Malattie ereditarie: cosa sono, tipologie, caratteristiche ed esempi

Con il passare del tempo, le scienze come la medicina si sono progressivamente sviluppate, qualcosa che ha ha permesso che l'aspettativa di vita, la qualità della vita e il benessere siano aumentati notevolmente misurare.

Grazie a questo, molte delle malattie che un tempo erano mortali oggi possono essere curate con successo e in alcuni casi la malattia stessa è stata addirittura debellata. Tuttavia, esistono ancora diversi tipi di malattie che continuano a rappresentare una grande sfida per la medicina, come l'AIDS, il cancro o il diabete.

Oltre a queste, esiste un ampio gruppo di malattie che ha a che fare con i geni trasmessi dai nostri antenati e per le quali per lo più non esiste una cura (sebbene A volte si possono trovare trattamenti per ridurre o rallentare i sintomi, oppure correggere, ridurre o eliminare l'affettazione che provocano nel soggetto e nella sua vita quotidiana). Stiamo parlando del set di malattie ereditarie, un concetto su cui rifletteremo in questo articolo.

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Malattie ereditarie: cosa sono?

Le malattie ereditarie sono chiamate l'insieme di malattie e disturbi che hanno la particolarità di poter essere trasmessi alla prole, cioè dai genitori ai figli, attraverso la trasmissione di geni che li causano.

Si tratta quindi di malattie che insorgono a livello cromosomico, mitocondriale o mendeliano e che sono dovute all'esistenza di mutazioni genetiche che provengono dai nostri antenati. Non è sempre necessario che uno dei genitori manifesti il ​​disturbo o la malattia, a seconda del tipo di ereditarietà che è: può essere portatore di un gene recessivo che non innesca l'insorgenza della malattia in lui o lei, ma può svilupparsi nel discendenti.

È importante porre l'attenzione malattie genetiche e malattie ereditarie non sono necessariamente sinonimi. Ed è che sebbene tutte le malattie ereditarie siano genetiche, la verità è che la relazione inversa non deve sempre verificarsi: ci sono malattie genetiche che derivano da mutazioni spontanee de novo che compaiono senza antecedenti parenti.

Perché una malattia sia ereditabile è necessario che i geni e le mutazioni legate alla sua comparsa debbano essere presente nelle cellule germinali, cioè lo sperma e/o gli ovuli che faranno parte del nuovo essere. Altrimenti saremmo di fronte a una malattia genetica ma non ereditaria.

Tipi di trasmissione genica

Poter parlare e sapere da dove nascono le malattie ereditarie è necessario tenere conto delle molteplici modalità di trasmissione genetica da cui può essere trasmesso un gene mutato. In questo senso, alcune delle principali modalità di trasmissione genetica sono le seguenti.

1. Eredità autosomica dominante

Uno dei tipi principali e più noti di eredità è l'ereditarietà autosomica dominante, in cui si verifica una mutazione in uno dei cromosomi non sessuali o autosomici. Il gene dominante sarà quello che si esprime sempre, così che nel caso in cui vi sia una mutazione in esso legata alla comparsa di una malattia, si esprimerà e si svilupperà.

In questo caso, ci sarà una probabilità del 50% che ogni figlio della persona in questione manifesti la malattia (a seconda di chi eredita il gene dominante). Può avere penetranza completa (un allele domina sull'altro) o incompleta (vengono ereditati due geni dominanti, i tratti ereditati sono una miscela di quelli che provengono dai genitori).

2. Eredità autosomica recessiva

L'ereditarietà autosomica recessiva è quella che si verifica quando c'è una mutazione o un'alterazione in un gene recessivo e questo viene trasmesso alla nuova generazione. Ora, il fatto che l'alterazione sia in un gene recessivo implica che la malattia non si svilupperà a meno che non sia presente in più di un allele di un cromosoma, in modo tale che avere una copia di questo gene non significa che il disturbo debba comparire.

