Distrofia muscolare di Duchenne: che cos'è, cause e sintomi

Parliamo di distrofia muscolare per riferirci a un gruppo di malattie che causano il progressivo deterioramento dei muscoli, facendoli diventare deboli e rigidi. La distrofia muscolare di Duchenne è una delle più frequenti di questo gruppo di disturbi.

In questo articolo descriveremo in cosa consiste la distrofia muscolare di Duchenne, cosa lo causa, quali sono i suoi sintomi più caratteristici e come possono essere trattati e alleviati da una prospettiva multidisciplinare.

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Cos'è la distrofia muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare pseudoipertrofica o di Duchenne è una malattia degenerativa di muscoli. Man mano che l'affettazione progredisce, il tessuto muscolare si indebolisce e la sua funzione viene persa fino a quando la persona diventa totalmente dipendente dai suoi caregiver.

Questo disturbo è stato descritto dai medici italiani Giovanni Semmola e Gaetano Conte nella prima metà del XIX secolo. Tuttavia, il suo nome deriva dal neurologo francese Guillaume Duchenne, che esaminò il tessuto interessato a livello microscopico e descrisse il quadro clinico nel 1861.

Malattia di Duchenne è il tipo più comune di distrofia muscolare infantile, che colpisce 1 bambino di sesso maschile su 3600, mentre è raro nelle donne. Esistono nove tipi di distrofia muscolare, una condizione che indebolisce e irrigidisce gradualmente i muscoli.

L'aspettativa di vita delle persone con questo disturbo è di circa 26 anni, sebbene i progressi della medicina permettano ad alcuni di loro di vivere più di 50 anni. La morte di solito si verifica a causa di difficoltà respiratorie.

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segni e sintomi

I sintomi compaiono nella prima infanzia, tra i 3 e i 5 anni. I bambini con questa malattia inizialmente avere difficoltà crescenti a stare in piedi e camminare a causa del coinvolgimento delle cosce e del bacino. Per alzarsi, spesso devono usare le mani per tenere le gambe dritte e sollevarsi.

Pseudoipertrofia caratteristica della distrofia di Duchenne si verifica nei muscoli dei polpacci e delle cosce, che si ingrandiscono nel momento in cui il bambino inizia a camminare a causa, fondamentalmente, dell'accumulo di grassi. Questa pietra miliare dello sviluppo di solito si verifica in ritardo nei casi di Duchenne.

Successivamente la debolezza si generalizzerà ai muscoli delle braccia, del collo, del tronco e altro parti del corpo, provocando contratture, squilibri, disturbi dell'andatura e cadute frequente. Il progressivo deterioramento muscolare fa sì che verso l'inizio della pubertà i bambini diagnosticati perdono la capacità di camminare e sono costretti ad usare una sedia a rotelle.

I problemi polmonari e cardiaci sono comuni come segni secondari di distrofia muscolare. La disfunzione respiratoria rende difficile la tosse e aumenta il rischio di infezione, mentre la cardiomiopatia può portare a insufficienza cardiaca. A volte compaiono anche scoliosi (curvatura anormale della colonna vertebrale) e disabilità intellettiva.

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Cause di questa malattia

La distrofia muscolare di Duchenne è causata da una mutazione nel gene che regola la trascrizione della distrofina, proteina fondamentale per il mantenimento della struttura delle cellule muscolari. Quando il corpo non è in grado di sintetizzare adeguatamente la distrofina, i tessuti muscolari si deteriorano progressivamente fino alla morte.

Il deperimento muscolare si verifica in conseguenza dell'intensificarsi delle reazioni di stress ossidativo, che danneggia la membrana muscolare fino a provocare la morte o la necrosi delle sue cellule. Successivamente il muscolo necrotico viene sostituito da tessuto adiposo e connettivo.

questa malattia è più comune negli uomini perché il gene che lo causa si trova sul cromosoma X; A differenza delle donne, gli uomini hanno solo uno di questi cromosomi, quindi i loro difetti hanno meno probabilità di essere corretti spontaneamente. Qualcosa di simile accade con alcune forme di daltonismo ed emofilia.

Sebbene il 35% dei casi sia dovuto a mutazioni “de novo”, solitamente le alterazioni genetiche tipiche della distrofia muscolare di Duchenne sono passati di madre in figlio. I maschi portatori del gene difettoso hanno una probabilità del 50% di sviluppare la malattia, mentre è rara nelle femmine e quando ciò accade i sintomi sono generalmente più lievi.

Trattamento e intervento

Anche se non sono stati trovati trattamenti per curare la distrofia muscolare di Duchenne, gli interventi multidisciplinari possono essere molto efficaci nel ritardare e ridurre i sintomi e nell'aumentare la qualità e l'aspettativa di vita dei pazienti.

Tra i trattamenti farmacologici di questa malattia evidenzia l'uso di corticosteroidi come il prednisone. Alcuni studi suggeriscono che l'assunzione di questi farmaci prolunga la capacità di camminare per altri 2-5 anni.

Pratica regolare della terapia fisica e dell'esercizio dolce (come il nuoto) può limitare il deterioramento dei muscoli, poiché l'inattività ne aumenta l'ostentazione. Allo stesso modo, l'uso di strumenti ortopedici come supporti e sedie a rotelle aumenta il livello di autonomia dei pazienti.

A causa dell'associazione della distrofia di Duchenne con problemi cardiaci e respiratori, è importante che le persone diagnosticate visitino cardiologi e pneumologi con una certa frequenza. L'uso di farmaci beta-bloccanti e apparecchi di respirazione assistita può essere necessario in molti casi.