Hydranencephaly: gejala, penyebab dan pengobatan

Perkembangan organisme kita adalah sesuatu yang kompleks. Dari saat spermatozoon membuahi sel telur hingga kita lahir, banyak proses terjadi dan menghasilkan organ dan sistem tubuh kita. Sistem saraf adalah salah satu yang pertama muncul, bersama dengan jantung, dan itu akan berkembang selama kehamilan dan sepanjang hidup.

Namun, terkadang selama kehamilan terjadi berbagai masalah yang dapat menyebabkan pembentukan otak kita tidak membuahkan hasil. Salah satu dari beberapa perubahan yang dapat terjadi adalah hydranencephaly, yang akan kita bahas dalam artikel ini.

• Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu hidranensefali?

Ini dipahami oleh hydranencephaly suatu jenis malformasi kongenital yang terdiri dari tidak adanya hampir seluruh otak, khususnya korteks serebral, ruang yang umumnya ditempati oleh ini digantikan oleh cairan serebrospinal. Meskipun demikian, bentuk kepala subjek mungkin normal, dengan rongga dan selaput otak yang mengelilingi tengkorak tetap terjaga. Otak kecil dan batang otak biasanya terbentuk dan berfungsi dengan benar, dengan fungsi vital dasar seperti pernapasan dan jantung serta ritme pernapasan. Struktur subkortikal lainnya juga dapat dipertahankan.

Ketiadaan otak disebabkan oleh munculnya beberapa jenis proses destruktif selama kehamilan, sejak minggu kedua belas. Ini akan berdampak parah dalam banyak kasus, karena anak-anak ini umumnya tidak dapat menjalankan fungsi dasar yang akan dilakukan oleh struktur seperti itu.

Meskipun mungkin tampak mengejutkan karena tidak adanya korteks serebral total atau hampir total, pada awalnya beberapa anak yang lahir dengan ini masalah dapat menampilkan perilaku dan cara berinteraksi yang tepat dengan dunia, mampu makan dengan benar dan tidak didiagnosis dengan tepat. segera. Namun secara umum, adanya perubahan yang berbeda seperti kejang, kelumpuhan, atau gangguan sensorik seperti kebutaan atau tuli. Mereka mungkin menunjukkan pertumbuhan yang tidak ada atau lambat, hipotonia, atau lekas marah yang tinggi. Kehadiran beberapa tingkat kecacatan mental dan fisik diharapkan, membutuhkan dan bergantung pada perawatan eksternal.

Dalam kebanyakan kasus, prognosis anak-anak yang menderita kelainan ini sangat negatif, dengan sebagian besar penderitanya meninggal sebelum usia satu tahun. Tetapi ada juga banyak kasus di mana, terlepas dari kondisinya, mereka berhasil bertahan bahkan mengatasi masa remaja dan mencapai usia dewasa.

• Anda mungkin tertarik pada: "Bagian-bagian otak manusia (dan fungsinya)"

Hydranencephaly dan hydrocephalus: perbedaan

Penting untuk diperhitungkan, karena itu adalah diagnosis yang bisa membingungkan, yaitu Hydranencephaly dan hydrocephalus tidak sama. Kedua kelainan ini serupa yaitu terdapat kantung besar cairan serebrospinal di otak yang menempati sebagian besar tengkorak, tetapi pada hidrosefalus kelebihan cairan mendorong jaringan otak dan keberadaan setidaknya sebagian dari jaringan otak beririgasi dapat diamati, pada hydranencephaly jaringan tersebut tidak secara langsung ada.

Kedua gangguan tersebut dapat berhubungan, tetapi harus diperhatikan bahwa hidranensefali tidak dapat menjadi akibat dari hidrosefalus. Apa yang mungkin terjadi adalah hidranensefali akhirnya menyebabkan hidrosefalus: cairan yang menggantikan otak dapat mencapai terakumulasi sebelum produksi lebih banyak cairan serebrospinal, menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial dan/atau penonjolan tengkorak.

Kemungkinan penyebab

Hidrosefalus adalah kelainan bawaan yang penyebabnya bisa berlipat ganda. Secara umum, seperti yang telah kami katakan sebelumnya, itu karena proses destruktif yang mempengaruhi jaringan otak selama kehamilan. Kerusakan tersebut dapat disebabkan oleh berbagai elemen, yang paling sering adalah serangan jantung atau stroke yang disebabkan oleh pecahnya karotid internal.

Penyebab lain selain kecelakaan serebrovaskular dapat ditemukan pada infeksi dengan berbagai jenis virus atau keracunan yang berasal dari konsumsi alkohol atau obat-obatan oleh ibu selama perkembangan janin. Akhirnya, dapat disebabkan oleh penyakit dan kelainan genetik.

Perlakuan

Hydranencephaly, sebagai kondisi bawaan, saat ini tidak memiliki pengobatan kuratif. Ini tidak berarti bahwa tidak ada jenis terapi yang dapat digunakan akan cenderung paliatif dan ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Tidak jarang beberapa bentuk drainase atau pengalihan cairan serebrospinal dilakukan untuk mencegah kemungkinan hidrosefalus dan akumulasi.

Perawatan dengan orang tua dan lingkungan anak di bawah umur juga sangat penting, membutuhkan psikoedukasi dan saran mengingat situasi sulit yang ditimbulkan oleh gangguan ini, serta risiko yang akan dihadapi pasien Sayang. Menghadiri kelompok pendukung juga bisa sangat membantu. serta psikoterapi untuk memerangi keyakinan, ketakutan, dan gangguan emosional dihasilkan oleh diagnosis (dalam beberapa kasus dapat mengalami gangguan seperti depresi).

Dalam kasus di mana ada kelangsungan hidup, bayi akan membutuhkan dukungan dan bantuan yang berbeda. Penggunaan terapi fisik, terapi wicara, pelatihan keterampilan hidup dasar sehari-hari, pendidikan khusus, dan perawatan profesional lainnya mungkin diperlukan.

Referensi bibliografi:

• Kerabat, SL; Johnston, M.V. (2016), Anomali kongenital sistem saraf pusat. Di dalam: Kliegman, RM; Stanton, B.F.; St Geme, JW; Schor, N.F. (ed). Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier;: bab 591.
• Marin, C.C. & Robayo, G. (s.f.). Hydranencephaly. Laporan kasus. Jurnal Pediatri Kolombia, 40 (4).