Le 5 malattie genetiche più comuni: cause, sintomi e trattamento

L'essere umano contiene, in ciascuna delle sue cellule, 23 paia di cromosomi. All'interno di ogni coppia, un cromosoma proviene dalla madre e un altro dal padre, consentendo così una caratteristica nota come diploidia. Questo tratto è essenziale nell'evoluzione di molte specie, poiché avendo due copie dello stesso gene (una materna e una paterna), ci si aspetta che si riescano a mascherare le colpe che il altro.

Quindi, possiamo affermare che ogni gene che codifica le nostre caratteristiche ha due diverse varianti o alleli, una sul cromosoma paterno rilevante e l'altro su quello materno. Si dice che un allele è dominante (A) quando è espresso indipendentemente dal suo partner, mentre uno recessivo (a) deve avere l'altra copia uguale ad esso per manifestarsi.

Una persona può essere omozigote dominante per un gene (AA), omozigote recessivo (aa) o eterozigote (Aa). In quest'ultimo caso, sarà sempre espressa la variante del tratto codificato dall'allele dominante. Con tutta questa teoria esposta e condensata, siamo pronti ad affrontare le 5 malattie genetiche più comuni. Non perdetelo, beh

l'ereditarietà è un meccanismo affascinante che spiega molto più di quanto sembri la medicina.

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Quali sono le malattie genetiche più comuni?

Parlare di geni senza ereditarietà è impossibile, perché se una mutazione in uno specifico gene provoca a malattia che non causa infertilità, assumiamo come base che il genitore affetto possa trasmetterla al prole. Sulla base di questa premessa, vi mostriamo alcune delle varianti che sono considerate nei modelli di ereditabilità:

• Malattie monogeniche: il suo aspetto è condizionato dall'alterazione della sequenza di un singolo gene. Possono essere autosomiche (su cromosomi non sessuali) o sessuali, legate ai cromosomi X e Y. Possono anche essere dominanti (A) e recessivi (a).
• Malattie oligogene: diversi geni agiscono nella manifestazione del quadro clinico.
• Malattie poligeniche: una combinazione di fattori ambientali e diversi geni codificano la malattia. Trovare un agente causale esatto in questi casi è molto difficile.

Così che, una malattia genetica non deve rispondere a una mutazione esatta in un singolo gene. Molteplici posizioni del genoma possono codificare disfunzioni e, inoltre, in alcuni casi è necessario che un agente ambientale attivi i meccanismi sottostanti. Andiamo ancora oltre, poiché alcuni marcatori epigenetici (al di fuori del genoma) possono indurre l'espressione/inibizione di determinati geni e modificare la salute dell'individuo.

Come puoi vedere, una malattia genetica non può sempre essere classificata in base a un gene mutato. Ecco alcuni esempi di malattie genetiche comuni nella società, indipendentemente dal fatto che siano state trovate o meno le mutazioni esatte. Non perderlo.

1. Malattia policistica renale

La malattia del rene policistico ci calza a pennello, in quanto è una patologia genetica nota con eredità mendeliana. Siamo di fronte a una condizione geneticamente eterogenea con 3 geni coinvolti: PKD1 (sul cromosoma 16p13.3), PKD 2 (sul cromosoma 4q21-23) o PKD3, sebbene le mutazioni nel primo siano molto più comuni (85% di casi).

Rispettivamente, Questi geni codificano per le proteine ​​policistina 1 e 2, essenziali per il corretto mantenimento dei reni. L'assenza di policistina funzionale favorisce la comparsa di cisti liquide nei tessuti, che aumentano di numero e dimensione nel tempo e rendono la corretta funzionalità del reni.

È interessante notare che questa malattia ha due varianti: autosomica dominante e autosomica recessiva. Il primo è molto più comune del secondo (ricordiamo che essendo dominante, basta che uno dei due alleli sia mutato) ma, fortunatamente, è la variante meno grave. D'altra parte, la PKD recessiva è spesso fatale, poiché la maggior parte dei bambini che ne soffrono muoiono alla nascita.

indubbiamente, il rene policistico è la malattia genetica più comune al mondo. Colpisce più di 12,5 milioni di persone in tutta la Terra e la sua variante dominante è presente in una persona ogni 800, una cifra non trascurabile.

