Oloprosencefalia: tipi, sintomi e trattamenti

Quando immaginiamo un cervello, umano o meno, l'immagine che ci viene in mente è generalmente composta da un organo il cui strato esterno è ricco di pieghe, tra le quali si notano alcune crepe che ci permettono di apprezzare la presenza di due metà o semisfere cerebrale.

Questa separazione è qualcosa che la maggior parte degli esseri umani ha, formandosi durante il nostro sviluppo fetale. Ma non solo: ci sono ragazzi e ragazze il cui cervello non è diviso o i cui emisferi sono fusi: stiamo parlando di bambini con oloprosencefalia.

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Oloprosencefalia: che cos'è?

Si chiama oloprosencefalia un tipo di malformazione durante lo sviluppo fetale in cui non c'è divisione tra le diverse strutture del proencefalo: c'è una fusione tra gli emisferi cerebrali, nonché tra alcune strutture sottocorticali e i ventricoli cerebrale. Questa fusione o meglio non separazione può avvenire a livello completo o parziale (gli emisferi essendo completamente fusi o solo in alcune parti).

Generalmente, la divisione del cervello in diversi lobi ed emisferi Si verifica intorno alla quarta settimana di gestazione. Nell'oloprosencefalia, questa divisione non si verifica o non può essere completata, il che ha gravi ripercussioni sia prima che dopo la nascita. Questa condizione si accompagna solitamente alla presenza di malformazioni craniche e facciali, con alterazioni quali such come ipertelorismo o occhi uniti, ciclopia o un occhio, alterazioni del naso, labbro leporino, palatoschisi o idrocefalo Allo stesso modo, è frequente che compaiano problemi nell'alimentazione e nel mantenimento termico, disturbi cardiaci e respiratori e convulsioni. È anche associato a diversi gradi di disabilità intellettiva, in casi abbastanza lievi da consentire la vita.

In generale, l'oloprosencefalia ha una prognosi molto sfavorevole, soprattutto nel tipo alobare: maschi e femmine di solito muoiono prima della nascita o prima di raggiungere i sei mesi di vita. Negli altri tipi è possibile la sopravvivenza fino a uno o due anni di vita. A seconda che ci siano altre complicazioni e la gravità del disturbo. Nei casi più lievi, la sopravvivenza è possibile, sebbene in generale soffriranno di deficit cognitivi in ​​misura maggiore o minore.

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Alcune delle sue principali varianti

L'oloprosencefalia è una condizione medica che può presentarsi in modi diversi, a seconda del possibile grado di separazione degli emisferi cerebrali. Spiccano principalmente tre prime varianti, le più comuni, anche se bisogna tener conto che ne esistono altre. Questi tipi di oloprosencefalia sono i seguenti.

1. Oloprosencefalia lobare

L'oloprosencefalia lobare è la forma più lieve di questo tipo di disturbo. In questo caso puoi vedere la presenza di lobi quasi perfettamente separatiSebbene questa separazione non sia stata effettuata nei lobi frontali e di solito non hanno setto pellucido.

2. Oloprosencefalia semilobare

In questa variante dell'oloprosencefalia c'è una divisione tra gli emisferi in una parte del cervello, ma i lobi frontale e parietale sono fusi. La fessura interemisferica si osserva solo nel temporale e occipitale.

L'ipotelorismo è comune, cioè gli occhi del bambino sono molto meno separati di quanto sarebbe normale, che sono piccoli o che non esistono affatto. Si possono osservare anche labiopalatoschisi, assenza o malformazioni a livello nasale.

3. Oloprosencefalia alobare

È la forma più grave di oloprosencefalia, in cui gli emisferi non si separano in alcun modo, essendo completamente fusi. Un singolo ventricolo è comune e/o un singolo talamo.

Molti di questi bambini nascono anche con un occhio solo, nel qual caso si considera l'esistenza della ciclopia. In effetti, l'emergere della figura mitica del Ciclope si è probabilmente basata sull'osservazione di alcuni casi di questo tipo di oloprosencefalia. Il naso di solito ha malformazioni, potendo avere una formazione a forma di proboscide o addirittura nessuna narice (cosa che può causare soffocamento del bambino) o solo una di esse.

4. Oloprosencefalia interemisferica

Questa variante, meno comune delle tre precedenti, si verifica quando la divisione del cervello non avviene nella parte centrale: le parti posteriori dei lobi frontali e parietali. Non c'è corpo calloso (con la possibile eccezione di genu e splenio), sebbene generalmente a livello delle strutture sottocorticali non c'è sovrapposizione o fusione. Chiamato anche sintelencefalia.

5. aprosencefalia

Sebbene tecnicamente non sarebbe più oloprosencefalia, l'aprosencefalia è talvolta considerata anche una variante di questo disturbo, in cui il proencefalo non si forma direttamente.

Cause di questo problema

L'oloprosencefalia è un'alterazione che si verifica durante lo sviluppo fetale, con un'ampia varietà di possibili fattori che possono portare alla sua comparsa. Sono stati osservati un gran numero di casi in cui ci sono alterazioni genetiche in numerosi geni (uno su quattro presenta alterazioni dei geni ZIC2, SIC3, SHH o TGIF), nonché diverse sindromi e disordini cromosomici (sindrome di Patau o sindrome di Edwards tra queste).

È stata anche osservata un'associazione con fattori ambientali, come il diabete incontrollato della madre o l'abuso di alcol e altre droghe, nonché il consumo di alcuni farmaci.

Trattamento

Questa condizione, generalmente di tipo genetico, non ha un trattamento curativo. I trattamenti da applicare saranno generalmente palliativi., finalizzati al mantenimento dei loro parametri vitali, alla correzione delle difficoltà e al miglioramento del loro benessere e qualità.

Nei casi lievi che raggiungono la sopravvivenza, si raccomanda l'uso della terapia occupazionale e della stimolazione cognitiva. La necessità di applicare un trattamento multidisciplinare che coinvolga professionisti di diverse discipline, sia medicina che terapia occupazionale, psicologia clinica, fisioterapia e logoterapia. E questo senza trascurare il trattamento dei genitori e dell'ambiente (che richiederà psicoeducazione e consulenza, oltre che eventualmente un intervento psicologico).

Riferimenti bibliografici:

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