5 penyakit genetik paling umum: penyebab, gejala dan pengobatan

Manusia mengandung, di setiap selnya, 23 pasang kromosom. Dalam setiap pasangan, satu kromosom berasal dari ibu dan satu dari ayah, sehingga memungkinkan karakteristik yang dikenal sebagai diploidi. Sifat ini sangat penting dalam evolusi banyak spesies, karena memiliki dua salinan dari gen yang sama (satu ibu dan satu ayah), diharapkan dapat menutupi kesalahan yang lain.

Dengan demikian, kita dapat mengatakan bahwa setiap gen yang mengkodekan karakteristik kita memiliki dua variasi atau alel yang berbeda, satu pada kromosom ayah yang relevan dan yang lainnya pada kromosom ibu. Suatu alel dikatakan dominan (A) ketika diekspresikan terlepas dari pasangannya, sedangkan alel resesif (a) harus memiliki salinan lain yang sama dengannya untuk memanifestasikan dirinya.

Seseorang dapat menjadi homozigot dominan untuk satu gen (AA), homozigot resesif (aa), atau heterozigot (Aa). Dalam kasus terakhir, varian dari sifat yang dikodekan oleh alel dominan akan selalu diekspresikan. Dengan semua teori ini terungkap dan dipadatkan, kami siap untuk mengatasi 5 penyakit genetik yang paling umum. Jangan sampai ketinggalan ya

heritabilitas adalah mekanisme menarik yang menjelaskan lebih dari sekadar memenuhi mata tentang obat-obatan.

• Kami sarankan Anda membaca: "Perbedaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Apa penyakit genetik yang paling umum?

Membicarakan gen tanpa pewarisan adalah suatu kemustahilan, karena jika mutasi pada gen tertentu menyebabkan a penyakit yang tidak menyebabkan kemandulan, kami berasumsi sebagai dasar bahwa orang tua yang terkena dapat menularkannya ke keturunan. Berdasarkan premis ini, kami menunjukkan beberapa varian yang dipertimbangkan dalam pola heritabilitas:

• Penyakit monogenik: penampilannya dikondisikan oleh perubahan urutan gen tunggal. Mereka bisa autosomal (pada kromosom non-seks) atau seksual, terkait dengan kromosom X dan Y. Mereka juga bisa dominan (A) dan resesif (a).
• Penyakit oligogenik: beberapa gen bertindak dalam manifestasi gambaran klinis.
• Penyakit poligenik: kombinasi faktor lingkungan dan beberapa gen yang mengkode penyakit. Menemukan agen penyebab yang tepat dalam kasus ini sangat sulit.

Yang seperti itu, penyakit genetik tidak harus merespons mutasi yang tepat pada satu gen. Beberapa posisi genom dapat mengkode disfungsionalitas dan, lebih jauh lagi, dalam kasus tertentu diperlukan agen lingkungan untuk memicu mekanisme yang mendasarinya. Kami melangkah lebih jauh, karena penanda epigenetik tertentu (di luar genom) dapat menginduksi ekspresi / penghambatan gen tertentu dan mengubah kesehatan individu.

Seperti yang Anda lihat, penyakit genetik tidak selalu dapat dikategorikan berdasarkan gen yang bermutasi. Berikut adalah beberapa contoh penyakit genetik umum di masyarakat, apakah mutasi yang tepat telah ditemukan atau tidak. Jangan sampai ketinggalan.

1. Penyakit ginjal polikistik

Penyakit ginjal polikistik cocok untuk kita seperti sarung tangan, karena merupakan patologi genetik yang diketahui dengan pewarisan Mendel. Kami menghadapi kondisi genetik heterogen dengan 3 gen yang terlibat: PKD1 (pada kromosom 16p13.3), PKD 2 (pada kromosom 4q21-23) atau PKD3, meskipun mutasi pada yang pertama jauh lebih umum (85% dari kasus).

Masing-masing, Gen-gen ini mengkode protein polycystin 1 dan 2, penting untuk pemeliharaan ginjal yang tepat. Tidak adanya polisistin fungsional mendorong kista cair muncul di jaringan, yang meningkat dalam jumlah dan ukuran dari waktu ke waktu dan membuat fungsi perangkat yang benar menjadi tidak mungkin. ginjal.

Menariknya, penyakit ini memiliki dua varian: autosomal dominan dan autosomal resesif. Yang pertama jauh lebih umum daripada yang kedua (ingat bahwa menjadi dominan, salah satu dari dua alel yang bermutasi sudah cukup) tetapi, untungnya, ini adalah varian yang kurang serius. Di sisi lain, PKD resesif sering berakibat fatal, karena kebanyakan bayi yang menderitanya meninggal saat lahir.

Niscaya, penyakit ginjal polikistik adalah penyakit genetik paling umum di dunia. Ini mempengaruhi lebih dari 12,5 juta orang di seluruh Bumi dan varian dominannya hadir pada satu dari setiap 800 orang, angka yang tidak terlalu besar.

