Malformazione di Dandy Walker: cause, sintomi e trattamento
Le malattie congenite si verificano durante lo sviluppo intrauterino del bambino. In questo articolo parleremo di uno di questi: Malformazione di Dandy Walker, che colpisce il cervelletto e le regioni vicine e produce sintomi gravi come l'idrocefalo.
Ti spieghiamo cosa sono il cause di questa sindrome e quali segni e sintomi possono aiutare a identificarla. La diagnosi precoce di questa malformazione può essere essenziale per garantire la sopravvivenza del bambino.
Cos'è la malformazione di Dandy Walker?
La sindrome di Dandy Walker è una malattia cerebrale che si verifica durante lo sviluppo embrionale. Nello specifico, malformazioni nel cervelletto alla base del cranio e nel quarto ventricolo.
Il cervelletto si trova nella parte inferiore del cervello. È coinvolto nel controllo del movimento, della cognizione, dell'attenzione e dell'apprendimento. Il danno al cervelletto spesso rende difficile il movimento, l'equilibrio e l'apprendimento motorio.
I ventricoli cerebrali sono cavità del cervello attraverso le quali il
liquido cerebrospinale, che attutisce i colpi alla testa e trasporta i nutrienti al cervello, tra le altre funzioni simili a quelle del plasma sanguigno. Il quarto ventricolo collega il cervello con il canale centrale del midollo spinale.La malformazione di Dandy Walker si verifica in 1 ogni 30mila nascite circa, ed è causa tra il 4 e il 12% dei casi di idrocefalo infantile. È più comune nelle ragazze che nei ragazzi.
Circa Il 70% dei bambini con questa sindrome muore. Tuttavia, la prognosi varia a seconda dell'intensità delle alterazioni. Mentre alcuni bambini affetti si sviluppano normalmente nell'area cognitiva, altri possono avere menomazioni molto gravi anche dopo il trattamento.
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Sintomi e segni
Le tre principali manifestazioni delle alterazioni della fossa posteriore sono: sottosviluppo del verme cerebellare, che collega i due emisferi di questa struttura, la dilatazione cistica del quarto ventricolo e l'aumento delle dimensioni della fossa cerebrale posteriore, situata alla base del cranio.
La malformazione di Dandy Walker provoca frequentemente idrocefalo, un disturbo in cui il liquido cerebrospinale si accumula nel cervello, aumentando la pressione cranica, infiammando la testa e danneggiando il cervello.
I sintomi di questa malattia variano a seconda della gravità del caso e dell'età. Oltre all'idrocefalo, sono comunemente presenti ragazze e ragazzi con diagnosi di Dandy Walker i seguenti segni e sintomi associati:
- Atrofia muscolare
- Alterazione del tono muscolare
- Incoordinazione e mancanza di equilibrio (atassia)
- Sviluppo motorio ritardato
- Deficit cognitivi
- Aumento della pressione intracranica
- Nistagmo (movimenti oculari incontrollabili)
- Crisi convulsa
- Mal di testa
- vomito
- Insufficienza respiratoria
Cause di questa sindrome
La malformazione di Dandy Walker si verifica a causa di alterazioni nello sviluppo del cervelletto e delle aree circostanti durante l'inizio della gestazione. In particolare, questa sindrome è stata associata a la delezione, l'assenza e la duplicazione di alcuni cromosomi.
Sono state trovate componenti genetiche legate a queste alterazioni, possibilmente legate al cromosoma X o costituite da ereditarietà autosomica recessiva. Il rischio di recidiva nei figli di donne che hanno già avuto figli con Dandy Walker è compreso tra l'1 e il 5%.
Questi fattori genetici sono molteplici e possono interagire tra loro, oltre a portare a diverse alterazioni della fossa cerebrale posteriore.
Anche i fattori ambientali possono essere rilevanti nello sviluppo di questo disturbo, sebbene sembrino essere meno importanti dei fattori biologici.
Disturbi correlati
Normalmente, le malformazioni della fossa cerebrale posteriore sono classificate all'interno della sindrome di Dandy Walker, sebbene possano esserci varie alterazioni a seconda delle aree colpite.
Un disturbo simile è quello che conosciamo come "variante della sindrome di Dandy-Walker"; Questa categoria include condizioni del cervelletto e del quarto ventricolo che non sono strettamente classificabili come malformazioni di Dandy-Walker.
In questi casi i segni ei sintomi sono meno gravi: generalmente la fossa posteriore e il quarto ventricolo sono meno ingrossati e anche la parte cistica è più piccola. L'idrocefalo è meno comune nella variante della sindrome di Dandy-Walker.
Altre malattie vicine sono le ciliopatie, che colpiscono gli organelli intracellulari chiamati ciglia. Le ciliopatie sono causate da difetti genetici e causano molteplici e differenti alterazioni nello sviluppo del corpo, comprese quelle tipiche del Dandy-Walker.
Intervento e trattamento
L'idrocefalo si cura drenando le aree del cervello colpite in modo assistito: un tubo viene inserito chirurgicamente per reindirizzare il liquido cerebrospinale nelle regioni in cui può essere riassorbito.
Un altro metodo che è stato utilizzato di recente nel trattamento della sindrome di Dandy Walker è la puntura del terzo ventricolo. Questo viene fatto con l'obiettivo di ridurre le dimensioni della cisti ventricolare e quindi ridurre i sintomi.
Terapia motoria e riabilitazione del linguaggio sono essenziali per aiutare i bambini con questa malattia. Anche il sostegno delle famiglie è fondamentale per garantire il benessere e il corretto sviluppo dei più piccoli.
