Sindrom Edwards (trisomi 18): penyebab, gejala dan jenis

Trisomi 18 lebih dikenal sebagai sindrom Edwards untuk menghormati ahli genetika yang menggambarkan gambaran klinis, John Edwards. Ini adalah penyakit bawaan yang sangat serius yang menyebabkan perubahan di seluruh tubuh dan biasanya menyebabkan kematian sebelum bayi mencapai tahun pertama kehidupan.

Pada artikel ini kita akan melihat apa itu penyebab dan gejala penyakit ini dan apa tiga subtipe sindrom Edwards, yang berbeda dalam bagaimana trisomi terjadi.

• Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling umum common"

Apa itu sindrom Edwards?

Sindrom Edwards adalah penyakit yang disebabkan oleh kegagalan genetik; khusus, itu terjadi sebagai konsekuensi dari trisomi, atau duplikasi, kromosom 18. Inilah sebabnya mengapa juga dikenal sebagai "trisomi 18".

Perubahan ini menyebabkan tubuh bayi tidak berkembang dengan baik, sehingga terjadi cacat fisik ganda dan meningkatkan resiko kematian dini: hanya 7,5% dari bayi yang didiagnosis hidup lebih dari satu tahun.

Ini adalah penyakit yang sangat umum yang mempengaruhi 1 dari 5.000 bayi baru lahir, kebanyakan dari mereka perempuan. Faktanya, ini adalah trisomi paling umum setelah sindrom Down, di mana kromosom 21 diduplikasi.

Mempertimbangkan bahwa sejumlah besar keguguran Mereka terjadi sebagai akibat dari perubahan ini, terutama pada trimester kedua dan ketiga, prevalensinya meningkat jika kita merujuk pada periode janin daripada periode perinatal.

• Anda mungkin tertarik: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan"

Gejala dan tanda

Ada beberapa gejala dan tanda yang menunjukkan adanya sindrom Edwards, meskipun tidak semuanya terjadi secara bersamaan. Di bawah ini kami akan menjelaskan yang paling umum:

• Malformasi pada ginjal.
• Malformasi di jantung: defek pada septum ventrikel dan/atau pada atrium, patent ductus arteriosus, dll.
• Kesulitan makan.
• Atresia esofagus: kerongkongan tidak terhubung ke lambung, sehingga nutrisi tidak mencapainya.
• Omphalocele: Usus menonjol dari tubuh melalui pusar.
• Kesulitan bernapas
• Arthrogryposis: adanya kontraktur pada persendian, terutama pada ekstremitas.
• Defisiensi pertumbuhan pascakelahiran dan keterlambatan perkembangan.
• Kista di pleksus koroid, yang menghasilkan cairan serebrospinal; Mereka tidak menyebabkan masalah tetapi merupakan tanda prenatal dari sindrom Edwards.
• Mikrosefali: perkembangan kepala yang tidak mencukupi.
• Micrognathia: mandibula lebih kecil dari yang diharapkan.
• Celah langit-langit (bibir sumbing).
• Malformasi di telinga, sering terletak lebih rendah dari biasanya.
• Mata lebar, kecil, kelopak mata terkulai (ptosis).
• Dada lunas atau "dada merpati": dada menonjol di area tulang dada.
• Tulang dada pendek yang tidak normal
• Tidak adanya jari-jari, salah satu tulang utama lengan bawah.
• Tangan terkepal dan terkepal dengan jari-jari yang tumpang tindih.
• Jempol dan kuku yang kurang berkembang.
• Kaki cembung ("di kursi goyang")
• Kehadiran tali yang menghubungkan jari kaki.
• Kriptorkismus: Pada pria, testis tidak turun dengan benar.
• Menangis lemah
• Cacat intelektual yang parah.

Penyebab sindrom Edwards

Kemungkinan memiliki bayi dengan trisomi 18 meningkat seiring bertambahnya usia, menjadi lebih umum sekitar 40 tahun. Ibu yang telah memiliki anak perempuan atau anak laki-laki dengan penyakit ini memiliki sekitar 1% kemungkinan bahwa gangguan tersebut akan berulang pada kehamilan berikutnya.

