Pleiotropisme: apa itu dan bagaimana pengaruhnya terhadap sifat manusia

Sains semakin maju, dan pengetahuan tentang genetika dan keturunan menjadi lebih akurat, memungkinkan penemuan baru dalam genom manusia terungkap. Untuk bagiannya, genetika mempelajari gen dan bagaimana kita mewarisi karakteristik yang diturunkan orang tua kita kepada kita.

Dalam artikel ini Kita akan melihat apa itu pleiotropisme, sebuah fenomena di mana satu gen memengaruhi beberapa sifat fenotipik pada organisme yang sama, biasanya tidak terkait satu sama lain. Kita akan mengetahui perbedaan antara genotipe dan fenotipe, dan beberapa contoh pleiotropisme.

• Artikel terkait: "Genetika dan perilaku: apakah gen menentukan bagaimana kita bertindak?"

Pleiotropisme: apa itu?

Kata pleiotropisme berasal dari bahasa Yunani “pleíōn”, yang berarti lebih banyak, dan “trópos”, yang berarti perubahan; Istilah polifeni atau ekspresi fenotip ganda juga digunakan, meskipun lebih jarang.

Pleiotropisme muncul ketika satu gen mempengaruhi lebih dari satu fenotipe, yaitu lebih dari satu karakteristik fenotipik (misalnya, warna mata, warna rambut, tinggi badan, bintik-bintik, dll.)

Ketika genetika mulai dipelajari, sudah pada masa itu hukum MendelPada awalnya diyakini bahwa setiap karakter atau sifat dikendalikan oleh satu gen. Belakangan mereka menemukan bahwa ada kasus-kasus di mana perwujudan suatu karakter memerlukan partisipasi lebih dari satu gen, dan sebaliknya, itu gen yang sama dapat menentukan sifat yang berbeda (pleiotropy).

Sejarah

Kata "pleiotropi" ini pertama kali digunakan oleh ahli genetika Jerman, Ludwig Plate, pada tahun 1910.

Plate menggunakan istilah tersebut untuk menjelaskan terjadinya beberapa sifat fenotipik yang berbeda yang selalu terjadi bersamaan dan mungkin tampak berkorelasi. Menurutnya, hal itu terjadi karena satu unit pewarisan pleiotropik.

Genetika dan hereditas manusia

Pleiotropi adalah konsep genetika perkembangan. Genetika adalah bagian dari biologi yang mempelajari gen dan mekanisme yang mengatur transmisi sifat keturunan. Dan, lebih khusus lagi, genetika perkembangan adalah bagian dari genetika yang berspesialisasi dalam mengkarakterisasi penyebab organisme berkembang dengan cara tertentu.

Pewarisan genetik adalah proses pewarisan sifat-sifat individu kepada keturunannya. Ciri-ciri tersebut adalah fisiologis, morfologis dan biokimia..

Di sisi lain, konsep pleiotropisme mencakup dua istilah lain: genotipe dan fenotipe.

1. Genotip

Ini adalah kumpulan karakteristik tak terlihat yang diwarisi makhluk hidup dari orang tuanya. Artinya, itu akan terjadi himpunan semua gen yang diwariskan; gen berisi informasi genetik (atau materi) individu.

2. fenotip

Ini adalah karakteristik "terlihat" yang diwarisi orang tersebut dari orang tuanya, yaitu, sekumpulan sifat dari seorang individu. Misalnya warna kulit, tinggi badan, bentuk telinga, fitur wajah, dll. Fenotipe muncul sebagai hasil interaksi antara genotipe seseorang dengan lingkungannya.

Fenotipe tidak hanya mencakup ciri-ciri fisik, tetapi juga ciri-ciri perilaku (misalnya impulsif, kesabaran, temperamen, dll.).

3. Perbedaan antara keduanya

Jadi, perbedaan antara genotipe dan fenotipe adalah bahwa genotipe dapat dibedakan dengan melihat DNA, dan fenotipe diketahui dengan mengamati penampilan luar suatu organisme.

Bagaimana pleiotropi terjadi?

Mekanisme terjadinya pleiotropisme adalah gen yang sama diaktifkan di jaringan yang berbeda, menghasilkan efek yang berbeda; ini adalah fenomena yang sangat umum, karena kebanyakan gen memiliki efek pada lebih dari satu jaringan.

Contoh Penyakit Pleiotropik

Seperti yang telah kita lihat, pleiotropisme adalah kondisi di mana mutasi pada satu gen memengaruhi banyak karakteristik fenotipik pada organisme yang sama. Seringkali efek pleiotropik atau fitur fenotipik ini tidak berhubungan satu sama lain.Artinya, mereka mandiri.

Beberapa contoh pleiotropisme pada manusia adalah anemia sel sabit, Sindrom Marfan, dan Sindrom Holt-Oram.

1. sel sabit

Anemia sel sabit muncul dengan pleiotropisme, dan itu adalah penyakit keturunan Ini mempengaruhi hemoglobin, protein yang merupakan bagian dari sel darah merah dan bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen. Dalam hal ini, tubuh memproduksi sel darah merah dengan bentuk yang tidak normal (sabit).

Anemia sel sabit adalah produk dari perubahan genetik; orang dengan penyakit ini dilahirkan dengan dua gen sel sabit, satu dari setiap orang tua. Kehadiran satu gen sel sabit dan satu gen normal disebut sifat sel sabit.

2. Sindrom Marfan

Sindrom Marfan, juga kasus pleiotropisme, terdiri dari penyakit yang menyerang jaringan ikat. Serangkaian kelainan tulang, mata dan kardiovaskular terjadi di dalam tubuh, yang pada dasarnya memiliki cacat pada fibrillin jaringan ikat.

Semua gejala ini berhubungan langsung dengan mutasi gen tunggal, gen FBN1, yang bersifat pleiotropik. Fungsi gen ini adalah untuk menyandikan glikoprotein yang digunakan dalam jaringan ikat di berbagai bagian tubuh.

3. sindrom Holt-Oram

Orang dengan sindrom ini memiliki kelainan pada tulang karpal dan tulang kaki depan lainnya. Selain itu, sekitar 3 dari 4 pasien Sindrom Holt-Oram juga memiliki masalah jantung.

Referensi bibliografi:

• Brooker, R. J. (2017). Genetika: Analisis dan Prinsip. Pendidikan Tinggi McGraw-Hill, New York, NY, AS.
• Serigala, saya. (2008). Pleiotropi: satu gen dapat memengaruhi banyak sifat. Pendidikan Alam, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. dan Carballo, M.A. (2010). Ekstensi untuk prinsip Mendelian: Pleiotropy.
• Sanchez Elvira Paniagua, A. (2005). Pengantar studi tentang perbedaan individu. Madrid: Ed.Sanz y Torres. Edisi ke-2.