2. Sindrom Down

Apakah kelainan genetik ini memerlukan presentasi? Lebih dari mutasi pada gen, dalam hal ini kita berbicara tentang trisomi, karena kromosom 21 terjadi di inti sel dengan tiga salinan berbeda, alih-alih dua yang diharapkan. 95% pasien dengan sindrom ini berutang kondisi kesalahan selama divisi kedua meiosis, proses penting untuk menghasilkan gamet ayah dan ibu sebelum janin lahir dibuahi.

Secara global, prevalensi sindrom Down adalah 10 per 10.000 kelahiran hidup, yang berarti sekitar 8 juta orang dengan kondisi tersebut. Bagaimanapun, kami memilih untuk tidak menyebut orang-orang ini sebagai "pasien" atau "sakit", tetapi mereka adalah kasus yang diterjemahkan ke dalam pola non-neurotipikal. Fakta bahwa sesuatu berada di luar norma tidak berarti bahwa itu selalu merupakan gambaran patologis: mengubah bahasa adalah langkah pertama untuk menghindari diskriminasi sistematis.

3. Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah patologi genetik dari pewarisan resesif autosomal, yaitu, mutasi yang menyebabkannya tidak ditemukan pada kromosom seks dan kedua salinan alel mutan diperlukan untuk itu terjadi.

Dalam kasus ini, kita berurusan dengan mutasi pada gen 7q31.2, yang ada pada kromosom 7. Gen ini bertanggung jawab untuk mengkodekan faktor pengatur fibrosis kistik, suatu mekanisme yang bekerja pada tingkat membran di jaringan yang terkena. Karena tidak bekerja dengan baik, pasien menghasilkan zat lendir yang kental dan lengket secara abnormal yang menumpuk di paru-paru dan pankreas.

Insidennya bervariasi antara 1 dari 3.000 dan 1 dari 8.000 bayi baru lahir hidup, tetapi sangat mengejutkan mengetahui bahwa 1 dari 25 manusia pembawa mutasi pada gen 7q31.2. Untungnya, karena dibutuhkan dua salinan alel yang rusak seperti itu untuk menyebarkan penyakit saya mengembangkan, ini tidak terwujud dengan mudah.

4. Thalasemia

Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan penurunan jumlah hemoglobin dalam organisme pasien. Ada dua entitas klinis dalam kelompok ini, tergantung pada apakah gen yang bermutasi adalah yang mengkode alpha globin (alpha thalassemia) atau beta globin (beta thalassemia).

Bagaimanapun, 5% dari populasi dunia memiliki gen yang bermutasi yang terlibat dalam proses sintesis hemoglobin dan sekitar 300.000 anak lahir dengan gejala talasemia di seluruh dunia setiap tahun. Sekali lagi, kita menghadapi penyakit bawaan resesif autosomal, jadi kedua orang tua harus memiliki gen yang cacat agar keturunan mereka dapat memanifestasikannya.

5. Sindrom rapuh X

Ini adalah penyebab genetik kedua dari kecacatan intelektual di seluruh dunia, kedua setelah sindrom Down. Singkatnya, kondisi ini disebabkan oleh peningkatan abnormal jumlah nukleotida per pengulangan dalam kromosom X, khususnya pada gen FMR-1. Ketika jumlah pengulangan melebihi ambang batas tertentu, gen kehilangan fungsinya.

Peristiwa genetik ini biasanya diterjemahkan menjadi pasien dengan defisiensi mental, hiperaktif, ucapan berulang, kontak mata yang buruk dan tonus otot yang rendah, di antara banyak tanda klinis lainnya. Ini terkait dengan 1 dari 4.000 pria dan 1 dari 6.000 wanita, terlepas dari kelompok etnis atau kelompok sosial yang dianalisis. Meskipun dianggap sebagai penyakit langka, ini adalah salah satu yang paling umum dalam kelompok ini.

Lanjut

Apa yang Anda pikirkan tentang daftar ini? Kami telah menyajikan kepada Anda 5 penyakit genetik yang paling umum, tetapi tentu saja masih banyak lagi. Tanpa melangkah lebih jauh, hingga 8.000 penyakit langka diperkirakan di dunia dan 80% di antaranya memiliki dasar genetik yang dapat diturunkan. Secara praktis, disfungsi dapat terjadi pada gen sebanyak organisasi kromosom yang ada di dalam tubuh.

Namun, ratu yang tak terbantahkan dari daftar ini adalah penyakit ginjal polikistik. Dengan bertindak lambat dan menampilkan karakter autosomal dominan, relatif mudah bagi orang tua untuk menularkan penyakit kepada keturunannya tanpa menyadarinya. Kondisi resesif atau mematikan saat lahir jauh lebih jarang, karena alasan faktor reproduksi yang dapat Anda bayangkan: jika seseorang meninggal sebelum meninggalkan keturunan, mutasinya tidak mengirimkan.