Perché ciò avvenga sarà necessario che entrambi gli alleli di un gene presentino la mutazione, cioè quanto, padre e madre devono trasmettere al figlio una copia alterata del gene per lo sviluppo di development malattia.

3. Eredità legata al sesso

Sebbene debbano integrarsi nelle cellule sessuali per essere trasmesse, molte malattie ereditarie sono autosomica, vale a dire che l'alterazione è presente in uno dei cromosomi non sessuali che andranno a trasmettere. Tuttavia altri disturbi sono trasmessi attraverso copie dei cromosomi sessuali, X o Y. Poiché solo i maschi a livello genetico portano cromosomi Y, se c'è un'alterazione in questo cromosoma potrebbe essere trasmessa solo dai genitori ai figli maschi.

Nel caso in cui l'alterazione avvenga nel cromosoma X, possono essere trasmessi da entrambi i genitori ai figli indipendentemente dal sesso.

4. Eredità poligenica

I due precedenti tipi di eredità genetica sono monogenici, cioè dipendono da un singolo gene. Tuttavia, ci sono spesso più geni legati all'insorgenza di una malattia. In questo caso parleremo di eredità poligenica.

5. Eredità mitocondriale

Sebbene non siano così conosciuti o comuni come i precedenti, ci sono varie malattie e disturbi ereditari che non derivano dal DNA presente sui cromosomi, ma la sua origine è negli organelli conosciuti come mitocondri. In queste strutture possiamo trovare anche il DNA, sebbene in questo caso provenga esclusivamente dalla madre.

Esempi di malattie ereditarie

Esistono molte malattie ereditarie, essendo possibile trovarne migliaia. Tuttavia, per dare un volto e un nome ad alcune malattie ereditarie, di seguito vi lasciamo con un totale di una dozzina di esempi (alcuni dei quali ben noti).

1. malattia di Huntington

La malattia di Huntington, precedentemente nota come corea di Huntington, è una malattia ereditaria con trasmissione autosomica dominante a piena penetranza.

Questa malattia è caratterizzata da una neurodegenerazione progressiva che causa, tra gli altri sintomi, disturbi del movimento (evidenziando il movimento coreico che eseguono a causa della contrazione involontaria dei muscoli durante il movimento), nonché un profonda alterazione delle funzioni cognitive e soprattutto delle funzioni esecutive, che peggiorano con la passare del tempo.

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2. Emofilia

Questa pericolosa malattia, che è caratterizzata da difficoltà di coagulazione del sangue e che provoca sanguinamento abbondante e ininterrotto che può essere pericoloso per la vita se non fermato, è anche una malattia ereditario. In particolare la sua forma più comune, l'emofilia di tipo A, è una malattia legata ai cromosomi sessuali (specificamente legato al cromosoma X) e si trasmette in modo recessivo. Ecco perché l'emofilia è una malattia che colpisce quasi esclusivamente gli uomini, poiché le donne hanno due copie del cromosoma X in modo tale che il suo aspetto sia difficile.

3. Acondroplasia

L'acondroplasia è una malattia genetica che si caratterizza per provocare alterazioni nella formazione della cartilagine e dell'osso, essendo la principale causa di nanismo.

Sebbene nella maggior parte dei casi (circa l'80%) ci troviamo di fronte a mutazioni spontanee, nel 20% di essi si osserva la presenza di antecedenti familiari da cui è stata ereditata la mutazione. In questi casi si osserva un pattern autosomico dominante, in cui una singola coppa del gene mutato può portare a causare la malattia (se un genitore ce l'ha, i suoi figli hanno il 50% di possibilità di svilupparsi acondroplasia). I principali geni associati sono G1138A e G1138C.

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4. malattia di Marfan Mar

Una malattia di origine genetica che caratterizzato da interessare il tessuto connettivo. È una malattia autosomica dominante in cui le ossa crescono in modo incontrollabile, oltre ad altri possibili sintomi come a livello cardiovascolare (evidenziando soffi e affettazioni nell'aorta che possono diventare pericolose per la vita) o a livello oculare (possono esserci distacchi di retina, miopia e cataratta).

5. Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una delle malattie ereditarie prodotte da un'eredità autosomica recessivo, ed è caratterizzato dall'accumulo di muco nei polmoni in modo tale da rendere difficile la respirazione. Il muco può comparire anche in organi come il pancreas, in cui possono comparire anche le cisti. È una malattia pericolosa per la vita, solitamente dovuta a gravi infezioni, che è più comune nei bambini e nei giovani.

6. Sindrome di Leigh

In questo caso siamo di fronte a una malattia ereditaria di tipo mitocondriale (sebbene possa essere causata anche da trasmissione genetica autosomica recessiva), che caratterizzato da una rapida neurodegenerazione che si verifica precocemente (di solito prima del primo anno di vita) e in cui spicca la presenza di danni al tronco encefalico e ai gangli della base.

Problemi come ipotonia, problemi di movimento e deambulazione, problemi respiratori, neuropatia e ridotta funzionalità cardiaca, renale e polmonare sono alcuni dei sintomi più comuni.

7. Anemia falciforme

Questo disturbo è caratterizzato dalla presenza di cambiamenti nella forma dei globuli rossi (invece di essere rotonde, acquistano una forma irregolare e si irrigidiscono) in modo tale da rendere possibile il blocco del flusso sanguigno, oltre che a causa di una riduzione della vita di questi globuli (cosa che può significare una riduzione dei livelli di questo componente essenziale del sangue). È un'altra malattia ereditaria, attraverso l'ereditarietà autosomica recessiva.

8. Talassemia

Un'altra malattia correlata al sangue che viene ereditata attraverso l'ereditarietà autosomica recessiva è la talassemia. Questa malattia causa difficoltà nel sintetizzare parti specifiche dell'emoglobina (soprattutto alfa globina), qualcosa che può causare la produzione di un minor numero di globuli rossi e anche generare anemie di diversa considerazione e gravità (anche se con il trattamento possono condurre una vita normale).

9. distrofia muscolare di Duchenne

Caratterizzato da debolezza muscolare progressiva (sia a livello dei muscoli volontari che involontari), presenza di cadute frequenti, affaticamento costante e talvolta disabilità intellettiva, questa grave malattia degenerativa è fondamentalmente ereditaria, con un pattern di ereditarietà recessiva legato al cromosoma X.

10. Fenilchetonuria

La fenilchetonuria è una malattia ereditaria che si acquisisce per trasmissione autosomica recessiva ed è caratterizzata da assenza o carenza di fenilalanina idrossilasi, qualcosa che causa l'incapacità di abbattere la fenilalanina in modo tale che si accumuli nel corpo. Può portare a danni cerebrali e di solito si verifica con maturazione ritardata, disabilità intellettiva, movimenti incontrollati e persino convulsioni, nonché un particolare odore di urina e sudore.

11. Amaurosi congenita di Leber

Una malattia rara caratterizzata da anomalie o degenerazione progressiva dei fotorecettori nella retina. Può generare una grande disabilità visiva, deteriorando il senso della vista ed è normale che il malato abbia una capacità visiva molto limitata. È una malattia ereditaria autosomica recessiva.

12. Rene policistico autosomico dominante

Una delle malattie renali ereditarie più comuni, il rene policistico autosomico dominante è caratterizzato dalla presenza di cisti in entrambi i reni e secondariamente in altri organi come il fegato. Calcoli renali, dolore, pressione alta, ictus o problemi cardiovascolari (incluso il prolasso della valvola mitrale come uno dei più frequente). Può anche portare a insufficienza renale allo stadio terminale. È una malattia autosomica dominante a penetranza completa con mutazioni nei geni PKD1 e PKD2.

Riferimenti bibliografici:

• Hib, J. & De Robertis, E. d. p. 1998. Fondamenti di biologia cellulare e molecolare. Buenos Aires: L'Ateneo.
• Cracovia, D. (2018). Disturbi FGFR3: displasia tanatofora, acondroplasia e ipocondroplasia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imaging ostetrico: diagnosi e cura del feto.