Anencefalia: cause, sintomi e prevenzione

I difetti del tubo neurale sono alterazioni che si verificano durante le prime settimane di sviluppo fetale e che causano malformazioni di varia gravità. Mentre alcuni di loro sono incompatibili con la vita, altri possono causare solo una lieve paralisi.

Il caso dell'anencefalia è particolarmente grave; cervello non è completamente formato, quindi i bambini con questo disturbo non vivono a lungo. Vediamo quali sono sintomi e cause di anencefalia e come questo difetto può essere prevenuto.

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Cos'è l'anencefalia?

L'anencefalia è anche conosciuta come "aprosencefalia a cranio aperto". È un disturbo dello sviluppo del tubo neurale che provoca gravi disturbi nella crescita del feto.

nell'anencefalia il cervello e il cranio non si sviluppano come previstopiuttosto, lo fanno in modo incompleto. Questo fa sì che i bambini con anencefalia nascano senza grandi regioni del cervello, senza alcune ossa. della testa e senza porzioni del cuoio capelluto, per cui il cervello è parzialmente scoperto.

Questa alterazione si verifica in circa 1 su mille gravidanze; Tuttavia, poiché la maggior parte delle volte la vita del feto termina con un aborto spontaneo, il numero di bambini con anencefalia che nascono è di 1 ogni 10.000 neonati. È più comune nelle ragazze che nei ragazzi.

I difetti causati dall'anencefalia sono estremamente gravi e impedire al bambino di vivere. La maggior parte dei bambini colpiti muore poche ore o giorni dopo la nascita, anche se ci sono stati casi di bambini con anencefalia che hanno vissuto fino a quasi 4 anni.

L'anencefalia può essere totale o parziale. È considerato parziale quando il tetto del cranio, le vescicole ottiche e la parte posteriore del cervello sono sviluppate in una certa misura, mentre se queste regioni sono assenti si parla di anencefalia totale.

Sintomi e segni

Nei neonati affetti da anencefalia è solitamente assente il telencefalo, che contiene la corteccia e quindi gli emisferi cerebrali; lo stesso vale per il cranio, le meningi e la pelle. Al suo posto di solito c'è un sottile strato di membrana.

Di conseguenza, l'anencefalia rende il bambino incapace di svolgere le funzioni di base o superiore, come provare dolore, ascoltare, vedere, muoversi, provare emozioni o pensare, anche se in alcuni casi possono emettere risposte riflesse. Ciò significa che i piccoli con questa alterazione non diventano mai consapevoli del loro ambiente.

Oltre a questi segni e sintomi, sono comuni anomalie del viso e difetti cardiaci. Le alterazioni sono tanto più marcate quanto maggiore è la parte mancante del cervello e del cranio.

La diagnosi di anencefalia si può fare durante la gravidanza attraverso diverse procedure. L'ecografia può rivelare la presenza di polidramnios (liquido amniotico in eccesso), mentre l'amniocentesi può rilevare livelli elevati di alfa-fetoproteina.

Cause di questa alterazione

L'anencefalia si verifica a causa di a difetto di evoluzione del tubo neurale che normalmente si verifica nella quarta settimana di sviluppo embrionale. Il tubo neurale è la struttura che dà origine al sistema nervoso centrale, cioè il cervello e il midollo spinale. In questo caso particolare, il tubo non si chiude alla sua estremità rostrale o superiore.

Ci sono altre alterazioni che sono dovute ad uno sviluppo anomalo del tubo neurale; collettivamente sono noti come "difetti del tubo neurale", e in aggiunta all'anencefalia includere la spina bifida, in cui la colonna vertebrale si chiude in modo incompleto, e le malformazioni di Chiari, che causano la diffusione del tessuto cerebrale nel canale spinale.

Il fatto che il tubo neurale non si chiuda correttamente provoca il liquido amniotico che protegge il feto entra in contatto con il sistema nervoso, danneggiando il tessuto neurale e impedendo il normale sviluppo cerebrale e di cervelletto, e quindi causando deficit o addirittura l'assenza delle funzioni ad essi associate.

Fattori di rischio genetici e ambientali

Normalmente la comparsa di questo difetto non dipende dall'ereditarietà ma da a combinazione di fattori genetici e ambientali. Tuttavia, sono stati rilevati alcuni casi in cui l'anencefalia si è verificata ripetutamente nello stesso famiglia, e avere un bambino con anencefalia aumenta il rischio che si verifichi anche in gravidanze successive.

Non è noto lo specifico meccanismo ereditario attraverso il quale ciò avviene, sebbene si ritenga che esista una relazione tra l'anencefalia e il gene MTHFR, coinvolto nell'elaborazione del vitamina B9, nota anche come acido folico o folato. Le alterazioni di questo gene sembrano aumentare il rischio di anencefalia, anche se non in modo molto significativo.

Anche l'omeoproteina CART1, che consente lo sviluppo delle cellule cartilaginee, è stata associata allo sviluppo di

Fattori di rischio ambientale che colpiscono la madre sono probabilmente più rilevanti di quelli genetici. Tra questi tipi di fattori, la ricerca scientifica evidenzia quanto segue:

• Carenza di vitamina B9.
• Obesità.
• Diabete mellito, soprattutto se è di tipo I e non è controllato.
• Esposizione a temperature elevate (es. e. febbre, sauna).
• Consumare farmaci antiepilettici come la lamotrigina.

Sembra inoltre che l'anencefalia sia più comune nei bambini nati da madri asiatiche, africane e ispaniche, anche se non si sa perché sia ​​dovuto questo aumento del rischio.

Trattamento e prevenzione

anencefalia non si può curare. Normalmente, i bambini nati con questo problema ricevono cibo e acqua e si ha cura di assicurarsi che sono comodi, ma l'uso di farmaci, interventi chirurgici o respirazione assistita è considerato irrilevante; poiché il piccolo non acquisirà mai coscienza, di solito è permesso loro di morire naturalmente, senza essere rianimati artificialmente.

La ricerca ha dimostrato che assunzione di acido folico (vitamina B9) riduce notevolmente il rischio di difetti del tubo neurale, tra cui anencefalia e spina bifida. Questa vitamina si trova sia negli alimenti, ad esempio le verdure a foglia verde, sia negli integratori alimentari; in questo secondo caso sembrano sufficienti 0,4 mg al giorno.

Tuttavia, l'assunzione di vitamina B9 deve essere effettuata prima della gravidanza, poiché queste alterazioni sono prodotto normalmente durante la prima fase dello sviluppo fetale, prima che la donna si accorga di essere incinta. Pertanto, gli specialisti raccomandano di aumentare il consumo di questa vitamina quando inizi a provare ad avere un bambino.