Polymicrogyria: penyebab, gejala dan efek

Biasanya, selama perkembangan normal dari otak serangkaian lipatan atau belokan terbentuk yang berfungsi agar permukaan otak memakan lebih sedikit ruang dan muat di dalam tengkorak. Seperti organ lainnya, otak juga mengalami malformasi. Contohnya adalah polymicrogyria, yang memengaruhi morfologi lipatan korteks serebral..

Ini adalah penyakit yang menyebabkan gejala neurologis yang parah akibat malformasi yang terjadi selama perkembangan janin. Mari kita lihat secara singkat masalah formatif apa yang kita temukan di polymicrogyria, apa penyebabnya dan apa yang bisa dilakukan dengan orang-orang yang menderita itu.

Apa itu polimikrogyria?

Etimologi dari kata poli- (banyak) mikro- (kecil) -gyria (lipatan) dengan jelas menunjukkan hal ini: ini adalah cacat morfologis di mana lebih banyak lipatan kecil diamati. Cacat genetik korteks ini dapat diamati dengan jelas melalui tes radiodiagnostik seperti Magnetic Resonance Imaging (MRI). Dalam gambar-gambar ini dapat dilihat bagaimana korteks lebih tebal dan lebih intens, menunjukkan kepadatan yang lebih besar, dan bagaimana lipatan terbentuk secara dangkal, berbeda dari otak normal.

Ada berbagai bentuk polymicrogyria, masing-masing lebih serius. Ketika itu hanya mempengaruhi satu bagian otak, itu disebut unilateral. Di sisi lain, disebut bilateral ketika kedua belahan terpengaruh. Nomenklatur tidak hanya merujuk pada simetri, tetapi juga pada berapa banyak area otak yang terpengaruh. Dengan demikian, otak dengan hanya satu area yang terkena akan menderita polymicrogyria fokal, dibandingkan dengan polymicrogyria umum ketika hampir semua atau semua korteks terpengaruh.

Pola polymicrogyria memiliki kecenderungan untuk beberapa lobus dibandingkan yang lain. Lobus yang paling sering terkena adalah lobus frontal (70%), diikuti oleh parietal (63%) dan kemudian temporal (18%). Hanya sebagian kecil (7%) yang mempengaruhi lobus oksipital. Demikian pula, tampaknya cenderung merusak fisura lateral yang lebih sering memisahkan lobus frontal dan parietal dari lobus temporal (60%).

• Artikel terkait: "Lobus otak dan fungsinya yang berbeda"

Tanda dan gejala

Sementara bentuk fokal dan unilateral biasanya tidak menyebabkan lebih banyak masalah daripada kejang yang dapat dikontrol melalui pengobatan, ketika terjadi bilateral tingkat keparahan gejala meroket. Beberapa gejala meliputi:

• Epilepsi
• keterlambatan perkembangan
• Juling
• Masalah bicara dan menelan
• Kelemahan atau kelumpuhan otot

Pengaruh global polymicrogyria termasuk keterbelakangan mental yang mendalam, masalah gerakan yang serius, cerebral palsy dan kejang tidak dapat dikontrol dengan obat-obatan. Untuk alasan ini, sementara bentuk polymicrogyria yang lebih ringan memungkinkan harapan hidup yang cukup lama, itu orang yang lahir dengan pengaruh parah meninggal sangat muda karena komplikasi dari penyakit.

Polymicrogyria seringkali tidak muncul sendiri atau dalam bentuk murni, tetapi bersamaan dengan sindrom lain seperti:

• Varian sindrom Adams-Oliver
• Sindrom Arima
• sindrom Galoway-Mowat
• sindrom Delleman
• sindrom Zellweger
• Distrofi otot Fukuyama

Penyebab

Dalam kebanyakan kasus, penyebabnya tidak diketahui. Ada persentase kasus yang terjadi karena ibu mengalami infeksi intrauterin selama kehamilan. Beberapa virus yang berhubungan dengan perkembangan polymicrogyria adalah cytomegalovirus, toxoplasmosis, sifilis dan virus varicella.

Penyebab yang diwariskan meliputi kedua sindrom kromosom, yaitu, mereka memengaruhi beberapa gen secara bersamaan, dan sindrom gen tunggal. Ada banyak kelainan genetik yang mengubah cara otak terbentuk. Karena alasan ini, banyak penyakit genetik disertai dengan polimikrogyria di antara manifestasi lainnya.

Gen GPR56 telah diidentifikasi sebagai salah satu penyebab utama polymicrogyria dalam versi global dan bilateral. Dalam sebuah penelitian ditemukan bahwa semua pasien yang diperiksa menderita beberapa modifikasi pada gen ini, yang mengakibatkan pengaruh pada sistem saraf pusat. Diketahui bahwa gen ini sangat terlibat dalam pembentukan dan perkembangan korteks serebral janin selama masa kehamilannya.

Untuk alasan ini, penting bagi orang tua yang menderita atau berisiko polymicrogyria diberitahu tentang risiko hipotetis polymicrogyria. menularkan penyakit Anda kepada anak Anda dan tentukan melalui studi genetik apa kemungkinan sebenarnya terjadinya sebelum memulai kehamilan.

Manajemen pasien setelah diagnosis

Setelah diagnosis melalui pencitraan, evaluasi penuh akan diperlukan dalam domain yang dipengaruhi oleh polymicrogyria. Dokter anak, ahli saraf, fisioterapis, dan terapis okupasi harus turun tangan untuk menilai apa itu risiko keterlambatan perkembangan, kecacatan intelektual, atau bahkan kelumpuhan serebral. Dalam pengertian ini, kebutuhan pendidikan khusus akan ditunjukkan agar pasien dapat belajar dengan kecepatan yang dimungkinkan oleh penyakitnya. Pidato akan dievaluasi pada mereka yang terkena sumbing lateral, penglihatan dan pendengaran.

Gejala akan diobati melalui fisioterapi, intervensi farmakologis dengan antiepilepsi, produk ortopedi dan operasi untuk pasien yang menderita kekakuan akibat spastisitas otot. Ketika ada masalah bicara, intervensi logopedik dan okupasi akan dilakukan.

Pada akhirnya, pelatihan orang tua adalah landasan manajemen gejala. Mereka perlu dilatih tentang masalah bagaimana kejang terjadi dan apa yang harus dilakukan ketika kejang terjadi. Demikian pula, langkah-langkah dukungan dapat digunakan untuk mencegah munculnya masalah sendi. atau ulkus dekubitus karena pasien duduk dalam posisi yang sama terlalu lama.