Distrofi otot Duchenne: apa itu, penyebab dan gejala

Kami berbicara tentang distrofi otot untuk merujuk pada sekelompok penyakit yang menyebabkan kerusakan progresif pada otot, menyebabkan mereka menjadi lemah dan kaku. Distrofi otot Duchenne adalah salah satu yang paling sering dari kelompok gangguan ini.

Pada artikel ini kami akan menjelaskan apa yang terdiri dari distrofi otot Duchenne, apa penyebabnya, apa gejalanya yang paling khas? dan bagaimana mereka dapat diperlakukan dan dikurangi dari perspektif multidisiplin.

• Mungkin Anda tertarik: "15 gangguan neurologis paling umum common"

Apa itu distrofi otot Duchenne?

Pseudohypertrophic atau distrofi otot Duchenne adalah penyakit degeneratif otot. Seiring perkembangan kepura-puraan, jaringan otot melemah dan fungsinya hilang sampai orang tersebut menjadi benar-benar tergantung pada pengasuh mereka.

Gangguan ini dijelaskan oleh dokter Italia Giovanni Semmola dan Gaetano Conte pada paruh pertama abad ke-19. Namun, namanya berasal dari ahli saraf Prancis Guillaume Duchenne, yang memeriksa jaringan yang terkena pada tingkat mikroskopis dan menggambarkan gambaran klinis pada tahun 1861.

penyakit Duchenne adalah jenis distrofi otot masa kanak-kanak yang paling umum, mempengaruhi 1 dari 3600 anak laki-laki, sedangkan pada wanita jarang terjadi. Ada sembilan jenis distrofi otot, suatu kondisi yang secara bertahap melemahkan dan membuat otot kaku.

Harapan hidup orang dengan gangguan ini adalah sekitar 26 tahun, meskipun kemajuan medis memungkinkan beberapa dari mereka untuk hidup lebih dari 50 tahun. Kematian biasanya terjadi sebagai akibat dari kesulitan bernapas.

• Artikel terkait: "Apraksia: penyebab, gejala dan pengobatan"

Tanda dan gejala

Gejala muncul pada anak usia dini, antara usia 3 dan 5 tahun. Anak-anak dengan penyakit ini awalnya mengalami peningkatan kesulitan berdiri dan berjalan karena keterlibatan paha dan panggul. Untuk berdiri, mereka sering kali harus menggunakan tangan untuk menjaga kaki tetap lurus dan mengangkat diri.

Pseudohipertrofi karakteristik distrofi Duchenne terjadi pada otot betis dan paha, yang membesar pada saat anak mulai berjalan karena pada dasarnya akumulasi lemak. Tonggak perkembangan ini biasanya terjadi terlambat dalam kasus Duchenne.

Nanti kelemahannya akan digeneralisir ke otot-otot lengan, leher, badan dan lain-lain bagian tubuh, menyebabkan kontraktur, ketidakseimbangan, gangguan gaya berjalan dan jatuh sering. Kemerosotan otot yang progresif menyebabkan bahwa menjelang awal pubertas anak-anak didiagnosis kehilangan kemampuan untuk berjalan dan terpaksa menggunakan kursi roda.

Masalah paru-paru dan jantung sering terjadi sebagai tanda sekunder distrofi otot. Disfungsi pernapasan membuat batuk menjadi sulit dan meningkatkan risiko infeksi, sedangkan kardiomiopati dapat menyebabkan gagal jantung. Terkadang skoliosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal) dan disabilitas intelektual juga muncul.

• Mungkin Anda tertarik: "Parkinson: penyebab, gejala, pengobatan dan pencegahan"

Penyebab penyakit ini

Distrofi otot Duchenne disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengatur transkripsi distrofin, protein dasar untuk mempertahankan struktur sel otot. Ketika tubuh tidak dapat mensintesis distrofin secara memadai, jaringan otot secara progresif memburuk sampai mati.

Pengecilan otot terjadi sebagai akibat dari intensifikasi reaksi stres oksidatif, yang merusak membran otot hingga menyebabkan kematian atau nekrosis sel-selnya. Kemudian otot nekrotik digantikan oleh jaringan adiposa dan ikat.

Penyakit ini itu lebih sering terjadi pada pria karena gen yang menyebabkannya terletak pada kromosom X; Tidak seperti wanita, pria hanya memiliki satu dari kromosom ini, sehingga cacat mereka cenderung tidak dapat dikoreksi secara spontan. Hal serupa terjadi pada beberapa bentuk buta warna dan hemofilia.

Meskipun 35% kasus disebabkan oleh mutasi “de novo”, biasanya perubahan genetik khas distrofi otot Duchenne diturunkan dari ibu ke anak. Laki-laki yang membawa gen yang rusak memiliki kemungkinan 50% terkena penyakit ini, sementara itu jarang terjadi pada anak perempuan dan ketika ini terjadi gejalanya biasanya lebih ringan.

Pengobatan dan intervensi

Bahkan jika tidak ada perawatan yang ditemukan untuk menyembuhkan distrofi otot Duchenne, intervensi multidisiplin bisa sangat efektif dalam menunda dan mengurangi gejala dan dalam meningkatkan kualitas dan harapan hidup pasien.

Di antara perawatan farmakologis penyakit ini menyoroti penggunaan kortikosteroid seperti prednison. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa mengonsumsi obat ini memperpanjang kemampuan berjalan selama 2 hingga 5 tahun tambahan.

Latihan terapi fisik dan olahraga ringan secara teratur (seperti berenang) dapat membatasi kerusakan otot, karena tidak aktif meningkatkan pengaruhnya. Demikian pula, penggunaan instrumen ortopedi seperti penyangga dan kursi roda meningkatkan tingkat kemandirian pasien.

Karena hubungan distrofi Duchenne dengan masalah jantung dan pernapasan, penting bagi orang yang didiagnosis mengunjungi ahli jantung dan paru dengan frekuensi tertentu. Penggunaan obat beta-blocker dan alat bantu pernapasan mungkin diperlukan dalam banyak kasus.