Malattia di Canavan: sintomi, cause e trattamento

I difetti ereditari del gene ASPA alterano le guaine mieliniche, il che influisce in modo significativo sul funzionamento del sistema nervoso.

In questo articolo descriveremo Sintomi, cause e trattamento della malattia di Canavan, il nome con cui è nota questa alterazione della trasmissione neurale.

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Cos'è la malattia di Canavan?

La malattia di Canavan è il disturbo neurologico degenerativo più diffuso nell'infanzia. È una malattia genetica grave, spesso fatale, che provoca il deterioramento di mielina, una sostanza che circonda il assoni del neuroni per facilitare la trasmissione degli impulsi nervosi, quindi non si propagano correttamente.

Questo disturbo è incluso nel gruppo delle leucodistrofie, malattie associate ad alterazioni nello sviluppo e nel mantenimento delle guaine mieliniche. Altre malattie appartenenti a questo gruppo sono l'Alexander, la Krabbe, la Pelizaeus-Merzbacher e l'adrenoleucodistrofia.

hanno differenziato due varianti della malattia di Canavan: neonatale/infantile e giovanile

. Mentre il primo ha sintomi più gravi e viene rilevato precocemente, il sottotipo giovanile lo è considerata una variante lieve in cui solo modesti ritardi nello sviluppo motorio e verbale; ha anche una prognosi migliore.

Una buona parte delle ragazze e dei ragazzi con la variante grave del morbo di Canavan morire prima dei 10 anni. Altri riescono a sopravvivere fino a circa 20 anni, mentre l'aspettativa di vita non sembra ridursi nei casi lievi.

Questa malattia è molto più comune nelle persone che hanno un patrimonio genetico di origine ebraica ashkenazita, dell'Europa centrale e orientale. Questo gruppo di popolazione è stato ampiamente studiato dalla comunità medica a causa del suo alto grado di consanguineità.

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Principali sintomi e segni

Sebbene i primi sintomi della malattia di Canavan compaiono comunemente durante il primo anno di vita, la rapida e progressiva degenerazione della sostanza bianca cerebrale porta ad alterazioni più gravi, legate principalmente alla perdita delle capacità motorie e sensoriali.

I sintomi e i segni di questo disturbo possono variare notevolmente a seconda che si tratti della variante infantile o giovanile, nonché delle caratteristiche particolari di ciascun caso. Alcuni dei più comuni sono i seguenti:

• Gravi alterazioni dello sviluppo motorio
• incapacità di parlare
• Mancanza di sviluppo della capacità di gattonare, camminare e sedersi
• Aumento del tono muscolare (ipertonia, rigidità) o diminuzione (ipotonia, flaccidità)
• Aumento delle dimensioni della testa (macrocefalia)
• deficit di controllo motorio della testa
• Reattività visiva ridotta
• Difficoltà a deglutire e mangiare
• Aspetto di crisi epilettiche
• sviluppo della paralisi
• Cecità e sordità progressiva
• Difficoltà ad addormentarsi o a mantenere il sonno
• Irritabilità

Cause di questa malattia

Malattia di Canavan si verifica come conseguenza di anomalie nel gene ASPA, che contiene le informazioni necessarie per sintetizzare l'enzima aspartoacilasi. Questo composto permette la metabolizzazione dell'aminoacido N-acetil-L-aspartato, probabilmente coinvolto nell'omeostasi cerebrale e nella sintesi di oligodendrociti, che formano la mielina.

Nelle persone che soffrono di questa malattia, le mutazioni nel gene ASPA impediscono a detto amminoacido di essere elaborato correttamente. Concentrandosi eccessivamente sul sistema nervoso interferisce con la formazione delle guaine mieliniche e li fa deteriorare progressivamente. Di conseguenza, anche la trasmissione neurale ne risente.

Questa alterazione viene trasmessa attraverso un meccanismo ereditario autosomico recessivo, che implica che un bambino abbia 25% di possibilità di sviluppare la malattia se sia tua madre che tuo padre sono portatori del gene difettoso.

Trattamento e gestione

Al momento non è del tutto chiaro se esistano metodi efficaci per trattare le alterazioni genetiche che causano la malattia di Canavan. A causa di ciò il trattamento è fondamentalmente sintomatico e di supporto e dipende dalle manifestazioni concrete di ogni caso.

Le difficoltà a deglutire possono essere molto problematiche; in alcuni casi è necessario applicare tubi di alimentazione e idratazione per garantire la sopravvivenza del paziente. Particolarmente importanti sono anche le cure respiratorie e la prevenzione delle malattie infettive.

La fisioterapia è molto utile per potenziare le capacità motorie e posturali dei bambini con malattia di Canavan. Può anche alleviare le contratture, che sono molto comuni a causa dei cambiamenti del tono muscolare.

Gli interventi sono più efficaci se iniziano ad essere applicati in una fase precoce dello sviluppo dei bambini colpiti, poiché in questo modo è possibile minimizzare in una certa misura la comparsa o la progressione di alcuni dei sintomi, come muscolo e comunicazione.

Attualmente ci sono trattamenti di fase sperimentale che si concentrano sulle alterazioni genetichee metabolico associata a difetti nel gene ASPA. Questi approcci terapeutici richiedono ulteriori indagini, sebbene stiano fornendo dati promettenti per la futura gestione della malattia di Canavan.