Bubble Children: di quale malattia soffrono e come li colpisce?

Nel 1976, il film "The Boy in the Plastic Bubble" è stato distribuito in tutto il mondo., un film interpretato da John Travolta che racconta la storia di un ragazzo che nasce senza difese immunitarie. Questa carenza ti costringe a vivere la tua vita in stretto isolamento, all'interno di un ambiente completamente privo di germi.

Sebbene la trama di questo film possa sembrare pura fantascienza, la verità è che si basa sulla storia vera di David Vetter, un ragazzo che è venuto a trascorrere dodici lunghi anni all'interno di una camera di isolamento fino a quando finalmente deceduto. Vetter è nato il 21 settembre 1971 a Houston, negli Stati Uniti. La sua breve e particolare vita è stata raccontata in film e documentari, poiché il suo caso non è stato privo di polemiche e dilemmi a livello medico, etico e psicologico. Sebbene i medici abbiano cercato di curare la malattia con un trapianto di midollo osseo usando sua sorella Katherine come donatrice, non ha avuto successo. Sette mesi dopo aver iniziato il suddetto trattamento, è morto.

Come vediamo, I cosiddetti bambini bolla non sono una leggenda metropolitana, esistono davvero. La spiegazione della sua peculiare situazione si trova in una diagnosi: immunodeficienza combinata grave (SCID). Questa patologia è popolarmente conosciuta come sindrome del ragazzo delle bolle, poiché i pazienti che ne soffrono hanno un deficit di difesa che li rende estremamente vulnerabili quando si tratta di infezioni comune. Questa mancanza di un normale sistema immunitario è un grave problema di salute che mette in pericolo la vita fin dall'inizio. In questo articolo parleremo nel dettaglio dei bambini bolla, della malattia di cui soffrono e di come questa condizione li colpisce.

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Immunodeficienza combinata grave: la patologia dietro Bubble Boys

Come abbiamo già anticipato poco fa, la sindrome del ragazzo bolla è il nome popolare dato al problema dell'immunodeficienza combinata grave. Per capire esattamente come si manifesta questa malattia, è importante prima capire come si sviluppa il sistema immunitario durante l'infanzia.

Quando nasce un bambino, il suo sistema immunitario inizia a prendere forma dal midollo osseo. Le cosiddette cellule staminali possono diventare diversi tipi di cellule del sangue, come globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. In particolare, i globuli bianchi sono quelli che aiutano a proteggere il nostro organismo da diversi agenti nocivi. Questi possono essere di vario tipo, evidenziando i linfociti B e T. I primi sono quelli che riescono a rilevare e attaccare gli invasori.

Invece, questi ultimi cercano di ricordare quelle precedenti infezioni per preparare il corpo se dovesse esserci una nuova esposizione ad esse in futuro. L'immunodeficienza combinata grave è così chiamata perché colpisce entrambi i tipi di linfociti.. Ciò significa che il bambino ne ha un numero insufficiente o che i linfociti non svolgono correttamente il loro ruolo.

Se un bambino non dispone di un sistema immunitario efficace, il suo corpo perde protezione contro virus, batteri, funghi... che mettono in pericolo la sua salute. Ecco perché, quando si sospetta che un bambino soffra di questa malattia, vengono immediatamente prese misure preventive che cercano di ridurre il rischio di ammalarsi.

Ciò comporta l'interruzione delle visite di altre persone (soprattutto quelle malate), evitando i luoghi spazi pubblici e prendere cura intensiva delle misure igieniche, come il lavaggio delle mani frequente. L'immunodeficienza combinata grave è considerata una malattia rara e poco frequente.. Generalmente, questo inizia manifestandosi attraverso segni come i seguenti:

• Il piccolo soffre di infezioni ricorrenti all'orecchio e all'apparato respiratorio.
• La mucosa buccale di solito presenta funghi ricorrenti e afte.
• A livello digestivo, la diarrea cronica è comune.
• Per quanto riguarda la crescita, il bambino non riesce a raggiungere gli obiettivi previsti di peso e altezza in base alla sua età.

Cause di immunodeficienza combinata grave

Come abbiamo già discusso, il disturbo dei bambini a bolle è causato da problemi nel funzionamento dei linfociti B e T. Come regola generale, l'immunodeficienza combinata grave è causata da un modello ereditario autosomico recessivo, in cui i geni della madre e del padre presentano difetti.

A volte l'alterazione genetica è legata specificamente al cromosoma X. In questi casi, solo i ragazzi sviluppano la malattia, poiché le ragazze possono compensare il difetto in lui se l'altro cromosoma X è normale. In altre parole, dovrebbero manifestare mutazioni su entrambi i loro cromosomi X per avere problemi con il funzionamento del loro sistema immunitario.

