Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): sintomi e trattamento

Nonostante la sua bassa incidenza ma grande visibilità, La Sclerosi Laterale Amiotrofica è, insieme a molte altre condizioni neurodegenerative, una delle maggiori sfide quelli affrontati dalla comunità scientifica. Poiché, sebbene sia stato descritto per la prima volta nel 1869, se ne conosce ancora pochissimo.

In questo articolo parleremo di questa malattia, delle sue caratteristiche principali e dei sintomi che la distinguono dalle altre malattie neuronali. Descriveremo anche le sue possibili cause e le linee guida di trattamento più efficaci.

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Cos'è la Sclerosi Laterale Amiotrofica o SLA?

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), nota anche come malattia del motoneurone, è una delle malattie neurodegenerative più conosciute al mondo. Il motivo è che personaggi famosi che ne soffrono, come lo scienziato Stephen Hawking o il giocatore di baseball Lou Gehrig, gli hanno dato grande visibilità.

Sclerosi laterale amiotrofica

si distingue provocando una graduale diminuzione dell'attività delle cellule motorie o dei motoneuroni, che alla fine smettono di funzionare e muoiono. Queste cellule hanno il compito di controllare il movimento dei muscoli volontari. Pertanto, quando muoiono, causano l'indebolimento e l'atrofia di questi muscoli.

Questa malattia progredisce gradualmente e in modo degenerativo, il che significa che la forza muscolare diminuisce gradualmente. fino a che i pazienti non subiscono una paralisi totale del corpo a cui si aggiunge una diminuzione del controllo muscolare inibitorio.

Nella maggior parte dei casi il paziente è costretto a rimanere su una sedia a rotelle in uno stato di totale dipendenza e la cui prognosi è solitamente fatale. Tuttavia, nonostante questa assoluta perdita di capacità di eseguire praticamente qualsiasi movimento, I pazienti con SLA mantengono intatte le loro capacità sensoriali, cognitive e intellettuali, poiché qualsiasi funzione cerebrale non correlata alle capacità motorie rimane immune a questa neurodegenerazione. Allo stesso modo, il controllo dei movimenti oculari e i muscoli dello sfintere vengono preservati fino alla fine dei giorni della persona.

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Prevalenza

L'incidenza della Sclerosi Laterale Amiotrofica è circa due casi ogni 100.000 persone all'anno appartenenti alla popolazione generale. Inoltre, è stato osservato che la SLA tende a colpire in misura maggiore alcuni gruppi di persone, tra cui i giocatori di calcio oi veterani di guerra. Tuttavia, le cause di questo fenomeno non sono state ancora determinate.

Per quanto riguarda le caratteristiche della popolazione con una maggiore probabilità di sviluppare questa malattia, la SLA tende a manifestarsi in misura maggiore nelle persone tra i 40 e i 70 anni, e con molto più spesso negli uomini che nelle donne, anche se con sfumature, come vedremo.

Quali sintomi presenta?

I primi sintomi della Sclerosi Laterale Amiotrofica sono solitamente contrazioni muscolari involontarie, debolezza muscolare in un arto specifico o alterazioni della capacità di parlare che, con lo sviluppo della malattia, influiscono anche sulla capacità di eseguire movimenti, mangiare o respirare. Sebbene questi primi sintomi possano variare da persona a persona, nel tempo, l'atrofia di colpisce i muscoli porta ad una grande perdita di massa muscolare e, di conseguenza, del peso corporeo.

Inoltre, lo sviluppo della malattia non è lo stesso per tutti i gruppi muscolari. A volte, la degenerazione muscolare di alcune parti del corpo avviene molto lentamente, e può anche arrestarsi e rimanere in un certo grado di disabilità.

Come accennato in precedenza, le capacità sensoriali, cognitive e intellettuali sono totalmente preservate; così come l'addestramento al bagno e le funzioni sessuali. Tuttavia, alcune persone affette da SLA possono sviluppare sintomi psicologici secondari associati allo stato in cui si trovano e di cui sono pienamente consapevoli, questi sintomi sono associati ad alterazioni dell'affettività come labilità emotiva o fasi depressive.

Sebbene la Sclerosi Laterale Amiotrofica sia caratterizzata dallo sviluppo senza causare alcun tipo di dolore nel paziente, la comparsa di spasmi muscolari e progressiva diminuzione della mobilità di solito causano disagio nella persona. Tuttavia, questi fastidi possono essere alleviati con esercizi fisici e farmaci.

cause

Sebbene, al momento, le cause della Sclerosi Laterale Amiotrofica non siano state stabilite con certezza, è noto che tra il 5 e il 10% dei casi è causato da un'alterazione genetica ereditaria.

