Ataksia Friedreich: gejala, penyebab dan pengobatan

Penyakit yang mempengaruhi sistem saraf, menyebabkan degenerasi sel-selnya, banyak dan beragam dalam hal jumlah dan tingkat keparahan gejalanya. Sebagian besar ditandai dengan sangat melumpuhkan.

Salah satu patologi ini dengan gejala parah adalah Ataksia Friedreich, penyakit saraf langka kemajuan pesat yang dapat mengakhiri hidup seseorang sebelum mencapai usia dewasa sepenuhnya. Di bawah ini kami merinci apa yang terdiri dari kondisi ini, serta gejala, penyebab, dan kemungkinan perawatannya.

• Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu Ataksia Friedreich?

Ataksia Friedreich adalah kondisi langka yang pertama kali dijelaskan pada tahun 1860 oleh ahli saraf Jerman Nicholas Friedreich. Jenis ataksia ini didokumentasikan sebagai penyakit neurodegeneratif yang diturunkan. Secara khusus, ataksia Friedreich ditransmisikan melalui pola resesif autosomal, yang menyebabkan degenerasi serebelum dan ganglia tulang belakang dorsal secara bertahap pada pasien.

Demikian pula, keausan jaringan saraf sumsum tulang belakang terjadi, yang secara bertahap menipis dan mengurangi isolasi mielin sel saraf, yang mengganggu transmisi impuls listrik melalui sel saraf saraf.

Kemunduran ini menyebabkan kerusakan besar pada otot dan jantung mereka yang menderita dan akibatnya, pasien mengalami sejumlah besar gejala yang seringkali berakhir dengan hilangnya otonomi sepenuhnya total. Oleh karena itu, dalam waktu yang relatif singkat, pasien akhirnya membutuhkan bantuan kursi rodaserta perhatian dan perhatian orang lain.

Gejala ini cenderung muncul antara usia 5 dan 15 tahun. Namun, mereka bisa mulai jauh lebih awal, ketika orang tersebut masih dalam masa kanak-kanak, atau lebih lama lagi ketika mereka memasuki masa dewasa. Diantaranya adalah kurangnya sensasi, perubahan kemampuan untuk mengkoordinasikan gerakan, masalah tulang belakang, kesulitan menelan dan mengartikulasikan suara atau imunodefisiensi.

Selain itu, orang dengan jenis ataksia ini sangat mungkin mengembangkan beberapa jenis kanker, serta diabetes dan kelainan jantung yang, dalam banyak kasus, mengakhiri hidup pasien.

Menurut perkiraan terbaru, kejadian ataksia Friedreich adalah sekitar 1 dari 50.000 orang pada populasi umum, dan prevalensi yang lebih tinggi belum terdeteksi pada salah satu dari kedua jenis kelamin.

• Anda mungkin tertarik pada: "Ataksia: penyebab, gejala dan perawatan"

Gejala apa yang muncul?

Gejala pertama yang dapat menimbulkan kecurigaan bahwa seseorang menderita ataksia Friedreich cenderung muncul pada gerakan kaki dan mata. Di antara tanda-tanda yang paling umum adalah fleksi jari kaki yang tidak disengaja atau gerakan bola mata yang cepat dan tidak disengaja.

Perubahan ini pada ekstremitas bawah menyebabkan kesulitan besar dalam mengkoordinasikan gerakan yang diperlukan untuk berjalan. Gejala-gejala ini secara bertahap memburuk, menyebar ke ekstremitas atas dan batang tubuh. Akhirnya, otot-otot melemah dan mengalami atrofi, menyebabkan berkembangnya sejumlah besar malformasi.

Karena kelainan jantung atau masalah yang sering menyertai ataksia Friedreich, seperti miokarditis atau fibrosis miokard, pasien mereka cenderung mengalami gejala seperti nyeri dada yang parah, perasaan tercekik dan takikardia, detak jantung yang cepat atau bahkan gagal jantung jantung.

