Amniocentesi: cos'è e come si esegue questo esame diagnostico?

La gravidanza e la gestazione sono fasi molto delicate, poiché in questo processo biologico inizia a svilupparsi il nuovo organismo. Ecco perché da un punto di vista medico è importante sapere il più possibile su ciò che sta accadendo nello sviluppo del feto, per poter intervenire quanto prima in caso di malattie congenite.

L'amniocentesi è la procedura che i medici eseguono per ottenere queste prime informazioni. e per essere in grado di fare una diagnosi precoce durante la gravidanza. In questo articolo esamineremo tutto ciò che devi sapere su questo test: cos'è l'amniocentesi, quali sono le sue funzioni, come viene eseguita e quali sono i rischi di cui essere consapevoli.

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Cos'è l'amniocentesi?

Chiamiamo amniocentesi un tipo di test prenatale in cui viene prodotta una diagnosi precoce attraverso una procedura medica delle malattie cromosomiche e delle infezioni fetali e che, in secondo luogo, ci aiuta anche a conoscere il sesso del bambino prima della nascita.

Per capire come funziona, bisogna prima sapere che per tutta la fase della gestazione il feto è circondato una sostanza chiamata liquido amniotico, la cui composizione ha cellule fetali. Dall'osservazione di questo fatto, la comunità scientifica applicata al campo clinico ha scoperto che il il liquido amniotico è in grado di darci informazioni utili sullo stato di salute del bambino mesi prima che avvenga il parto. nascita. L'amniocentesi si concentra sull'analisi di quella sostanza e dei suoi componenti.

Quando si esegue l'amniocentesi, si ottiene un piccolo campione di liquido amniotico attraverso l'uso di un ago che viene inserito nell'addome della donna nello stesso momento in cui viene eseguita un'ecografia con cui il processo può essere monitorato. In secondo luogo, il campione di liquido amniotico ottenuto viene analizzato in laboratorio, nel quale contesto viene studiato il DNA del feto per vedere se ci sono anomalie genetiche in esso.

In quali casi si esegue?

Questo test prenatale viene offerto solo a quelle donne che presentano un rischio significativo di malattia genetica. Nella maggior parte dei casi, il motivo principale per eseguire un'amniocentesi è scoprire se il feto ha un'anomalia cromosomica o genetica come può verificarsi nella sindrome di Down. Come regola generale, questa procedura diagnostica È programmato tra le settimane 15 e 18 di gestazione.

Pertanto, non è sempre necessario farlo, nella maggior parte dei casi lo si fa solo in quelli donne in gravidanza in cui il bambino presenta qualche rischio di sviluppare qualsiasi patologia genetica. Il motivo per cui non è fatto a tutte le donne è che si tratta un test abbastanza invasivo che comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo.

Poiché l'amniocentesi è associata a determinati rischi, prima di eseguirla viene eseguita un'ecografia anatomica completa, al fine di rilevare anomalie nel bambino. Nei casi in cui vi siano motivi per sospettare l'esistenza di alterazioni genetiche o cromosomiche, verrà eseguita l'amniocentesi.

Funzioni di questo test: a cosa serve?

I principali casi in cui è richiesta l'amniocentesi includono:

• UN storia familiare di difetti congeniti.
• Risultati anomali nei test ecografici.
• Donne con gravidanze o bambini in cui c'erano disturbi del parto o della gravidanza.

Sfortunatamente, l'amniocentesi non riesce a rilevare tutti i possibili difetti alla nascita. Tuttavia, il test ecografico eseguito contemporaneamente può rilevare difetti alla nascita che non riferibili all'amniocentesi come labbro leporino, difetti cardiaci, palatoschisi o piede babbuino.

Tuttavia, non si può escludere il rischio di alcuni disturbi del parto che non vengono rilevati da nessuno dei due test diagnostici. Generalmente, le principali malattie rilevate dall'amniocentesi Sono:

• Distrofia muscolare.
• Fibrosi cistica.
• anemia falciforme.
• Sindrome di Down.
• Alterazioni nel tubo neurale, come avviene nel spina bifida.
• Malattia di Tay-Sachs e affini.

Infine, l'accuratezza dell'amniocentesi è di circa il 99,4%, quindi anche se ce l'ha determinati pericoli è molto utile nei casi in cui vi è un reale sospetto di un'anomalia fetale.

Come fanno i medici?

Dopo che l'area dell'addome in cui verrà inserito l'ago è stata pulita con un antisettico ed è stato somministrato un anestetico Per alleviare il dolore della puntura, il team medico individua la posizione del feto e della placenta utilizzando a ecografia. Abbandonandoti a queste immagini, un ago molto sottile viene inserito attraverso la parete addominale della madre, la parete dell'utero e il sacco amniotico, cercando di tenere la punta lontana dal feto.

Si preleva quindi una piccola quantità di fluido, circa 20 ml, e questo campione viene inviato al laboratorio dove verrà effettuata l'analisi. In questo spazio le cellule fetali sono separate dal resto degli elementi presenti nel liquido amniotico.

Queste cellule vengono coltivate, fissate e colorate per poterle vedere correttamente al microscopio. COSÌ, i cromosomi vengono esaminati anomalie.

Per quanto riguarda il bambino e il suo ambiente, i sigilli delle punture e il liquido del sacco amniotico si rigenerano nelle successive 24-48 ore. La madre dovrebbe tornare a casa e riposare per il resto della giornata, evitando l'esercizio fisico. Nel giro di un giorno, puoi tornare alla vita normale a meno che il medico non indichi diversamente.

I rischi

Nonostante il fatto che anche le misure di sicurezza in medicina abbiano fatto molta strada in questo settore, l'amniocentesi comporta sempre dei rischi. Il rischio di aborto spontaneo è il più noto, anche se si verifica solo nell'1% dei casi.

Anche la possibilità di parto prematuro, lesioni e malformazioni nel feto è un aspetto da tenere in considerazione.