Malattia di Batten: sintomi, cause e trattamento

Il numero di malattie rare registrate nell'intera storia della medicina oscilla tra le 5.000 e le 7.000 diverse malattie o condizioni, di cui la stragrande maggioranza ha origine in qualche tipo di alterazione genetica.

Una di queste rare malattie geneticamente caricate è la malattia di Batten.. È una condizione medica che colpisce esclusivamente i bambini e i suoi sintomi possono portare alla dipendenza totale e talvolta alla morte.

Cos'è la malattia di Batten?

La malattia di Batten è una condizione di origine genetica e decorso potenzialmente letale che colpisce il sistema nervoso del bambino. Questa malattia inizia a manifestarsi tra i 5 ei 10 anni di età ei suoi primi sintomi sono riconoscibili perché il bambino inizia a soffrire di convulsioni e problemi di vista.

Inoltre, è possibile che appaiano inizialmente altri sintomi molto più sottili come i cambiamenti nella personalità e nel comportamento del bambino, difficoltà e ritardo nell'apprendimento e movimenti goffi e cadute quando si cammina.

Questa condizione fu descritta per la prima volta nel 1903 dal pediatra Frederik Batten, che le diede il nome attuale. Oltretutto nota anche come ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile.

Principali caratteristiche di questa malattia

Come accennato in precedenza, la malattia di Batten è una condizione genetica che Rientra nel gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.. Ha un'incidenza molto bassa ma presenta sintomi molto invalidanti che possono portare anche alla morte del bambino.

La tua origine genetica fa sì che le cellule del corpo umano non siano in grado di liberarsi delle sostanze e dei rifiuti che circolano attraverso di esso, causando un eccessivo agglomerato di proteine ​​e lipidi, cioè estratti di tipo grasso.

Questo accumulo di sostanze grasse finisce per causare notevoli danni alle strutture e funzioni cellulari, che a poco a poco porta al caratteristico graduale deterioramento di questa malattia,

Inoltre, la struttura più colpita dalla malattia di Batten è il sistema nervoso, essendo il cervello l'organo più danneggiato dell'intero sistema.

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Sintomi

Come già accennato in precedenza, l'attuale malattia di Batten colpisce quindi principalmente il sistema nervoso tutti i sintomi appartenenti a questa malattia saranno correlati all'area neurologica.

Questa sintomatologia interessa principalmente tre aree di grande importanza neurologica: la vista, le cognizioni e le capacità motorie, sulle quali esercita un effetto di progressivo deterioramento.

I sintomi di ciascuna delle aree interessate saranno descritti di seguito:

1. progressiva perdita della vista

Il deterioramento progressivo della vista è uno dei primi sintomi che compaiono nella malattia di Batten. Questo sintomo, che di solito compare durante i primi anni di vita, Si evolve fino a provocare la cecità totale o parziale del bambino quando ha circa 10 anni.

Alcuni altri sono inclusi in questa categoria di sintomi, anch'essi legati alla vista, che compaiono durante il decorso della malattia. Questi sintomi includono:

• retinite pigmentosa.
• degenerazione maculare.
• Atrofia ottica.

2. convulsioni

Altri sintomi che compaiono durante le prime fasi della malattia sono: episodi convulsivi ripetuto. Questi episodi convulsivi sono episodi transitori caratterizzati dalla presenza di convulsioni causata da un'attività neuronale anomala o eccessiva.

All'interno di questi episodi convulsivi si possono distinguere due diverse classi:

crisi focali

Queste crisi sono prodotte dal funzionamento anomalo di aree specifiche del cervello. Queste crisi sono caratterizzate dal fatto che la persona è soggetta a una serie di movimenti rapidi. Durante il corso di queste crisi la persona può subire la perdita di coscienzae movimenti ritmici e involontari in qualsiasi parte del corpo.

convulsioni generalizzate

In questo secondo tipo di crisi epilettiche, l'attività neuronale anormale colpisce praticamente tutte le aree del cervello. All'interno di questo tipo di episodi ci sono crisi di assenza, o convulsioni toniche e atoniche tra molte altre.

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3. deficit cognitivi

Sia l'agglomerazione di sostanze lipidiche che i danni provocati dalle crisi epilettiche finiscono per causare a grave compromissione neurologica, che si manifesta con una perdita delle capacità che il bambino aveva già imparato.

Questi deficit cognitivi può influenzare qualsiasi area del linguaggio, della memoria, del pensiero o del giudizio. Allo stesso modo, questo processo generativo tende ad essere accompagnato da cambiamenti nel comportamento, nella personalità e nell'umore del bambino, e può anche presentare alcuni episodio psicotico.

4. problemi psicomotori

Anche nella malattia di Button le funzioni muscoloscheletriche e motorie possono essere compromesse, venendo ad ostacolare e condizionare la mobilità del bambino.

Tra questi problemi psicomotori possono esserci:

• contrazione involontaria dei muscoli.
• Sensazione di bruciore, intorpidimento, prurito e solletico agli arti superiori e inferiori.
• Ipotonia o ipertonia.
• Paralisi quasi completa delle estremità.

5. Limitazioni e dipendenza

Infine, nelle fasi successive della malattia di Batten i bambini spesso hanno perso la capacità di muoversi e comunicarePertanto, si trovano in una situazione di assoluta dipendenza.

Cause

Come accennato in precedenza, la malattia di Batten ha un'origine genetica. Nello specifico, La sua origine si trova nella coppia cromosomica 16 che presenta una serie di mutazioni nel gene CLN3.. Questo gene si trova nei nuclei delle cellule somatiche.

Sebbene le funzioni esatte di questo gene non siano note, le sue cause di mutazione un accumulo anormale ed eccessivo di materiale e sostanze grasse nei tessuti del sistema molto teso.

Questi lipopigmenti causare una serie di danni importanti nelle aree cellulari colpite, dando inizio al progressivo degrado caratteristico di questa condizione.

Diagnosi

Nel caso in cui i parenti siano a conoscenza dell'esistenza di una storia familiare di malattia di Batten, è necessario eseguire un esame o una valutazione prenatale utilizzando il test dell'amniocentesi o mediante prelievo dei villi coriali.

Tuttavia, se la valutazione avviene dopo la nascita del bambino, sarà necessario effettuare una valutazione approfondita per garantire una diagnosi corretta. I test tipici eseguiti in questa valutazione sono:

• Studi genetici.
• Biopsia del tessuto nervoso.
• Esame fisico.
• Esame neurologico.
• Valutazione della capacità visiva.
• Esame del sangue.
• Analisi delle urine.
• elettroencefalografia (EEG).

Trattamento

Al momento ea causa delle particolarità della malattia di Batten, non è stata ancora stabilita un protocollo di azione o trattamento di questo che può fermare i sintomi o farli inoltrare.

Tuttavia, i sintomi convulsivi possono essere controllati somministrando farmaci anticonvulsivanti. Allo stesso modo, grazie ai benefici della terapia fisica e occupazionale, i bambini affetti dalla malattia di Batten possono preservare il funzionamento del loro organismo il più a lungo possibile.

La stimolazione dei pazienti e l'informazione e il sostegno alle famiglie attraverso i gruppi terapeutici possono favorire o facilitare l'affronto di questa malattia.

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