Sindrom Rubinstein-Taybi: penyebab, gejala dan pengobatan

Selama perkembangan janin, gen kita bertindak untuk mengatur pertumbuhan dan pembentukan berbagai struktur dan sistem yang akan membentuk makhluk baru.

Dalam kebanyakan kasus, perkembangan ini terjadi dengan cara yang dinormalisasi melalui informasi genetik. dari orang tua, tetapi terkadang terjadi mutasi pada gen yang menyebabkan perubahan pada perkembangan. Ini menimbulkan sindrom yang berbeda, seperti Sindrom Rubinstein-Taybi, yang akan kita lihat detailnya di bawah ini.

• Artikel terkait: "Sindrom Fragile X: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan"

Apa itu sindrom Rubinstein-Taybi?

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah penyakit yang dianggap langka asal genetik Itu terjadi kira-kira dalam satu dari setiap seratus ribu kelahiran. Hal ini ditandai dengan adanya keterbelakangan mental, penebalan ibu jari tangan dan kaki, perkembangan kelambatan, perawakan pendek, mikrosefali dan beragam perubahan wajah dan anatomi, karakteristik yang dieksplorasi kelanjutan.

Dengan demikian, penyakit ini menghadirkan gejala anatomis (malformasi) dan mental. Mari kita lihat terdiri dari apa dan seberapa serius mereka.

Gejala terkait dengan perubahan anatomi

Pada tingkat morfologi wajah tidak jarang ditemukan mata terbuka lebar atau hypertelorism, kelopak mata memanjang, langit-langit tinggi melengkung, maksila hipoplastik (kurang berkembangnya tulang rahang atas) dan kelainan lainnya. Mengenai ukuran, seperti yang telah kami katakan sebelumnya, sangat umum bagi mereka untuk sebagian besar pendek, serta memiliki tingkat mikrosefali tertentu dan pematangan tulang yang tertunda. Aspek lain yang mudah terlihat dan representatif dari sindrom ini terlihat pada tangan dan kaki, dengan ibu jari yang lebih lebar dari biasanya dan dengan falang yang pendek.

Sekitar seperempat orang dengan sindrom ini cenderung memiliki kelainan jantung bawaan, yang harus dipantau dengan sangat hati-hati karena dapat menyebabkan kematian anak di bawah umur. Sekitar setengah dari mereka yang terkena dampak memiliki masalah ginjal, dan juga umum bagi mereka untuk memiliki yang lain masalah dalam sistem genitourinari (seperti rahim bifid pada anak perempuan atau kegagalan salah satu atau kedua testis untuk turun anak-anak).

juga telah ditemukan kelainan berbahaya pada saluran pernapasan, pada sistem pencernaan dan di organ yang terkait dengan nutrisi yang menyebabkan masalah makan dan pernapasan. Infeksi sering terjadi. Masalah visual seperti strabismus atau bahkan glaukoma sering terjadi, serta otitis media. Mereka biasanya tidak memiliki nafsu makan selama tahun-tahun pertama dan penggunaan tabung mungkin diperlukan, tetapi seiring bertambahnya usia mereka cenderung menderita obesitas pada masa kanak-kanak. Pada tingkat neurologis, terkadang dapat diamati kejang, dan memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker yang berbeda.

Cacat intelektual dan masalah perkembangan

Perubahan yang dihasilkan oleh sindrom Rubinstein-Taybi mereka juga mempengaruhi sistem saraf dan proses perkembangan. Pertumbuhan yang lambat dan mikrosefali memfasilitasi fakta ini.

Orang dengan sindrom ini biasanya memiliki kecacatan intelektual sedang, dengan IQ antara 30 dan 70. Tingkat kecacatan ini memungkinkan mereka memperoleh kemampuan berbicara dan membaca, tetapi umumnya mereka tidak dapat mengikuti pendidikan biasa dan memerlukan pendidikan khusus.

Tonggak perkembangan yang berbeda juga menyajikan penundaan yang signifikan, mulai berjalan terlambat dan mewujudkan kekhususan bahkan dalam tahap merangkak. Adapun berbicara, beberapa dari mereka tidak mengembangkan kemampuan ini (dalam hal ini bahasa isyarat harus diajarkan). Bagi mereka yang melakukannya, kosa kata seringkali terbatas, tetapi dapat distimulasi dan ditingkatkan melalui pendidikan.

Perubahan suasana hati yang tiba-tiba dan gangguan perilaku dapat terjadi, terutama pada orang dewasa.

• Artikel terkait: "Jenis kecacatan intelektual (dan karakteristik)"

Penyakit yang berasal dari genetik

Penyebab sindrom ini berasal dari genetik. Secara khusus, kasus yang terdeteksi telah dikaitkan terutama dengan keberadaan penghapusan atau hilangnya fragmen gen CREBBP pada kromosom 16. Dalam kasus lain, mutasi gen EP300 terdeteksi pada kromosom 22.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini muncul secara sporadis, meskipun berasal dari genetik Ini bukan, sebagai aturan umum, penyakit bawaan, melainkan mutasi genetik yang muncul selama perkembangan embrionik. Namun kasus keturunan juga telah terdeteksi, secara autosomal dominan.

perawatan yang diterapkan

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah penyakit genetik yang tidak memiliki pengobatan kuratif. Perawatan berfokus pada meringankan gejala, memperbaiki anomali anatomi melalui pembedahan dan meningkatkan kemampuan mereka dari perspektif multidisiplin.

Pada tingkat bedah adalah mungkin untuk memperbaiki kelainan bentuk jantung, mata dan tangan dan kaki. Rehabilitasi dan fisioterapi, serta terapi wicara dan berbagai terapi dan metodologi yang dapat mendukung perolehan dan optimalisasi keterampilan motorik dan bahasa.

Akhirnya, dukungan psikologis dan perolehan keterampilan dasar kehidupan sehari-hari sangat penting dalam banyak kasus. Penting juga untuk bekerja dengan keluarga untuk memberi mereka dukungan dan bimbingan.

Harapan hidup mereka yang terkena sindrom ini bisa normal selama komplikasi yang berasal dari perubahan anatominya, terutama jantung, tetap terkendali.