Sindrome di Edwards (trisomia 18): cause, sintomi e tipi

La trisomia 18 è meglio conosciuta come sindrome di Edwards in onore del genetista che descrisse il quadro clinico, John Edwards. È una malattia congenita molto grave che provoca cambiamenti in tutto il corpo e di solito provoca la morte prima che il bambino raggiunga il primo anno di vita.

In questo articolo vedremo quali sono le cause e i sintomi di questa malattia e quali sono i tre sottotipi della sindrome di Edwards, che differiscono nel modo in cui si verifica la trisomia.

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Cos'è la sindrome di Edwards?

La sindrome di Edwards è una malattia causata da difetti genetici; in particolare, si verifica come conseguenza di una trisomia, o duplicazione, del cromosoma 18. Questo è il motivo per cui è anche conosciuto come "trisomia 18".

Questa alterazione fa sì che il corpo del bambino non si sviluppi correttamente, così che si verificano più difetti fisici e aumenta la rischio di morte prematura: solo il 7,5% dei bambini diagnosticati vive per più di un anno.

È una malattia molto comune che colpisce 1 neonato su 5.000, la maggior parte femmine. Infatti, è la trisomia più comune dopo la sindrome di Down, in cui il cromosoma 21 è duplicato.

Tenendo conto che un gran numero di aborti spontanei Si verificano a seguito di questa alterazione, soprattutto nel secondo e terzo trimestre, la prevalenza aumenta se ci riferiamo al periodo fetale anziché al periodo perinatale.

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Sintomi e segni

Esistono molteplici sintomi e segni che indicano la presenza della sindrome di Edwards, sebbene non tutti si manifestino contemporaneamente. Di seguito descriveremo i più comuni:

• Malformazioni nei reni.
• Malformazioni nel cuore: difetti del setto ventricolare e/o atriale, dotto arterioso pervio, ecc.
• Difficoltà a mangiare.
• Atresia esofagea: l'esofago non è collegato allo stomaco, quindi i nutrienti non lo raggiungono.
• Onfalocele: gli intestini sporgono dal corpo attraverso l'ombelico.
• Problemi di respirazione
• Artrogriposi: presenza di contratture nelle articolazioni, soprattutto nelle estremità.
• Deficit di crescita postnatale e ritardo dello sviluppo.
• Cisti nei plessi coroidei, che producono liquido cerebrospinale; Non causano problemi ma sono un segno prenatale della sindrome di Edwards.
• Microcefalia: sviluppo insufficiente della testa.
• Micrognazia: mandibola più piccola del previsto.
• Palatoschisi (labbro leporino).
• Malformazioni nelle orecchie, spesso localizzate più in basso del solito.
• Occhi distanziati, palpebre piccole e cadenti (ptosi).
• Petto di chiglia o "petto di piccione": il torace sporge nell'area dello sterno.
• Sterno anormalmente corto
• Assenza del radio, una delle ossa principali dell'avambraccio.
• Mani strette e serrate con le dita sovrapposte.
• Pollici e unghie sottosviluppati.
• Piedi convessi ("sulla sedia a dondolo")
• Presenza di cinghie che uniscono le dita dei piedi.
• Criptorchidismo: nei maschi, i testicoli non scendono correttamente.
• pianto debole
• Grave disabilità intellettiva.

Cause della sindrome di Edwards

La probabilità di avere un bambino con trisomia 18 aumenta con l'età, essendo più comune intorno ai 40 anni. Le madri che hanno già avuto una figlia o un figlio con questa malattia hanno circa l'1% di probabilità che il disturbo si ripresenti nelle gravidanze successive.

Sindrome di Edwards è causata da una trisomia del 18° cromosoma. Ciò significa che i bambini affetti hanno tre copie di questo cromosoma, quando è normale avere due coppie di ciascuno dei 23. Tuttavia, la trisomia non è sempre completa, come vedremo in seguito.

La trisomia di solito si verifica a causa di duplicazione del cromosoma nell'uovo o nello sperma; Quando le due cellule riproduttive si uniscono per formare lo zigote, si sviluppa dividendo successivamente e il difetto genetico si ripete in ogni divisione. Altre volte, la trisomia si verifica durante il primo sviluppo del feto.

Sebbene la causa più comune della sindrome di Edwards sia una duplicazione del cromosoma 18, questa malattia può anche essere dovuta ad altri errori genetici, come la traslocazione. Queste differenze danno origine ai diversi tipi di trisomia 18.

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Tipi di trisomia 18

Esistono tre tipi di sindrome di Edwards basati sulle caratteristiche della trisomia del cromosoma 18. La gravità dei sintomi del bambino può variare a seconda del tipo di trisomia.

1. Trisomia completa o classica

Questa è la forma più comune della sindrome di Edwards. Nella trisomia classica, tutte le cellule del corpo hanno tre copie complete del cromosoma 18.

Poiché il coinvolgimento è diffuso, nei casi di trisomia completa i sintomi sono generalmente più gravi rispetto al resto dei tipi di sindrome di Edwards.

2. Trisomia parziale

La trisomia parziale 18 è un raro tipo di sindrome di Edwards causata dalla duplicazione incompleta del cromosoma. In genere questi casi sono dovuti ad una traslocazione, cioè alla rottura del cromosoma 18 e all'unione della parte separata ad un cromosoma diverso.

La gravità e i sintomi specifici di ciascun caso di trisomia parziale variano notevolmente a causa delle duplicazioni possono interessare diversi segmenti del cromosoma, ma le alterazioni sono generalmente meno gravi della sindrome classico.

3. Trisomia a mosaico

Questo tipo di trisomia si verifica quando il cromosoma 18 in più non si trova in tutte le cellule del corpo del bambino, ma in alcune sono presenti 2 copie e in altre 3.

Le persone affette da trisomia a mosaico possono avere sintomi gravi o lievi, oppure possono non presentare alcun cambiamento fisico; tuttavia, il rischio di morte prematura rimane molto alto.

Prognosi e trattamento

Attualmente, la sindrome di Edwards viene solitamente rilevata prima della nascita mediante l'amniocentesi, un test che consiste nell'analisi del fluido amniotico (che protegge il bambino e gli permette di ottenere nutrienti) al fine di determinare possibili alterazioni cromosomiche e infezioni fetali, nonché sesso del bambino.

Meno del 10% dei feti con trisomia 18 nasce vivo. Di questi, Il 90% muore nel primo anno di vita, la metà durante la prima settimana. L'aspettativa di vita media per i bambini con la sindrome di Edwards è compresa tra 5 giorni e 2 settimane. La morte di solito si verifica a causa di disturbi cardiaci e respiratori.

Sindrome di Edwards non esiste una cura, quindi il trattamento è finalizzato ad aumentare la qualità della vita della persona colpita per quanto possibile. I casi meno gravi di trisomia 18 non portano sempre alla morte durante l'infanzia, ma tendono a causare problemi di salute significativi e pochi pazienti vivono più di 20 o 30 anni.

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