Sindrom Edwards disebabkan oleh trisomi kromosom ke-18. Ini berarti bayi yang terkena memiliki tiga salinan kromosom ini, padahal normal untuk memiliki dua pasang masing-masing dari 23. Namun, trisomi tidak selalu lengkap, seperti yang akan kita lihat nanti.

Trisomi biasanya terjadi karena duplikasi kromosom dalam sel telur atau sperma; Ketika dua sel reproduksi bersatu untuk membentuk zigot, ia berkembang dengan membelah secara berurutan, dan cacat genetik berulang di setiap pembelahan. Di lain waktu, trisomi terjadi selama perkembangan awal janin.

Meskipun penyebab paling umum dari sindrom Edwards adalah duplikasi kromosom 18, penyakit ini juga dapat disebabkan oleh kesalahan genetik lainnya, seperti translokasi. Perbedaan ini memunculkan berbagai jenis trisomi 18.

• Anda mungkin tertarik: "Sindrom Tourette: apa itu dan bagaimana manifestasinya?"

Jenis trisomi 18

Ada tiga jenis sindrom Edwards berdasarkan karakteristik trisomi kromosom 18. Tingkat keparahan gejala bayi dapat bervariasi tergantung pada jenis trisomi.

1. Trisomi lengkap atau klasik

Ini adalah bentuk paling umum dari sindrom Edwards. Dalam trisomi klasik, semua sel dalam tubuh memiliki tiga salinan lengkap kromosom 18.

Karena keterlibatan tersebar luas, dalam kasus trisomi lengkap gejala biasanya lebih parah daripada di sisa jenis sindrom Edwards.

2. Trisomi parsial

Trisomi 18 parsial adalah jenis sindrom Edwards yang langka yang disebabkan oleh duplikasi kromosom yang tidak lengkap. Secara umum, kasus-kasus ini disebabkan oleh translokasi, yaitu pemecahan kromosom 18 dan penyatuan bagian yang terpisah ke kromosom yang berbeda.

Tingkat keparahan dan gejala spesifik dari setiap kasus trisomi parsial sangat bervariasi karena duplikasi dapat mempengaruhi segmen kromosom yang berbeda, tetapi perubahannya biasanya kurang parah daripada sindrom klasik.

3. Trisomi mosaik

Jenis trisomi ini terjadi ketika: kromosom ekstra 18 tidak ditemukan di semua sel tubuh bayi, tetapi di beberapa ada 2 salinan dan di yang lain 3.

Orang yang terkena trisomi mosaik mungkin memiliki gejala berat atau ringan, atau mereka mungkin tidak menunjukkan perubahan fisik apa pun; namun, risiko kematian dini tetap sangat tinggi.

Prognosis dan pengobatan

Saat ini, sindrom Edwards biasanya terdeteksi sebelum lahir dengan amniosentesis, tes yang terdiri dari analisis cairan ketuban (yang melindungi bayi dan memungkinkannya memperoleh nutrisi) untuk menentukan kemungkinan perubahan kromosom dan infeksi janin, serta jenis kelamin dari bayi.

Kurang dari 10% janin dengan trisomi 18 lahir hidup. Ini, 90% meninggal di tahun pertama kehidupan, setengah dari mereka selama minggu pertama. Harapan hidup rata-rata untuk bayi dengan sindrom Edwards adalah antara 5 hari dan 2 minggu. Kematian biasanya terjadi karena gangguan jantung dan pernafasan.

Sindrom Edwards tidak ada obatnya, sehingga pengobatan ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup dari orang yang terkena dampak sejauh mungkin. Kasus trisomi 18 yang kurang parah tidak selalu menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak, tetapi cenderung menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan, dan hanya sedikit pasien yang hidup lebih lama dari 20 atau 30 tahun.

• Anda mungkin tertarik: "Jenis cacat intelektual (dan karakteristik)"