Sindrome di Prader-Willi: cause, sintomi e trattamento

Una rara malattia genetica delle radici è nota come sindrome di Prader-Willi che si esprime attraverso diversi sintomi biologici e psicologici e che a prima vista non sembrano strettamente correlati tra loro.

Questa sindrome è correlata a problemi di crescita e sviluppo intellettuale, ma la sua portata va oltre queste aree.

Cos'è la sindrome di Prader Willi?

La sindrome di Prader-Willi, identificata negli anni '50 dai medici svizzeri Alexis Labhart, Andrea Prader e Heinrich Willi, è una malattia congenita che può essere identificato nelle prime fasi vitali dalla nascita.

Si ritiene che le cause della sindrome di Prader-Willi siano correlate a un difetto nei geni associati a una regione del cromosoma 15 di origine paterna, che non sono espressi come previsto. Ecco perché i sintomi sono evidenti fin dai primi giorni dopo il parto.

Sintomi

I principali sintomi della sindrome di Prader-Willi sono atonia muscolare (cioè tono muscolare basso che rende i muscoli flaccidi per impostazione predefinita), il

ritardo della crescita, problemi nello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva blando.

Altri sintomi più specifici sono problemi durante la suzione durante l'allattamento, tendenza all'obesità e alla fame difficile da soddisfare, una relativa insensibilità al dolore (in alcuni casi), genitali sottosviluppati e disturbi del sonno.

Inoltre, a causa delle difficoltà di crescita e della propensione all'obesità, anche la sindrome di Prader-Willi è legato a problemi come la suscettibilità al diabete, anche se questa tendenza potrebbe anche essere geneticamente radicata. In questi casi compare anche la presenza di mani e piedi un po' più piccoli del normale.

Gli aspetti psicologici legati al sintomo, come le anomalie nel controllo dell'appetito, hanno a che fare con alterazioni del parti del cervello responsabile della regolazione dell'omeostasi dell'organismo, cioè dell'equilibrio in cui devono essere mantenuti i processi svolti dall'organismo.

Nel caso della tendenza a mangiare molto, questo sintomo ha a che fare con il funzionamento anomalo di una regione del cervello nota come ipotalamo.

disabilità intellettuale

Il QI delle persone con la sindrome di Prader-Willi è solitamente intorno al punteggio di 70, significativamente al di sotto della media.

Normalmente, questa disabilità intellettiva ha a che fare con una memoria di lavoro limitata e difficoltà nell'eseguire operazioni matematiche (discalculia). Ecco perché è frequente che queste persone dimenticare elementi che devono essere tenuti in memoria per eseguire una sequenza di azioni.

Anche lo sviluppo del linguaggio è spesso ritardato nei bambini con sindrome di Prader-Willi. Inoltre, il loro uso del linguaggio richiede loro di usare parole generiche e molte frasi non finite o troppo brevi. Inoltre, hanno spesso alcune difficoltà nell'usare e interpretare frasi un po' sofisticate, come quelle che contengono negazioni.

Tuttavia, le persone con questa sindrome non devono sviluppare un'avversione per l'uso specifico del linguaggio o della comunicazione verbale e possono provare piacere nella lettura.

Diagnosi

La diagnosi di questa malattia, come in tutte le malattie, Deve sempre essere eseguito da specialisti accreditati dal sistema sanitario.

Questo inizia con un riconoscimento dei sintomi e con la testimonianza dei padri e delle madri, e continua con l'utilizzo dei test genetici per la Diagnostica Molecolare in un ambiente di laboratorio.

Trattamento della sindrome di Prader-Willi

Essendo causato dall'ereditarietà genetica, non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi, e gli sforzi compiuti attraverso l'intervento medico e psicologico sono finalizzati attutire l'impatto negativo che i sintomi possono produrre sulla qualità della vita del persone.

Naturalmente, l'individuazione e la diagnosi della sindrome di Prader-Willi è essenziale per poter agire in tempo e prevenire queste tendenze di origine genetica danneggiano le facoltà mentali e comportamentali che devono essere sviluppate durante l'infanzia e l'adolescenza, fasi vitali in cui la persona è particolarmente sensibile al tipo di apprendimento che si realizza e agli stili di coping che si sviluppano di fronte ai problemi ogni giorno.

L'attenzione precoce in questi casi è essenziale e, inoltre, molto riconoscente, poiché questi ragazzi e ragazze hanno un'elevata capacità di apprendimento. In ogni caso, l'intervento coinvolgerà aree molto variegate del sistema sanitario, data la diversità dei sintomi di questa sindrome: dermatologia, endocrinologia, neurologia, ecc.

Somministrazione dell'ormone della crescita, monitoraggio dei pasti e creazione di programmi alimentari esercizio per mantenere i muscoli il più in forma possibile sono approcci ampiamente utilizzati in questi casi, così come la psicoterapia volta a insegnare a queste persone strategie per migliorare il loro benessere e così che il tuo autostima non risentirne troppo. In alcuni casi, inoltre, sarà necessario ricorrere anche agli ormoni sessuali ed è quasi sempre necessario controllare la comparsa di possibili sintomi del diabete mellito.