Metaemoglobinemia (persone blu): sintomi, cause e trattamento

La nostra pelle è un organo spesso sottovalutato e riconosciuto., che protegge il nostro corpo da un gran numero di elementi nocivi come batteri, funghi e radiazioni solari.

Questa parte importante del nostro corpo, però, oltre a proteggerci in alcune occasioni, ci avverte anche del presenza di alterazioni in altre zone del nostro organismo e che possono avere gravi implicazioni per la salute. Questo è ciò che accade, ad esempio, nell'ittero, in cui la pelle assume toni giallastri.

Un altro dei disturbi in cui appare la colorazione anomala della pelle è metaemoglobinemia, una malattia di origine ematica in cui la pelle diventa di colore bluastro e che, a seconda del tipo, può portare a conseguenze fatali.

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Metaemoglobinemia: cos'è e sintomi

Chiamiamo metaemoglobinemia una rara malattia del sangue caratterizzata dalla presenza di un livello eccessivo di un sottotipo di emoglobina chiamato metaemoglobina. Questo particolare tipo di emoglobina non ha la capacità di trasportare ossigeno.

, e allo stesso tempo interferisce con l'emoglobina che è in grado di farlo in modo tale che quest'ultima non possa rilasciarla normalmente nei diversi organi e tessuti. Questo riduce l'ossigenazione del corpo.

Uno dei sintomi più evidenti e facilmente visibili di questo disturbo è la cianosi, o colorazione bluastra della pelle (sebbene i toni possano variare, di solito è di un intenso colore bluastro). Questo probabilmente deriva dalla già citata diminuzione dell'ossigenazione dell'organismo.. E non solo la pelle: anche il sangue cambia colore, perdendo il suo caratteristico rosso per diventare brunastro.

Tuttavia, la colorazione della pelle non è l'unico problema che può sorgere: se c'è un eccesso di metaemoglobina troppo grande, la mancanza di ossigeno nel resto del corpo può causare problemi agli organi e persino morte. Non è raro che compaiano anche problemi respiratori, essendo questa in genere una delle principali cause di ricovero.

Oltre a quanto sopra, a seconda del tipo di metaemoglobinemia possiamo trovarci con mal di testa, stanchezza, convulsioni e problemi respiratori potenzialmente fatale (se dovuto a cause acquisite) o all'insorgenza di disabilità ritardi intellettivi e maturativi nel caso della metaemoglobinemia congenita di tipo 2 di cui parleremo successivamente.

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Tipologie secondo le loro cause

Le cause della comparsa di questo disturbo possono essere molteplici e possono apparire sia congenite che acquisite.

La metaemoglobinemia acquisita è la più frequente e di solito compare derivanti dal consumo o dall'esposizione a droghe ossidanti oppure sostanze chimiche come il nitrato di bismuto, nonché elementi utilizzati per la cura di alcuni disturbi come la nitroglicerina o alcuni antibiotici.

Per quanto riguarda la metaemoglobinemia congenita, è generalmente dovuta alla trasmissione genetica o alla comparsa di alcune mutazioni. Possiamo trovare due tipi di base.

Il primo è generato dal patrimonio genetico di entrambi i genitori, essendo entrambi portatori (sebbene la maggioranza non abbia espresso il disturbo) di una mutazione in alcuni geni che causa un problema con l'enzima citocromo b5 reduttasi. Questo enzima non funziona correttamente nel corpo, il che provoca l'ossidazione dell'emoglobina.

All'interno di questo tipo di metaemoglobinemia congenita possiamo trovare due grandi tipi: la metaemoglobinemia congenita di tipo 1 è quella dell'enzima precedentemente menzionato non appare nei globuli rossi dell'organismo e il tipo 1 in cui l'enzima non appare direttamente in nessuna parte del corpo. organismo.

L'altra opzione all'interno delle metaemoglobinemie congenite è la cosiddetta malattia da emoglobina M, in cui questa alterazione appare dovuta al fatto che l'emoglobina è strutturalmente alterata da base. In questi casi siamo prima una malattia autosomica dominante in cui è sufficiente che un genitore sia portatore del gene e trasmetterlo per generare l'alterazione (qualcosa di simile a quanto accade con la Corea di Huntington).

Trattamento di questa condizione

Sebbene possa sembrare difficile da credere, la metaemoglobinemia è una condizione medica che in alcuni casi ha un trattamento curativo.

Nella maggior parte dei casi la prognosi è positiva e il paziente può riprendersi completamente. Il trattamento comporta principalmente la generazione di una riduzione dei livelli di metaemoglobina e un aumento dell'emoglobina con capacità di trasporto di ossigeno, iniezione di blu di metilene (tranne in quei pazienti che sono a rischio di carenza di G6PD, dove può essere pericoloso) o altre sostanze con un effetto simile.

Se questo non funziona, può essere utilizzato un trattamento in camera iperbarica. Anche il consumo di vitamina C può essere utile, sebbene il suo effetto sia minore.

In caso di metaemoglobinemia acquisita è richiesto anche il prelievo della sostanza che ha generato l'alterazione. I casi più lievi potrebbero non richiedere più di questa misura, ma nelle persone con problemi respiratori o cardiaci è necessario il trattamento sopra descritto.

I cambiamenti con questi trattamenti possono essere spettacolari., cambiando la colorazione della pelle ad alta velocità.

Tuttavia, nel caso della metaemoglobinemia congenita di tipo 2 la malattia è molto di più complicato e la sua prognosi è molto più grave, la morte del minore è comune durante il nei primi anni.

Riferimenti bibliografici:

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