Tuttavia, studi recenti aprono diverse possibilità nel determinare le possibili cause della SLA:

1. Alterazioni genetiche

Secondo i ricercatori, ci sono una serie di mutazioni genetiche che possono causare la Sclerosi Laterale Amiotrofica, che causare gli stessi sintomi delle versioni non ereditarie della malattia.

2. Squilibri chimici

È stato dimostrato che i pazienti con SLA tendono a presentare livelli anormalmente alti di glutammato, in cui può essere tossico per alcuni tipi di neuroni.

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3. Risposte immunitarie alterate

Un'altra ipotesi è quella che mette in relazione la SLA con una risposta immunitaria disorganizzata. Di conseguenza, il sistema immunitario della persona attacca le cellule del corpo stesso e provoca la morte neuronale.

4. Cattiva somministrazione di proteine

La formazione anormale di proteine ​​presenti all'interno delle cellule nervose potrebbe causare a rottura e distruzione delle cellule nervose.

Fattori di rischio

Per quanto riguarda i fattori di rischio tradizionalmente associati alla comparsa della Sclerosi Laterale Amiotrofica, si riscontrano i seguenti.

Patrimonio genetico

Persone con uno dei genitori affetti da SLA hai il 50% di possibilità in più di sviluppare la malattia.

Sesso

Prima dei 70 anni, i maschi sono un fattore di rischio più elevato per lo sviluppo della SLA. A partire dagli anni '70, questa differenza scompare.

Età

La fascia di età tra i 40 ei 60 anni è la più probabile quando compaiono i sintomi di questa malattia.

Abitudini al fumo

Il fumo è il fattore di rischio esterno più pericoloso quando si sviluppa la SLA. Questo rischio aumenta nelle donne dai 45 ai 50 anni.

Esposizione a tossine ambientali

Alcuni studi collegano il tossine ambientali, come piombo o altre sostanze tossiche presenti negli edifici e nelle case, allo sviluppo di ELA. Tuttavia, questa associazione non è stata ancora pienamente dimostrata.

Alcuni gruppi di persone

Come discusso all'inizio dell'articolo, ci sono alcuni gruppi specifici di persone che hanno maggiori probabilità di sviluppare la SLA. Sebbene le ragioni non siano state ancora stabilite, gli individui che prestano servizio nell'esercito sono a maggior rischio di SLA; si ipotizza che a causa dell'esposizione a determinati metalli, lesioni e sforzi intensi.

Trattamento e prognosi della SLA

Al momento non è stata sviluppata una cura efficace per la SLA. Pertanto, sebbene i trattamenti non possano invertire gli effetti della SLA, possono ritardare lo sviluppo dei sintomi, prevenire complicazioni e migliorare la qualità della vita del paziente. Attraverso l'intervento con gruppi di specialisti multidisciplinari è possibile effettuare una serie di trattamenti sia fisici che psicologici.

Somministrando alcuni farmaci specifici come riluzolo o edaravone, può ritardare la progressione della malattia, oltre a ridurre il deterioramento delle funzioni quotidiane. Sfortunatamente, questi farmaci non funzionano in tutti i casi e hanno ancora molti effetti collaterali.

Per quanto riguarda il resto delle conseguenze della Sclerosi Laterale Amiotrofica, il trattamento sintomatico è risultato altamente efficace quando si tratta di alleviare sintomi come depressione, dolore, sensazione di stanchezza, catarro, stitichezza o problemi di sonno.

Le tipologie di interventi che possono essere effettuati con pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica sono:

• Fisioterapia.
• Cure respiratorie.
• Terapia occupazionale.
• Terapia della parola.
• Supporto psicologico.
• Cura nutrizionale.

Nonostante i tipi di trattamenti e interventi, la prognosi per i pazienti con SLA è abbastanza riservata. Con lo sviluppo della malattia, i pazienti perdono la capacità di essere autonomi. L'aspettativa di vita è limitata a 3-5 anni dalla diagnosi dei primi sintomi.

Tuttavia, intorno 1 persona su 4 può sopravvivere molto più di 5 anni, come nel caso di Stephen Hawkins. In tutti questi casi il paziente necessita di un gran numero di dispositivi per mantenerlo in vita.