Sindrom Prader-Willi: penyebab, gejala dan pengobatan

Penyakit akar genetik yang langka dikenal sebagai sindrom Prader-Willi yang diekspresikan melalui beberapa gejala biologis dan psikologis yang bervariasi dan yang pada awalnya tampak tidak berhubungan erat satu sama lain.

Sindrom ini terkait dengan masalah pertumbuhan dan perkembangan intelektual, namun cakupannya melampaui area tersebut.

Apa itu sindrom Prader Willi?

Sindrom Prader-Willi, diidentifikasi pada 1950-an oleh dokter Swiss Alexis Labhart, Andrea Prader dan Heinrich Willi, adalah penyakit bawaan yang dapat diidentifikasi pada tahap vital awal sejak lahir.

Penyebab sindrom Prader-Willi diyakini terkait dengan kesalahan pada gen yang terkait dengan wilayah kromosom 15 yang berasal dari pihak ayah, yang tidak dinyatakan seperti yang diharapkan. Inilah mengapa gejalanya terlihat sejak hari-hari pertama setelah melahirkan.

Gejala

Gejala utama sindrom Prader-Willi adalah atonia otot (yaitu nada otot rendah yang membuat otot lembek secara default), the keterlambatan pertumbuhan, masalah dalam perkembangan psikomotor dan cacat intelektual lembut.

Gejala lain yang lebih spesifik adalah masalah saat mengisap selama menyusui, kecenderungan kegemukan dan rasa lapar yang sulit dipuaskan, ketidakpekaan relatif terhadap rasa sakit (dalam beberapa kasus), alat kelamin yang kurang berkembang dan gangguan tidur.

Selain itu, karena kesulitan pertumbuhan dan kecenderungan obesitas, sindrom Prader-Willi juga terkait dengan masalah seperti kerentanan terhadap diabetes, meskipun kecenderungan ini juga bisa berakar secara genetis. Adanya tangan dan kaki yang agak lebih kecil dari biasanya juga biasanya muncul pada kasus ini.

Aspek psikologis yang terkait dengan gejala tersebut, seperti anomali dalam kontrol nafsu makan, berkaitan dengan perubahan dalam bagian otak bertanggung jawab untuk mengatur homeostasis organisme, yaitu keseimbangan di mana proses yang dilakukan oleh tubuh harus dijaga.

Dalam kasus kecenderungan untuk makan banyak, gejala ini berkaitan dengan fungsi abnormal dari bagian otak yang dikenal sebagai hipotalamus.

disabilitas intelektual

IQ orang dengan sindrom Prader-Willi biasanya sekitar skor 70, jauh di bawah rata-rata.

Biasanya, kecacatan intelektual ini berkaitan dengan memori kerja yang terbatas dan kesulitan saat melakukan operasi matematika (diskalkulia). Itulah mengapa sering terjadi orang-orang ini lupakan elemen yang harus disimpan dalam memori untuk melakukan serangkaian tindakan.

Perkembangan bahasa juga sering tertunda pada anak dengan sindrom Prader-Willi. Selain itu, penggunaan bahasa mereka mengharuskan mereka menggunakan kata-kata umum dan banyak lagi kalimat yang belum selesai atau terlalu pendek. Selain itu, mereka sering mengalami kesulitan tertentu saat menggunakan dan menafsirkan kalimat yang agak canggih, seperti kalimat yang mengandung negasi.

Namun, orang dengan sindrom ini tidak perlu mengembangkan keengganan untuk menggunakan bahasa atau komunikasi verbal secara khusus, dan mungkin mengalami kesenangan dalam membaca.

Diagnosa

Diagnosis penyakit ini, seperti pada semua penyakit, Itu harus selalu dilakukan oleh spesialis terakreditasi dari sistem kesehatan.

Ini dimulai dengan pengenalan gejala dan dengan kesaksian ayah dan ibu, dan berlanjut dengan penggunaan tes genetik untuk Diagnostik Molekuler di lingkungan laboratorium.

Pengobatan sindrom Prader-Willi

Disebabkan oleh pewarisan genetik, tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi, dan upaya yang dilakukan melalui intervensi medis dan psikologis ditujukan meredam dampak negatif yang dapat ditimbulkan oleh gejala pada kualitas hidup orang tersebut rakyat.

Tentu saja, deteksi dan diagnosis sindrom Prader-Willi sangat penting untuk dapat bertindak tepat waktu dan mencegah tren ini. asal genetik merusak kemampuan mental dan perilaku yang harus dikembangkan selama masa kanak-kanak dan remaja, tahap vital di mana orang tersebut sangat peka terhadap jenis pembelajaran yang dilakukan dan gaya koping yang dikembangkan dalam menghadapi masalah setiap hari.

Perhatian awal dalam kasus ini sangat penting dan lebih jauh lagi, sangat berterima kasih, karena anak laki-laki dan perempuan ini memiliki kemampuan belajar yang tinggi. Bagaimanapun, intervensi akan melibatkan area sistem kesehatan yang sangat bervariasi, mengingat keragaman gejala sindrom ini: dermatologi, endokrinologi, neurologi, dll.

Mengelola hormon pertumbuhan, memantau makanan, dan membuat rencana makan latihan untuk menjaga otot sebugar mungkin adalah pendekatan yang banyak digunakan dalam hal ini kasus, serta psikoterapi yang bertujuan mengajarkan strategi orang-orang ini untuk meningkatkan kesejahteraan mereka dan agar Anda harga diri jangan terlalu terpengaruh. Dalam beberapa kasus, selain itu, penggunaan hormon seksual juga diperlukan dan hampir selalu diperlukan untuk mengontrol munculnya kemungkinan gejala diabetes melitus.