Polimicrogiria: cause, sintomi ed effetti

Normalmente, durante il normale sviluppo del cervello si formano una serie di pieghe o giri che servono affinché la superficie del cervello occupi meno spazio e si adatti all'interno del cranio. Come qualsiasi altro organo, anche il cervello soffre di malformazioni. Un esempio di ciò è la polimicrogiria, che colpisce la morfologia delle pieghe della corteccia cerebrale..

È una malattia che provoca gravi sintomi neurologici dovuti a malformazioni che si verificano durante lo sviluppo fetale. Vediamo brevemente che tipo di problemi formativi riscontriamo nella polimicrogiria, qual è la sua causa e cosa si può fare con coloro che ne soffrono.

Cos'è la polimicrogiria?

L'etimologia della parola poli- (multiplo) micro- (piccolo) -gyria (pieghe) lo indica chiaramente: è un difetto morfologico in cui si osserva un numero maggiore di pieghe più piccole. Questo difetto genetico della corteccia può essere chiaramente osservato attraverso test radiodiagnostici come la risonanza magnetica (MRI). In queste immagini si può vedere come la corteccia sia più spessa e intensa, indice di una maggiore densità, e come le pieghe si formino superficialmente, diversamente da quella di un cervello normale.

Esistono diverse forme di polimicrogiria, ognuna più grave. Quando colpisce solo una parte del cervello, si chiama unilaterale. D'altra parte, si chiama bilaterale quando entrambi gli emisferi sono colpiti. La nomenclatura non si riferisce solo alla simmetria, ma anche a quante aree del cervello sono interessate. Pertanto, un cervello con una sola area interessata soffrirebbe di polimicrogiria focale, rispetto alla polimicrogiria generalizzata quando quasi tutta o tutta la corteccia è interessata.

I modelli di polimicrogiria hanno una predilezione per alcuni lobi rispetto ad altri. I lobi più frequentemente colpiti sono il frontale (70%), seguito dal parietale (63%) e poi dal temporale (18%). Solo una piccola parte (7%) ha i lobi occipitali colpiti. Parimenti, sembra che tenda a deformare più frequentemente le fessure laterali che separano i lobi frontali e parietali da quelli temporali (60%).

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segni e sintomi

Mentre le forme focali e unilaterali di solito non causano più problemi delle convulsioni che possono essere controllate attraverso i farmaci, quando sono bilaterali la gravità dei sintomi sale alle stelle. Alcuni sintomi includono:

• Epilessia
• ritardo dello sviluppo
• Strabismo
• Problemi di parola e deglutizione
• Debolezza muscolare o paralisi

Le affettazioni globali della polimicrogiria includono un profondo ritardo mentale, seri problemi di movimento, paralisi cerebrale e convulsioni impossibili da controllare con i farmaci. Per questo motivo, mentre le forme più lievi di polimicrogiria consentono un'aspettativa di vita abbastanza lunga, la le persone che nascono con una grave affettazione muoiono molto giovani a causa delle complicazioni del malattia.

La polimicrogiria spesso non si presenta da sola o nella sua forma pura, ma in combinazione con altre sindromi come:

• Varianti della sindrome di Adams-Oliver
• Sindrome di Arim
• Sindrome di Galoway-Mowat
• La sindrome di Delleman
• Sindrome di Zellweger
• Distrofia muscolare di Fukuyama

Cause

Nella maggior parte dei casi la causa è sconosciuta. C'è una percentuale di casi che si verificano perché la madre soffre di un'infezione intrauterina durante la gravidanza. Alcuni virus correlati allo sviluppo della polimicrogiria sono il citomegalovirus, la toxoplasmosi, sifilide e virus della varicella.

Le cause ereditarie includono sia le sindromi cromosomiche, cioè colpiscono più geni contemporaneamente, sia le sindromi di un singolo gene. Esistono molte malattie genetiche che modificano il modo in cui si forma il cervello. Per questo motivo, molte malattie genetiche sono accompagnate da polimicrogiria tra le altre manifestazioni.

Il gene GPR56 è stato identificato come una delle principali cause di polimicrogiria nella sua versione globale e bilaterale. In uno studio è emerso che tutti i pazienti esaminati soffrivano di qualche modifica in questo gene, che ha provocato un'alterazione del sistema nervoso centrale. È noto che questo gene è fortemente coinvolto nella formazione e nello sviluppo della corteccia cerebrale del feto durante la sua gestazione.

Per questo motivo è importante che i genitori che soffrono o sono a rischio di polimicrogiria siano informati dell'ipotetico rischio di polimicrogiria. trasmetti la tua malattia a tuo figlio e determina attraverso uno studio genetico qual è la reale probabilità di insorgenza prima di iniziare il gestazione.

Gestione del paziente dopo la diagnosi

Dopo la diagnosi tramite imaging, sarà necessaria una valutazione completa nei domini affetti da polimicrogiria. Pediatri, neurologi, fisioterapisti e terapisti occupazionali dovrebbero intervenire per valutare cosa sia il rischio di ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva o addirittura paralisi cerebrale. In questo senso verranno indicati i bisogni educativi speciali affinché il paziente possa apprendere alla velocità che la sua malattia gli consente. Il linguaggio sarà valutato in quelli con schisi laterale, vista e udito interessati.

I sintomi saranno trattati attraverso fisioterapia, intervento farmacologico con antiepilettici, prodotti ortopedici e interventi chirurgici per pazienti affetti da rigidità dovuta a spasticità muscolare. Quando ci sono problemi di linguaggio, verrà effettuato un intervento logopedico e occupazionale.

In definitiva, la formazione dei genitori è una pietra angolare della gestione dei sintomi. Dovranno essere formati su questioni relative a come si verificano le convulsioni e cosa fare quando si verificano. Allo stesso modo, le misure di supporto possono essere utilizzate per prevenire la comparsa di problemi articolari. o ulcere da decubito dovute al paziente seduto nella stessa posizione per troppo tempo.