Sindrome di Dravet: cause, sintomi e trattamento

All'interno del gruppo di malattie neurologiche che conosciamo come epilessia, troviamo la sindrome di Dravet, una variante molto grave che Si verifica nei bambini e comporta alterazioni nello sviluppo della cognizione, delle capacità motorie e della socializzazione, tra gli altri aspetti.

In questo articolo descriveremo cos'è la sindrome di Dravet e quali sono le sue cause e sintomi più comuni, così come gli interventi comunemente applicati per trattare questo tipo di epilessia.

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Cos'è la sindrome di Dravet?

Sindrome di Dravet, detta anche epilessia mioclonica dell'infanziaÈ un tipo grave di epilessia a partire dal primo anno di vita. Le crisi epilettiche sono solitamente scatenate da stati febbrili o dalla presenza di temperature elevate e consistono in improvvise contrazioni muscolari.

Inoltre, sindrome di Dravet Si caratterizza per la sua resistenza al trattamento. e per la sua natura cronica. A lungo termine di solito evolve verso altri tipi di epilessia e provoca alterazioni dello sviluppo psicomotorio e grave deterioramento cognitivo.

Questo disturbo prende il nome da Charlotte Dravet., lo psichiatra ed epilettologo che lo identificò nel 1978. Ha un'origine genetica e si stima che colpisca circa 1 neonato su 15-40 mila, motivo per cui la sindrome di Dravet è considerata una malattia rara.

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Tipi di crisi epilettiche

Chiamiamo epilessia un gruppo di malattie neurologiche la cui caratteristica principale è quella di favorire la comparsa di convulsioni o attacchi epilettici, episodi di eccessiva attività elettrica cerebrale che producono sintomi diversi.

Le crisi epilettiche possono essere molto diverse tra loro, a seconda del tipo di epilessia di cui soffre la persona. Di seguito descriveremo i principali tipi di convulsioni che possono verificarsi nel contesto dell'epilessia.

1. crisi focali

Le crisi epilettiche focali si verificano in modo limitato (o focale) in una determinata area del cervello. Quando si verifica una crisi di questo tipo, la persona mantiene la coscienza, a differenza di quanto è normale in altri tipi. Sono spesso preceduti da esperienze sensoriali chiamate "aura"..

2. crisi tonico-cloniche

Questo tipo di crisi è generalizzato, cioè colpisce entrambi gli emisferi cerebrali. Si compongono di due fasi: la tonica, durante la quale le estremità si irrigidiscono, e il clonico, che consiste nella comparsa di spasmi su testa, braccia e gambe.

3. Crisi miocloniche (o mioclono)

Crisi epilettiche che comportare improvvise contrazioni muscolari, come accade nella sindrome di Dravet. Le crisi miocloniche sono generalmente generalizzate (si verificano in tutto il corpo), sebbene possano anche essere focali, interessando solo alcuni muscoli.

4. Crisi di assenza

Le crisi di assenza durano pochi secondi e sono più sottili delle altre; a volte sono rilevabili solo dal movimento di un occhio o di una palpebra. In questo tipo di crisi la persona di solito non cade a terra. Il disorientamento può verificarsi dopo la crisi epilettica.

segni e sintomi

Sindrome di Dravet di solito inizia intorno ai 6 mesi di vitaDebutto con convulsioni febbrili, che si manifestano in conseguenza dell'elevata temperatura corporea e si manifestano quasi esclusivamente nei bambini. Successivamente il disturbo evolve verso altri tipi di crisi, con prevalenza di quelle miocloniche.

Le crisi dell'epilessia mioclonica infantile sono spesso più lunghe del normale e possono durare più di 5 minuti. Oltre agli stati di febbre, altri fattori scatenanti comuni sono emozioni intense, cambiamenti di temperatura corporea causata dall'esercizio fisico o dal calore e dalla presenza di stimoli visivi, come luci intenso.

I bambini con questo disturbo spesso sperimentano sintomi come atassia, iperattività, impulsività, insonnia, sonnolenza e, in alcuni casi, disturbi comportamentali e sociali simili a quelli dell'autismo.

Allo stesso modo, la comparsa di questo tipo di epilessia di solito comporta a significativo ritardo nello sviluppo delle capacità cognitive, motoria e linguistica. Questi problemi non diminuiscono man mano che il bambino cresce, quindi la sindrome di Dravet comporta gravi danni in più aree.

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Cause di questo disturbo

Tra il 70 e il 90% dei casi di sindrome di Dravet attribuito a mutazioni nel gene SCN1A, relativo al funzionamento dei canali del sodio cellulare e quindi alla generazione e propagazione dei potenziali d'azione. Queste alterazioni causano una minore disponibilità di sodio e neuroni inibitori GABAergico sono più difficili da attivare.

Le mutazioni in questo gene non sembrano essere di origine ereditaria, ma piuttosto si verificano come mutazioni casuali. Tuttavia, tra il 5 e il 25% dei casi è associato a un componente familiare; in questi casi i sintomi sono generalmente meno gravi.

La prima crisi epilettica dei bambini con sindrome di Dravet è solitamente associata alla somministrazione di vaccini, che di solito viene effettuata a circa 6 mesi di vita.

Intervento e trattamento

Le caratteristiche cliniche e il decorso della sindrome di Dravet variano notevolmente a seconda dei casi, quindi Non sono stati stabiliti protocolli generali di intervento, sebbene vi siano molteplici misure che possono essere di aiuto. L'obiettivo principale del trattamento è ridurre la frequenza delle convulsioni..

Tra i farmaci usati per trattare le crisi epilettiche di questo disturbo troviamo anticonvulsivanti come il topiramato, acido valproico e clobazam. Tra questo gruppo di farmaci spiccano i bloccanti dei canali del sodio, tra cui gabapentin, carbamazepina e lamotrigina. Le benzodiazepine come il midazolam e il diazepam vengono somministrate anche in caso di attacchi prolungati. Naturalmente, il farmaco viene utilizzato solo sotto controllo medico.

Inoltre, la modifica della dieta può essere efficace nel ridurre la probabilità di crisi epilettiche. Nello specifico dieta chetogenica consigliata, cioè che i livelli di carboidrati sono bassi e che quelli di grassi e proteine ​​sono alti. Questo tipo di dieta può comportare dei rischi, quindi non dovrebbe essere applicata senza prescrizione medica e supervisione.

Gli interventi standard nella sindrome di Dravet includono frequentemente riabilitazione psicomotoria e linguistica, necessario per ridurre al minimo il deterioramento cognitivo e i disturbi dello sviluppo.

Il resto dei sintomi secondari di questa malattia, come deficit sociali, disturbi del sonno o infezioni, vengono trattati separatamente attraverso interventi specifici.