Sindrom DiGeorge: gejala, penyebab dan pengobatan
DiGeorge Syndrome mempengaruhi produksi limfosit dan dapat menyebabkan berbagai penyakit autoimun, antara lain. Ini adalah kondisi genetik dan bawaan yang dapat mempengaruhi 1 dari 4.000 kelahiran, dan kadang-kadang terdeteksi hingga dewasa.
Berikutnya kita akan melihat apa itu sindrom DiGeorge dan apa saja konsekuensi dan manifestasi utamanya.
- Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"
Apa itu Sindrom DiGeorge?
DiGeorge Syndrome adalah penyakit defisiensi imun yang disebabkan oleh pertumbuhan berlebih dari sel dan jaringan tertentu selama perkembangan embrionik. Ini umumnya mempengaruhi kelenjar timus, dan dengan ini, dan produksi limfosit T, yang memiliki konsekuensi seringnya perkembangan infeksi.
Penyebab
Salah satu karakteristik utama dari 90% orang yang didiagnosis dengan sindrom ini adalah bahwa sebagian kecil dari kromosom 22 hilang (khususnya dari posisi 22q11.2). Untuk alasan ini, Digeorge Syndrome juga dikenal sebagai sindrom penghapusan kromosom 22q11.2.
Demikian juga, dan karena tanda dan gejalanya, ia juga dikenal sebagai Sindrom Velokardiofasial atau Sindrom Wajah Conotruncal Abnormal. Penghapusan sebagian kecil dari kromosom 22
dapat disebabkan oleh episode acak yang berhubungan dengan sperma atau sel telur, dan dalam beberapa kasus oleh faktor keturunan. Sejauh ini yang diketahui adalah bahwa penyebabnya tidak spesifik.- Anda mungkin tertarik: "Perbedaan DNA dan RNA"
Gejala dan ciri utama
Manifestasi DiGeorge Syndrome dapat bervariasi sesuai dengan tubuh itu sendiri. Misalnya, ada orang yang memiliki penyakit jantung parah atau beberapa jenis cacat intelektual dan bahkan kerentanan khusus terhadap gejala psikopatologis, dan ada orang yang tidak menunjukkannya ini.
Variabilitas gejala ini dikenal sebagai variabilitas fenotipik., karena sebagian besar tergantung pada beban genetik setiap orang. Faktanya, sindrom ini dianggap sebagai gambaran klinis dengan variabilitas fenotipik yang tinggi. Beberapa fitur yang paling umum adalah sebagai berikut.
1. Penampilan wajah yang khas
Meskipun ini tidak selalu terjadi pada semua orang, beberapa fitur wajah Sindrom Digeorge termasuk: dagu sangat berkembang, mata dengan kelopak mata berat, telinga sedikit menghadap ke belakang dengan bagian lobus atas di atas mereka. Mungkin juga ada celah langit-langit atau fungsi langit-langit yang buruk.
2. Patologi jantung
Adalah umum untuk perubahan yang berbeda dari jantung untuk berkembang, dan karena itu aktivitasnya. Perubahan ini umumnya mempengaruhi aorta (pembuluh darah yang paling penting) dan bagian tertentu dari jantung di mana ia berkembang. Terkadang perubahan ini bisa sangat ringan atau bisa tidak ada.
3. Perubahan pada kelenjar timus
Untuk bertindak sebagai pelindung terhadap patogen, sistem limfatik harus menghasilkan sel T. Dalam proses ini, kelenjar timus memainkan peran yang sangat penting. Kelenjar ini mulai berkembang dalam tiga bulan pertama pertumbuhan janin, dan ukuran yang dicapainya secara langsung mempengaruhi jumlah limfosit tipe-T yang berkembang. Orang yang memiliki timus kecil membuat lebih sedikit limfosit.
Sementara limfosit sangat penting untuk perlindungan terhadap virus dan untuk memproduksi antibodi, limfosit Orang dengan DiGeorge Syndrome memiliki kerentanan yang signifikan terhadap virus, jamur dan bakteri. Pada beberapa pasien, kelenjar timus bahkan mungkin tidak ada, membutuhkan perhatian medis segera.
4. Perkembangan penyakit autoimun
Konsekuensi lain dari kurangnya limfosit T adalah bahwa Anda dapat mengembangkan penyakit autoimun, yaitu ketika sistem kekebalan (antibodi) cenderung bertindak tidak tepat terhadap tubuh itu sendiri.
Beberapa penyakit autoimun yang disebabkan oleh DiGeorge Syndrome adalah purpura trombositopenik idiopatik (yang menyerang trombosit), anemia hemolitik autoimun (terhadap sel darah merah), rheumatoid arthritis atau penyakit autoimun tiroid.
5. Perubahan pada kelenjar paratiroid
Sindrom DiGeorge juga dapat mempengaruhi perkembangan kelenjar yang disebut kelenjar paratiroid (Terletak di bagian depan leher, dekat tiroid). Hal ini dapat menyebabkan perubahan metabolisme dan perubahan kadar kalsium dalam darah, yang dapat menyebabkan kejang. Namun, efek ini cenderung menjadi kurang parah seiring berjalannya waktu.
Perlakuan
Terapi yang direkomendasikan untuk penderita DiGeorge Syndrome ditujukan untuk memperbaiki kelainan pada organ dan jaringan. Namun, dan karena variabilitas fenotipik yang tinggi, indikasi terapi mungkin berbeda sesuai dengan manifestasi masing-masing orang.
Misalnya, untuk mengobati perubahan kelenjar paratiroid, pengobatan kompensasi kalsium dianjurkan, dan untuk perubahan jantung ada obat khusus atau dalam beberapa kasus intervensi dianjurkan bedah Bisa juga terjadi bahwa limfosit T bekerja secara normalOleh karena itu, tidak diperlukan terapi untuk imunodefisiensi. Demikian juga, mungkin terjadi bahwa produksi limfosit T secara bertahap meningkat seiring bertambahnya usia.
Dalam kasus sebaliknya, perhatian imunologi khusus diperlukan, yang meliputi pemantauan terus-menerus sistem kekebalan dan produksi limfosit T. Untuk alasan ini, direkomendasikan bahwa jika seseorang mengalami infeksi berulang tanpa penyebab yang jelas, tes dilakukan untuk mengevaluasi seluruh sistem. Akhirnya, jika orang tersebut benar-benar tidak memiliki sel T (yang dapat disebut "sindrom DiGeorge lengkap"), transplantasi timus direkomendasikan.
Referensi bibliografi:
- Aglony, M., Lizama, M, Mendez, C. dkk. (2004). Manifestasi klinis dan variabilitas imunologi pada sembilan pasien dengan DiGeorge Syndrome. Jurnal Medis Chili, 132: 26-32.
- Yayasan Defisiensi Imun. (2018). Sindrom DiGeorge. Diakses pada 7 Juni 2018. Tersedia di https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
