Encefalocele: tipi, cause, sintomi e trattamento

Il cranio è una struttura ossea che protegge molto efficacemente il nostro cervello da colpi e lesioni varie, oltre a consentire al cervello di avere una struttura definita. La formazione dell'assemblaggio del tubo neurale Si svolge durante il primo mese di sviluppo fetale, chiudendosi tra la terza e la quarta settimana e permettendo al cervello di essere protetto da detta copertura ossea.

Tuttavia, in alcuni casi il tubo neurale non finisce di chiudersi correttamente, il che può far sì che parte del materiale si chiuda dovrebbe essere protetto è visibile e accessibile dall'esterno o sporge da quella che dovrebbe essere la sua copertura protettiva. Riguarda problemi come la spina bifida o, nel caso del cervello, l'encefalocele.

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Cos'è un encefalocele?

L'encefalocele è definito come una malformazione congenita in cui il cranio non si chiude completamente durante lo sviluppo fetale, che causa parte della materia e delle sostanze che generalmente sarebbe all'interno della cavità cranica sporgere attraverso l'apertura, formando un rigonfiamento o sporgenza sac-like che lo contiene nel all'estero.

Ciò significa che l'individuo con encefalocele può avere una parte del cervello spostata all'esterno del cranio, il che implica un alto livello di pericolo per la loro sopravvivenza a causa di possibili lesioni a livello neuronale. Infatti, in molti casi il feto non sopravvive a questa situazione, morendo durante il processo di sviluppo.

I sintomi che questo problema causerà nel bambino varieranno enormemente a seconda del tipo di tessuto che si trova all'esterno del cranio e della zona in cui si trova l'apertura in questione.

Generalmente, gli encefalocele presentano un deterioramento cognitivo ritardo significativo e dello sviluppo, idrocefalo E microcefalia (poiché parte del materiale neurale si espande all'esterno), incoordinazione motoria nei muscoli volontari. Può anche causare problemi di vista, udito e olfatto o persino convulsioni.

Tipi di encefalocele

L'encefalocele può essere suddiviso in diverse tipologie in base alla zona in cui compare la sporgenza o in base al tipo di materiale che ne fa parte.

Tipi in base alla posizione della sporgenza

La protrusione può essere localizzata in diverse parti del cranio, sebbene sia comune nelle tre aree sotto indicate.

1. regione frontale

In quest'area l'apertura si trova a diverse altezze, compreso il naso, l'orbita oculare o la fronte. Soprattutto il sacco di solito non include il tessuto cerebrale, in modo che sia uno dei sottotipi con il minor rischio di danni ai nervi. Tuttavia, può causare notevoli difficoltà visive e respiratorie che possono mettere in pericolo la vita del minore.

2. regione parietale

Nelle aree parietali, l'encefalocele tende ad essere legata ad altre malformazioni e disturbi neurologici, presentando quasi la metà dei casi disabilità intellettuale. Inoltre, il discorso può essere influenzato.

3. regione occipitale

È il tipo più comune di encefalocele..

In questo caso, gran parte delle persone colpite ha un'intelligenza normale o una lieve disabilità, sebbene sia molto più probabile che il materiale neuronale sporga rispetto al caso di un'apertura frontale. I problemi visivi sono comuni. Può verificarsi anche nella parte basale del cranio.

Tipi secondo il materiale sporgente

Un'altra classificazione potrebbe essere fatta tenendo conto del tipo di materiale che sporge dal cranio. In questo senso possiamo trovare diverse tipologie, come le seguenti.

1. meningocele

In questo sottotipo di encefalocele, solo il meningi, affinché il rischio è molto inferiore rispetto ad altri casi.

2. idroencefalocele

Il materiale sporgente è costituito dalle meningi e ventricoli cerebrali, che è più grave rispetto al caso precedente e spesso associato alla presenza di idrocefalo.

3. encefalomeningocele

In questo caso, oltre alle meningi sporge anche la materia cerebrale, che provoca un maggior rischio di danno neuronale e la presenza di sintomi diversi e più gravi.

4. Idroencefalomeningocele

Parte del cervello compresi i ventricoli sporgere dalla cavità cranica insieme alle meningi, nel caso di un'affettazione che può essere molto grave.

Cosa lo causa?

Le cause di questa alterazione sono, come accade per la spina bifida, una scarsa chiusura o l'assenza di essa nel tubo neurale durante il primo mese di sviluppo. In effetti, l'encefalocele a volte è stato indicato come un "teschio bifido", considerando lo stesso tipo di malformazione della spina bifida, sebbene a livello craniale. E come con quest'altro disturbo, le cause specifiche che impediscono al tubo neurale di chiudersi correttamente durante lo sviluppo fetale sono in gran parte sconosciute.

Nonostante ciò, si ritiene che esista un collegamento con bassi livelli di acido folico durante la gravidanza (essendo questo uno dei fattori più legati a questa malattia), infezioni gravi nella madre o la presenza di febbre alta in questo periodo o il consumo di sostanze. Sebbene sia addotta anche la possibilità di influenza genetica, poiché le famiglie in cui si è verificata in precedenza possono presentare un rischio maggiore, questo non è decisivo.

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Trattamento dell'encefalocele

Sebbene le conseguenze neurologiche che lo stato del bambino ha causato durante il suo sviluppo non siano curabili, prevenzione e trattamento precoce possono aiutare a migliorare la loro situazione e prevenire ulteriori danni neuronali.

Per questo, la chirurgia viene utilizzata per riposizionare la materia sporgente all'interno del cranio e sigillare la parte che non si è chiusa correttamente durante lo sviluppo fetale. È particolarmente importante eseguire tale intervento se c'è una lesione aperta (cioè se non c'è pelle che copre il sacco) o se il sacco rende molto difficile la respirazione del bambino.

In alcuni casi, anche se dipende dal tipo di materiale che rimane fuori dal cranio, le protuberanze possono anche essere amputate. Nel caso in cui sia presente l'idrocefalo, sarà necessario anche un intervento chirurgico per risolverlo.

In aggiunta a ciò, sintomi specifici devono essere trattati che il problema potrebbe aver causato. L'encefalocele è una condizione che non deve essere fatale. Tuttavia, in alcuni casi questa affettazione può portare alla morte del minore, nel qual caso saranno fornite cure palliative fino alla morte del minore.

Psicologicamente è molto utile la presenza di psicoeducazione e consulenza nell'ambiente del minore, poiché è una condizione che può generare sensazioni dolorose, paura e talvolta anche sensi di colpa nei genitori.

A livello educativo, devono essere presi in considerazione i bisogni educativi speciali che possono presentare gli individui con disabilità cognitiva come le disabilità intellettive.

Prevenzione

Tenendo conto che le cause di questo tipo di malformazioni sono sconosciute è consigliabile adottare strategie preventive che aiutano ad evitare questo ed altri tipi di malformazione.

Come accade con la spina bifida, la somministrazione di acido folico durante la gravidanza, il mantenimento di una dieta equilibrata e la cessazione di L'uso di sostanze come alcol, tabacco e altre droghe riduce notevolmente il rischio di sviluppare l'encefalocele nel feto in via di sviluppo.

Riferimenti bibliografici:

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