Trattandosi di una malattia ereditaria, è difficile prevenirla. In ogni caso i genitori possono contare su consulenze e test genetici che permettono loro di conoscere la loro situazione e prendere decisioni di conseguenza.

Cosa si dovrebbe fare quando un bambino soffre di immunodeficienza combinata grave?

Senza un intervento adeguato, l'aspettativa di vita di un bambino affetto da questa malattia è molto breve. Qualsiasi infezione comune che non sia rilevante per la popolazione generale può diventare pericolosa per la vita se il sistema immunitario non funziona correttamente. Ecco perché la diagnosi precoce della patologia rende le cose molto più facili.

La malattia può essere rilevata attraverso un semplice esame del sangue. Generalmente, una volta confermata l'esistenza della condizione, il paziente viene visitato da un professionista specializzato in immunodeficienze. Lui o lei può ordinare ulteriori test genetici. In quei bambini che hanno parenti con la malattia, è possibile fare test durante la gravidanza per assicurarsi se ne soffrano o meno. Conoscere queste informazioni prima della nascita facilita la preparazione delle famiglie e dei professionisti.

In generale, il trattamento si basa solitamente sul trapianto di midollo osseo il prima possibile. A questo si aggiunge un trattamento intensivo che permette di combattere efficacemente le infezioni. Il trapianto di midollo di solito fornisce risultati soddisfacenti con donatori compatibili o semicompatibili. Idealmente, dovrebbero essere i fratelli a offrire la loro donazione, anche se se questo non è fattibile, si può tentare di ricorrere al midollo dei genitori oa un donatore esterno alla famiglia.

Quanto prima queste procedure sono, tanto più alto tende ad essere il tasso di successo.. Oltre a questi interventi, è necessario che gli adulti presenti nell'ambiente adottino una serie di precauzioni:

• Incoraggiare il più possibile l'isolamento per evitare di contrarre infezioni.
• I vaccini contenenti virus vivi non possono essere applicati, anche in forme debilitate, né al paziente stesso né ai suoi conviventi. Tra questi ci sono quelli indicati per varicella, cestini o triple virali (morbillo, parotite e rosolia).
• Se richiedono una trasfusione di sangue, questa può essere eseguita solo con sangue trattato per evitare complicazioni.
• L'allattamento al seno non verrà somministrato senza prima assicurarsi che il latte materno non contenga virus.

Terapia genica: un nuovo orizzonte nel trattamento dell'immunodeficienza combinata grave

Il trapianto di midollo osseo ha salvato la vita a molti bambini affetti da questa malattia, ma non è privo di rischi e svantaggi. In generale, esiste un rischio considerevole che il paziente rifiuti le cellule di qualcun altro. Trovare donatori compatibili non è un compito facile e questo può rendere complesso l'intero processo.

Negli ultimi anni è stato implementato un nuovo trattamento che consente di evitare i problemi associati al trapianto di midollo osseo.. Questo è noto come terapia genica e ha mostrato risultati più che positivi. La terapia genica iniziò ad essere implementata nel Regno Unito e negli Stati Uniti. Consiste nell'estrarre le cellule staminali dal bambino stesso per aggiungere loro il materiale genetico preciso in laboratorio in modo che possano funzionare correttamente. Restituendo queste cellule modificate al corpo, possono svolgere correttamente il loro ruolo nella lotta alle infezioni.

conclusioni

In questo articolo abbiamo parlato del fenomeno dei bambini bolla. I piccoli popolarmente conosciuti con questo termine soffrono di una malattia nota come Immunodeficienza. Grave combinato, che impedisce loro di avere un sistema immunitario efficace quando si tratta di combattere gli agenti contagioso. In questo modo virus, batteri e funghi diventano una minaccia per la vita di questi bambini, che necessitano di cure precoci per sopravvivere.

Il concetto di bubble boy è stato utilizzato per la prima volta in riferimento al caso di David Vetter, un ragazzo che ha passato i dodici anni della sua vita isolato in una bolla per non ammalarsi. Vetter aveva la SCID, ma un tentativo di curare la sua malattia con un trapianto di midollo osseo da sua sorella fallì e morì.

Lungi dall'essere una questione di fantascienza, i bambini bolla esistono davvero. Questa malattia di cui abbiamo parlato è rara e poco frequente, ma quando accade può essere fatale. Pertanto, la diagnosi precoce e il trattamento di esso sono molto importanti. Essendo una patologia ereditaria radicata in mutazioni genetiche, prevenirla è complicato. Tuttavia, i genitori possono fare studi genetici per scoprire il rischio che il loro bambino ne soffra, soprattutto quando qualcuno in famiglia ha questa diagnosi.