2. Sindrome di Down

Questa malattia genetica richiede la presentazione? Più che una mutazione nei geni, in questo caso si parla di trisomia, poiché il cromosoma 21 si trova nel nucleo delle cellule con tre copie distinte, invece dei due previsti. Il 95% dei pazienti con questa sindrome deve la condizione a un errore durante la seconda divisione meiotico, un processo essenziale per dare origine ai gameti del padre e della madre prima che il feto sia fecondato.

A livello globale, la prevalenza della sindrome di Down è di 10 per 10.000 nati vivi, il che implica circa 8 milioni di persone con questa condizione. In ogni caso, preferiamo non rivolgerci a queste persone come "pazienti" o "malati", ma piuttosto sono casi che si traducono in schemi non neurotipici. Il fatto che qualcosa sia fuori dalla norma non implica che si tratti sempre di un quadro patologico: cambiare la lingua è il primo passo per evitare discriminazioni sistematiche.

3. Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva, cioè, la mutazione che la causa non si trova sui cromosomi sessuali e sono necessarie entrambe le copie dell'allele mutante perché si verifichi.

In questo caso si tratta di mutazioni del gene 7q31.2, presente sul cromosoma 7. Questo gene è responsabile della codifica del fattore regolatore della fibrosi cistica, un meccanismo che agisce a livello delle membrane nei tessuti colpiti. Poiché non funziona correttamente, il paziente genera una sostanza mucosa anormalmente densa e appiccicosa che si accumula nei polmoni e nel pancreas.

La sua incidenza varia tra 1 su 3.000 e 1 su 8.000 neonati vivi, ma è molto scioccante sapere che 1 uomo su 25 è portatori di mutazioni nel gene 7q31.2. Fortunatamente, poiché occorrono due copie di tali alleli difettosi affinché la malattia si diffonda Ho sviluppato, questo non si manifesta facilmente.

4. Talassemia

La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che provoca una diminuzione della quantità di emoglobina nell'organismo del paziente. Ci sono due entità cliniche all'interno di questo gruppo, a seconda che i geni mutati siano quelli che codificano per l'alfa globina (alfa talassemia) o la beta globina (beta talassemia).

Comunque sia, il 5% della popolazione mondiale ha geni mutati che sono coinvolti nel processo di sintesi dell'emoglobina e ogni anno nel mondo nascono circa 300.000 bambini con sintomi di talassemia. Ancora una volta, siamo di fronte a una malattia ereditaria autosomica recessiva, quindi entrambi i genitori devono avere geni difettosi affinché la loro progenie possa manifestarla.

5. Sindrome X fragile X

È la seconda causa genetica di disabilità intellettiva nel mondo, secondo solo alla sindrome di Down. In breve, questa condizione è causata da un aumento anomalo del numero di nucleotidi per ripetizione all'interno del cromosoma X, in particolare nel gene FMR-1. Quando il numero di ripetizioni supera una soglia specifica, il gene perde la sua funzionalità.

Questo evento genetico di solito si traduce in un paziente con deficit mentale, iperattività, linguaggio ripetitivo, scarso contatto visivo e basso tono muscolare, tra molti altri segni clinici. È associato a 1 uomo su 4.000 e 1 donna su 6.000, indipendentemente dall'etnia o dal gruppo sociale analizzato. Sebbene sia considerata una malattia rara, è una delle più comuni all'interno di questo gruppo.

Curriculum vitae

Cosa ne pensi di questa lista? Ti abbiamo presentato 5 delle malattie genetiche più comuni, ma ovviamente ce ne sono molte altre. Senza andare oltre, si stimano fino a 8.000 malattie rare nel mondo e l'80% di esse ha una base genetica ereditabile. In pratica, la disfunzione può verificarsi in tanti geni quante sono le organizzazioni cromosomiche presenti nel corpo.

Tuttavia, la regina indiscussa della lista è il rene policistico. Agendo lentamente e presentando un carattere autosomico dominante, è relativamente facile per un genitore trasmettere la malattia alla prole senza rendersene conto. Le condizioni recessive o letali alla nascita sono molto meno comuni, per ragioni fattori riproduttivi che puoi immaginare: se una persona muore prima di lasciare la prole, la mutazione no trasmettere.