Banyak gejala ataksia jenis ini meliputi:

• Perubahan pada tulang belakang seperti scoliosis atau kyphoscoliosis.
• Hilangnya refleks pada ekstremitas bawah.
• Berjalan canggung dan tidak terkoordinasi.
• kehilangan keseimbangan.
• Kelemahan otot.
• Ketidakpekaan terhadap getaran di kaki.
• Masalah penglihatan.
• Gerakan bola mata yang tersentak-sentak.
• gangguan pendengaran atau penurunan kemampuan pendengaran.
• Perubahan dalam kemampuan berbicara.

Penting untuk menentukan bahwa gejalanya dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain, baik dalam jumlah maupun intensitas. Namun, dalam perkembangan penyakit yang biasa, orang tersebut terpaksa membutuhkan kursi roda antara 15 dan 20 tahun setelah munculnya gejala awal; menjadi benar-benar cacat saat tahap akhir dari ataksia berkembang.

Apa penyebabnya?

Seperti disebutkan di awal artikel, ataksia Friedreich Ini dibedakan dengan menjadi penyakit keturunan yang mengikuti pola resesif autosomal.. Ini berarti bahwa untuk seseorang mewarisinya, kedua orang tua harus mewariskan salinan gen yang salah. Oleh karena itu kejadiannya sangat rendah.

Namun, ada beberapa kasus di mana riwayat penyakit dalam keluarga tidak dapat dideteksi; menunjukkan bahwa mutasi genetik juga dapat terjadi secara spontan.

Gen spesifik tempat terjadinya perubahan disebut gen "X25" atau fraxatin.. Perubahan genetik ini menyebabkan tubuh orang yang terkena menghasilkan tingkat zat besi yang sangat tinggi di jaringan jantung. Akumulasi zat besi ini menyebabkan sistem saraf, jantung, dan pankreas "teroksidasi" karena efek radikal bebas terhadapnya.

Selain itu, neuron motorik juga berisiko tinggi dirusak oleh molekul yang sangat reaktif ini, sehingga menyebabkan degenerasi ataksia Friedreich.

Bagaimana bisa didiagnosis?

Karena kompleksitas penyakit, serta keparahan gejala, diagnosis ataksia Friedreich memerlukan evaluasi klinis menyeluruh. Diagnosis didasarkan pada analisis riwayat medis dan pemeriksaan fisik menyeluruh yang dapat dilakukan tes berikut:

• Pengukuran aktivitas sel otot dengan elektromiogram (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Studi konduksi saraf.
• Analisis gambar resonansi magnetik (MRI) dan tomografi aksial terkomputerisasi (CT) otak dan sumsum tulang belakang.
• analisis dari cairan serebrospinal.
• Tes darah dan urin.
• pengujian genetik.

Bagaimana pengobatan dan prognosisnya?

Seperti banyak gangguan neurodegeneratif lainnya, pengobatan yang efektif untuk ataksia Friedreich belum ditetapkan. Untuk saat ini, protokol tindakan didasarkan pada pengobatan simtomatik yang membantu meningkatkan kualitas hidup pasien tersebut.

Mengenai gejala fisik, pasien dapat diobati untuk mengurangi masalah motorik melalui terapi fisik, serta intervensi bedah atau perangkat ortopedi yang mengurangi perkembangan malformasi tulang belakang dan ekstremitas bawah.

Dalam kasus di mana kondisi lain yang disebabkan oleh ataksia muncul, seperti diabetes atau masalah jantung, ini akan diobati dengan intervensi atau obat-obatan sesuai. Biasanya perawatan ini Mereka juga disertai dengan psikoterapi dan terapi wicara.

Mengenai prognosis kesehatan pasien ataksia Friedreich, cukup dijaga, tergantung tingkat keparahan gejala dan kecepatan perkembangannya, harapan hidup dapat sangat terpengaruh terpengaruh.

Dalam kebanyakan kasus, orang meninggal pada tahap pertama masa dewasa, terutama jika ada masalah jantung yang parah. Namun, dalam kasus yang tidak terlalu parah, pasien dapat hidup lebih lama.