Sindrome di Pearson: cos'è, sintomi, cause e trattamento

Sindrome di Pearson È una condizione medica rara che, pur conoscendo solo meno di un centinaio di casi in tutto il mondo, ha ha suscitato l'interesse di genetisti e biologi molecolari da quando è stato scoperto nel Settanta.

In questo articolo approfondiremo questa malattia rara, conoscendone i sintomi, le cause, la diagnosi e il trattamento.

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Cos'è la sindrome di Pearson?

La sindrome di Pearson è una malattia di origine genetica, causata da alterazioni del DNA che si trova all'interno dei mitocondri. Questa alterazione è dovuta nella maggior parte dei casi a mutazioni che si sono verificate durante la divisione cellulare durante la formazione dell'embrione.

Essendo una malattia causata da qualcosa che si trova all'interno di ciascuna delle cellule del corpo, non esiste un modo noto per farlo curarlo, oltre a presentare una prognosi molto sfavorevole, con individui con diagnosi di Pearson che sono bambini che raramente vivranno più di tre anni.

Ci sono diversi problemi derivati ​​da questa rara condizione medica, i principali sono ematologici, epatici e muscolari. Tutto ciò porta ad una limitata capacità dell'individuo di interagire con il mondo che lo circonda, oltre a presentare problemi nella crescita.

La prima persona a descriverlo fu da cui prende il nome, Howard Pearson nel 1979. Questa malattia È così raro che, ad oggi, nella letteratura internazionale sono noti solo una settantina di casi..

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Cause

La sindrome di Pearson è di origine genetica. Si verifica come conseguenza di un'alterazione del DNA all'interno dei mitocondri, un organello che è responsabile della respirazione cellulare. Questa alterazione può essere dovuta sia a delezione, cioè alla perdita parziale o totale della molecola di DNA, sia a duplicazione, cioè alla replicazione di una regione di DNA. Queste alterazioni sono dovute, nella maggior parte dei casi, a mutazioni nel materiale genetico dell'individuo.

Queste alterazioni causano un'affettazione nel metabolismo, facendo sì che la cellula non riceva energia correttamente, che alla fine influisce sui processi di base e vitali per l'organismo, come ad esempio trasporto attivo di sostanze nella cellula, contrazione muscolare, sintesi di molecole, tra altri.

Diagnosi

La presentazione clinica della sindrome di Pearson è variabile, il che rende necessario seguire un rigoroso follow-up del paziente per confermare che ha la condizione, oltre a scoprire quali sono i principali problemi subiti dall'individuo in questione, dato che, come per qualsiasi altra malattia, i sintomi da paziente a paziente possono essere diverso. Il principale strumento diagnostico per questa sindrome è uno studio biochimico-molecolare., in cui si vedrà se ha o meno l'alterazione nel DNA mitocondriale.

Nella maggior parte dei casi, i test genetici possono essere eseguiti solo dopo la nascita del bambino e vengono rilevati i primi sintomi che possono essere associati alla sindrome di Pearson del caso calcestruzzo. Sebbene il test prenatale per la sindrome sia teoricamente possibile, l'analisi e l'interpretazione il risultato è qualcosa di veramente difficile, oltre che rischioso per la vita del feto ancora in formazione.

Sintomi

I primi sintomi della sindrome compaiono durante il primo anno di vita, essendo uno dei più eclatanti problemi di sangue e pancreas. Nella maggior parte dei casi, gli individui non riescono a vivere più di tre anni.

In questa sindrome ci sono problemi nel midollo osseo, il che implica problemi a livello del sangue. Il midollo non produce globuli bianchi (neutrofili) in modo efficiente (pancitopenia), il che fa sì che l'individuo finisca per sviluppare anemia, che può evolvere molto seriamente. Presenta anche un basso numero di piastrine e anemia aplastica.

In relazione al pancreas, in particolare alla sua parte esocrina (insufficienza pancreatica exocrine), in questa sindrome c'è una disfunzione in questo organo, causando una maggiore atrofia del Stesso.

A causa di ciò, gli individui con la sindrome di Pearson hanno problemi ad assorbire i nutrienti dal cibo, che porta a problemi nutrizionali che si traducono in problemi di crescita e difficoltà ad aumentare di peso, oltre ad avere la diarrea abbastanza frequentemente.

Ma oltre ai problemi nel sangue e nel pancreas, ci sono molti altri sintomi che definiscono questo disturbo, che è considerato una malattia mitocondriale multisistemica. Alcuni di questi sintomi sono:

• Anemia sideroblastica refrattaria.
• Fosforilazione ossidativa difettosa.
• Insufficienza renale ed endocrina.
• Insufficienza epatica.
• Malattie neuromuscolari e miopatie.
• Problemi di cuore.
• Atrofia della milza.

Trattamento

La sindrome di Pearson, come abbiamo già visto, è di origine genetica, poiché consiste in un'alterazione del DNA mitocondriale. Questo, con gli strumenti terapeutici di cui dispone la medicina attuale, non è possibile risolverlo e, quindi, questa sindrome non ha cura conosciuta.

Tuttavia, ciò non significa che un trattamento non possa essere applicato alla persona che ha questa condizione medica. Sì ok La terapia è focalizzata sull'alleviare i sintomi, con poche possibilità di implicare un cambiamento significativo nella sua manifestazione, rappresenta un trattamento ideale per migliorare la qualità della vita del paziente. paziente, oltre a ridurre o prevenire direttamente la comparsa di altri problemi che possono essere secondari alla sindrome di Pearson, come le infezioni.

Tra i problemi associati alla sindrome c'è la sindrome di Earns-Sayre., che presuppone un deterioramento della retina, perdita dell'udito, diabete e malattie cardiovascolari. Altri problemi includono sepsi, disturbi endocrini, crisi di produzione di acidosi lattica e insufficienza epatica. Tutte queste patologie sono quelle che contribuiscono, unite alla sindrome, al fatto che i bambini con questa diagnosi non hanno un'aspettativa di vita molto più lunga di tre anni.

Quegli individui che riescono a sopravvivere alla prima infanzia evolvono mostrando segni ematologici. che si risolvono spontaneamente, mentre insorgono e vanno via problemi neurologici e problemi muscolari peggio. Se non hanno presentato la sindrome di Kearns-Sayre prima, i bambini finiranno sicuramente per presentarla dopo aver superato i tre anni di età.

Va notato che sì esiste un intervento chirurgico che migliora significativamente la vita del paziente, anche se il suo scopo è palliativo. Si tratta di un trapianto di midollo osseo, poiché la sindrome colpisce il midollo in modo molto marcato e questo tipo di intervento permette di allungare un po' di più la vita. Se questa opzione non è possibile, le trasfusioni di sangue sono solitamente molto frequenti, soprattutto per evitare una grave anemia associata alla terapia con eritropoietina.

Riferimenti bibliografici:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Sindrome di Pearson: descrizione di un caso. Ricerca clinica. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Una nuova sindrome di anemia sideroblastica refrattaria con vacuolizzazione dei precursori del midollo e disfunzione pancreatica esocrina. J Pediatrico 1979; 95:976-984.