Corea di Huntington: cause, sintomi, fasi e trattamento

Una delle malattie ereditarie più conosciute è La corea di Huntington, un disturbo degenerativo e incurabile che provoca movimenti involontari e altri sintomi che interessano più aree della vita della persona, disabilitandola progressivamente.

In questo articolo descriveremo le cause della malattia di Huntington, così come i sintomi più comuni e le fasi attraverso cui progrediscono. Infine, parleremo dei trattamenti che solitamente vengono applicati per minimizzare il più possibile le alterazioni.

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Corea di Huntington: definizione e sintomi

La corea di Huntington è una malattia degenerativa ereditaria che colpisce il cervello e provoca diversi sintomi di natura fisica, cognitiva ed emotiva.

È incurabile e finisce per provocare la morte della persona, generalmente dopo tra i 10 ei 25 anni. Annegamento, polmonite e insufficienza cardiaca sono cause comuni di morte nella malattia di Huntington.

Quando i sintomi iniziano prima dei 20 anni, viene utilizzato il termine "malattia di Huntington giovanile". In questi casi il quadro clinico è leggermente diverso dal solito e l'andamento della malattia è più rapido.

Il segno più caratteristico di questa malattia è la corea da cui prende il nome. È noto come "corea" a un gruppo di disturbi neurologici che causano contrazioni involontarie e irregolari dei muscoli dei piedi e delle mani. Movimenti simili si verificano anche sul viso.

In caso di corea di Huntington giovanile i sintomi possono essere leggermente diversi. Spiccano difficoltà nell'apprendere nuove informazioni, goffaggine motoria, perdita di abilità, rigidità dell'andatura e comparsa di disturbi del linguaggio.

Cause di questo disturbo

La corea di Huntington è dovuta a una mutazione genetica che è ereditato attraverso un meccanismo autosomico dominante. Ciò implica che i figli di una persona affetta hanno una probabilità del 50% di ereditare il gene, indipendentemente dal loro sesso biologico.

La gravità della mutazione dipende anche parzialmente dall'ereditarietà e influenza lo sviluppo dei sintomi. Nei casi più gravi, il gene colpito ("huntingtin") si manifesta molto precocemente e gravemente.

Questa malattia colpisce l'intero cervello; Tuttavia, le lesioni più importanti si verificano nei gangli della base, strutture sottocorticali legate al movimento. L'area denominata “neostriatum”, costituita dal nucleo caudato e il putamen, è particolarmente colpito.

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Sviluppo della malattia

I sintomi della malattia di Huntington variano a seconda del caso specifico. Tuttavia, il suo progresso è normalmente raggruppato in tre fasi distinte.

Le alterazioni peggiorano in condizioni di stress psicofisiologico, così come quando la persona è esposta a stimolazioni intense. Allo stesso modo, la perdita di peso è comune in tutte le fasi della malattia; È importante controllarlo poiché può avere conseguenze molto negative per la salute.

1. Fase iniziale

Durante i primi anni la malattia può passare inosservataI primi segni di Huntington possono essere impercettibili, coinvolgendo irrilevanti menomazioni nella velocità di movimento, cognizione, coordinazione o andatura, nonché la comparsa di movimenti coreici e rigidità.

Anche i disturbi emotivi sono molto comuni già nella fase iniziale. In particolare, si verificano irritabilità, instabilità emotiva e diminuzione dell'umore, che possono soddisfare i criteri per la depressione maggiore.

2. Fase intermedia

In questa fase, la malattia di Huntington è più visibile e interferisce in misura maggiore nella vita dei pazienti. La Corea è particolarmente problematica. Difficoltà a parlare, camminare o maneggiare oggetti aumentano anche loro; Insieme al deterioramento cognitivo, che comincia ad essere significativo, questi sintomi ostacolano l'indipendenza e la cura di sé.

D'altra parte, il peggioramento dei sintomi emotivi tende a danneggiare le relazioni sociali. In gran parte, ciò è dovuto alla disinibizione comportamentale derivata dalla malattia di Huntington, che provoca aggressività o ipersessualità in alcune persone, tra gli altri comportamenti distruttivi. Più tardi il desiderio sessuale diminuirà.

Altri sintomi tipici della fase intermedia sono la diminuzione del piacere (anedonia) e il disturbi nell'addormentarsi o nel rimanere addormentati, che sono molto angoscianti per i pazienti.

3. Fase avanzata

L'ultima fase della corea di Huntington è caratterizzata da incapacità di parlare e di eseguire movimenti volontari, sebbene la maggior parte delle persone mantenga la consapevolezza dell'ambiente. Ci sono anche difficoltà a urinare e defecare. Pertanto, in questo periodo, i pazienti sono completamente dipendenti dai loro caregiver.

Sebbene i movimenti coreici possano essere aggravati, in altri casi si attenuano quando la malattia è molto avanzata. Le difficoltà di deglutizione aumentano e possono portare alla morte per annegamento. In altri casi, la morte si verifica a causa di infezioni. Anche ci sono molti suicidi in questa fase.

Il progresso della malattia è solitamente più rapido quando compare in tenera età, soprattutto nei bambini e negli adolescenti, quindi i sintomi della fase avanzata compaiono prima.

Trattamento e gestione

Al momento non esiste una cura nota per la malattia di Huntington, quindi il declino fisico e cognitivo non può essere fermato. Tuttavia, esistono trattamenti sintomatici che possono alleviare il disagio e aumentare in una certa misura l'indipendenza delle persone colpite.

I bloccanti della dopamina sono usati per trattare i comportamenti anormali della malattia, mentre per i movimenti aggiuntivi farmaci come tetrabenazina e amantadina.

Con il progredire della malattia, supporti fisici che facilitano o consentono il movimento, come i corrimano. La terapia fisica può anche essere utile per migliorare il controllo del movimento e l'esercizio fisico giova alla salute generale, compresi i sintomi psicologici ed emotivi.

Le difficoltà nel parlare e nella deglutizione possono essere ridotte dalla terapia del linguaggio. Anche utensili speciali vengono utilizzati per mangiare fino a quando non è necessario ricorrere all'alimentazione tramite sondino. Si raccomanda che la dieta sia basata su cibi ricchi di nutrienti e facile da masticare per ridurre al minimo i problemi del paziente.

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