.

Di antara tanda dan gejala paling umum dari malformasi Arnold Chiari tipe I, kami menemukan yang berikut:

• Sakit kepala.
• Kehilangan keseimbangan dan pusing.
• Sakit leher.
• Masalah penglihatan dan koordinasi motorik yang buruk.
• Kesulitan menelan dan suara serak.
• Ubah kebiasaan saat ke kamar mandi.

Bagaimanapun, perlu dicatat bahwa 15 hingga 30% pasien dengan tipe Chiari I tidak memiliki gejala kapan pun tetapi, meskipun demikian, kasus simtomatik dapat dibawa ke dokter spesialis yang menangani patologi melalui operasi.

Tipe II

Kami maju pada skala keparahan patologis, karena malformasi Chiari tipe II biasanya menunjukkan gejala yang lebih jelas dan ini berkembang selama masa kanak-kanak. Pada kasus ini herniasi kaudal terjadi melalui foramen magnum dari vermis serebelum, batang otak, dan ventrikel keempat, yaitu, penurunan jaringan serebelar lebih jelas daripada tipe I. Patologi ini dapat menjadi penyebab kematian selama masa bayi atau anak usia dini dan, tidak seperti dua varian sebelumnya, memerlukan pembedahan.

Selain gejala yang telah disebutkan sebelumnya, pasien dengan tipe ini mengalami siringomielia dan hidrosefalus pada 90% kasus, tetapi patologi muncul. aksesori: hampir 15% dari mereka yang terkena mungkin memiliki spina bifida, yaitu serangkaian cacat pada tulang belakang dan sumsum tulang belakang karena penutupan dan perkembangan yang buruk. tabung saraf. Kebanyakan bayi yang baru lahir dengan spina bifida parah akhirnya meninggal sebelum waktunya.

Tipe III

Kami menghadapi jenis malformasi Arnold Chiari yang paling langka dan paling serius dari semuanya. Pada kesempatan ini, herniasi serebelum dan batang otak memasuki kanalis spinalis servikal (sering disertai dengan ventrikel serebral keempat) dan menekan medula spinalis. Selain semua gejala yang disebutkan dalam tipe I dan II, varietas ini memiliki tanda-tanda neurologis serius yang terkait dengannya: penurunan mental dan fisik yang parah dan kejang, antara lain.

Tipe IV

Ini adalah jenis yang paling baru dijelaskan. Juga dikenal sebagai hipoplasia serebelar, ditandai dengan keterbelakangan otak kecil, yaitu terletak pada posisi normal, tetapi beberapa bagian hilang. Dalam hal ini tidak ada hibernasi jaringan terkait.

• Anda mungkin tertarik pada: Malformasi Dandy Walker: Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Patologi lain yang terkait dengan malformasi Arnold Chiari

Seperti yang telah kita lihat di baris sebelumnya, syringomyelia dan hidrosefalus adalah patologi presentasi sendi dengan malformasi ini, spina bifida memiliki penampilan yang luar biasa. Meskipun demikian, kami telah meninggalkan diri kami di tempat tinta beberapa ketidakseimbangan fisiologis yang terkait dengan gambaran klinis yang sangat spesifik ini. Kami menunjukkannya secara singkat:

• Perubahan volume fossa posterior: Ruang kecil di tengkorak ini biasanya lebih kecil pada pasien Chiari.
• Perubahan tulang: di antara banyak lainnya, contohnya adalah sella tursika yang kosong, ketika kelenjar pituitari menyusut atau menjadi rata.
• Perubahan dalam ventrikel, yaitu, empat rongga anatomis yang dilalui cairan serebrospinal. Hidrosefalus yang telah disebutkan adalah contohnya.
• Perubahan meningeal: Beberapa pita dura mater (meningeal luar) sering ditemukan, menekan foramen magnum.
• Kelainan otak pada semua tipe kecuali 0 dan I.

Seperti yang dapat kita lihat, malformasi Arnold Chiari muncul dengan berbagai tanda, gejala, dan kondisi tambahan. Secara umum, tergantung pada tingkat keparahan gambaran klinis, kranial, tulang belakang, mata, tanda-tanda otorhinolaryngological, skoliosis, masalah tidur, kelelahan, nyeri tulang aksial mungkin muncul dan semua gangguan yang telah kami sebutkan di baris sebelumnya. Sayangnya, jika ada yang kurang pada pasien Chiari tipe II dan III, itu adalah gejala agresif dan jelas.

Lanjut

Penyakit langka adalah penyakit yang mempengaruhi kurang dari 5 orang per 10.000 penduduk dan, meskipun dianggap demikian di beberapa portal medis, malformasi Arnold Chiari tampaknya mempengaruhi 0,5% dari populasi global, yaitu, satu dari setiap 200 penduduk, semua ini tanpa menghitung gambaran patologis tipe I ringan yang tidak akan pernah ada. didiagnosis.

Sangat mengesankan untuk menempatkan hasil ini ke dalam perspektif karena, jika kita memperhitungkannya, ada kemungkinan lebih dari satu dari Pembaca yang tertarik pada ruang ini telah bertemu seseorang dengan malformasi ini dan belum memberikan Akun. Tentu saja, semakin maju alat diagnostik, semakin kita menyadari bahwa penyakit langka mungkin tidak begitu langka.

Referensi bibliografi:

• Malformasi Chiari, mayoclinic.org. Diambil pada 13 November pukul https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Malformasi Chiari, Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke. Diambil pada 13 November pukul https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Malformasi Chiari, Radyschildren.org. Diambil pada 13 November pukul https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Malformasi Chiari tipe I, Kidshealth.org. Diambil pada 13 November pukul https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Malformasi Arnold-Chiari, Unit Bedah Saraf RGS. Diambil pada 13 November pukul https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Malformasi Chiari, Medlineplus.gov. Diambil pada 13 November pukul https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Malformasi Arnold-Chiari: kehilangan senyum. Indeks Keperawatan, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I., & Cano Soler, A. (2010). Malformasi Arnold Chiari tipe I. Presentasi kasus. Jurnal Medis Elektronik, 32 (5), 0-0.