Sindrome di Pfeiffer: cause, sintomi e trattamenti

La fase di sviluppo intrauterino è uno dei periodi vitali più delicati, poiché piccole alterazioni nel funzionamento dell'organismo possono causarne uno sviluppo anomalo.

È per questo deformità che possono comparire durante lo sviluppo del feto sono in grado di compromettere seriamente la qualità della vita della persona, o addirittura di provocarne la morte in pochi mesi o settimane.

La sindrome di Pfeiffer è una delle malattie in grado di lasciare gravi sequele fisico e psicologico nella vita del ragazzo o della ragazza, poiché influisce direttamente sulla crescita del cervello. Successivamente vedremo quali sono i sintomi, le cause, i trattamenti e le caratteristiche generali di questo problema di salute.

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Cos'è la sindrome di Pfeiffer?

La patologia nota come sindrome di Pfeiffer è un disturbo di cause genetiche il cui effetto principale è fusione prematura delle ossa del cranio, che provoca il cervello, esercitando una pressione sulla volta che lo ricopre, provoca deformità che si vedono ad occhio nudo e, a sua volta, il cervello non si sviluppa correttamente.

Questo disturbo è stato scoperto dal genetista tedesco Rudolf Arthur Pfeiffer, che ha studiato il caso di una famiglia i cui membri presentavano deformità alle mani, ai piedi e alla testa.

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Cause

La sindrome di Pfeiffer è considerata a malattia basata sull'eredità genetica di un tratto dominante, quindi è necessaria solo una singola copia del gene mutato per lo sviluppo dei sintomi. Sia il padre che la madre sono in grado di trasmetterlo.

In rari casi, è possibile che la mutazione appaia per la prima volta nella linea genealogica delle ultime generazioni, il che produrrebbe anche sintomi.

Tipi di sindrome di Pfeiffer

Esiste più di un sistema di classificazione per i tipi di sindrome di Pfeiffer. Una delle più popolari è questa di Greig e Warner, che distinguono le forme della patologia a seconda delle loro gravità ed evidenziando i cambiamenti osservati dopo il primo intervento correttivo, che deve essere precoce:

Tipo A: problemi lievi

Non si osservano cambiamenti dopo le operazioni, poiché i sintomi iniziali erano lievi.

Tipo B: problemi moderati

Il miglioramento è significativo.

Tipo C: problemi seri

Il miglioramento dopo l'operazione è molto significativo.

Sintomi

Come abbiamo visto, il sintomo principale associato alla sindrome di Pfeiffer è la comparsa di una deformità sulla testa.

Nello specifico, la fronte è voluminosa, soprattutto nella zona sopra dove cresceranno le sopracciglia, e gli occhi sono sporgenti e con una grande distanza tra loro per mancanza di spazio all'interno cranio.

D'altra parte, anche a causa della catena di deformazioni generate dalla precoce fusione delle ossa craniche, la mascella superiore è sottosviluppata, mentre quello inferiore è sproporzionatamente grande in confronto, e la perdita dell'udito è frequente, poiché non c'è nemmeno spazio per le parti dell'orecchio per formarsi bene. È anche possibile che si sviluppi Ritardo mentale.

Un altro sintomo tipico della sindrome di Pfeiffer è il non corretto allineamento delle dita delle mani e dei piedi, o un'eccessiva crescita dello spessore di queste. In alcuni casi, inoltre, compaiono anche malformazioni negli organi del torace e problemi respiratori.

Bisogna tener conto che, sebbene sia noto che le cause di questa patologia siano fondamentalmente genetiche, questo Non appare semplicemente a causa di una mutazione genetica, ma la sindrome di Pfeiffer può apparire in diversi modi forme. Insomma, non sempre compaiono gli stessi sintomi né sono ugualmente evoluti.

Diagnosi

La sindrome di Pfeiffer viene diagnosticata subito dopo la nascita.O, quando il medico specialista misura le proporzioni del cranio e delle dita. Tuttavia, prima del parto è già possibile rilevare segni di sviluppo anormale, il che significa che il bambino deve attendere la nascita per sapere esattamente di quale patologia si tratta.

Trattamenti

Come abbiamo accennato, è estremamente importante intervenire tempestivamente dopo aver rilevato i sintomi della patologia, al fine di evitare che le deformità causino problemi secondari.

Comunque, è necessario offrire un trattamento individualizzato adattarsi ad ogni situazione specifica, affrontando i problemi presenti tenendo conto dell'età del bambino e del suo contesto familiare. In ogni caso, l'intervento chirurgico fa male a essere raccomandato, poiché consente di migliorare le prospettive di sviluppo del cervello e del viso, con tutti i benefici che questo comporta (soprattutto per gli occhi e la capacità di uditivo.

È anche comune eseguire operazioni cosmetiche semplicemente per migliorare l'aspetto del viso, e prevenire i problemi psicologici che possono insorgere legati a problemi relativi agli altri, all'autostima, ecc.