Malattie neuromuscolari: cosa sono ed esempi

Relativamente pochi anni fa, in particolare nel 2014, la cosiddetta Ice Bucket Challenge è diventata popolare. Era una campagna di solidarietà volta a cercare sostegno per i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica o SLA, una malattia che danneggia progressivamente i neuroni che governano il movimento muscolare volontario.

Questa condizione fa parte del cosiddetto malattie neuromuscolari, di cui parleremo in questo articolo.

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Malattie neuromuscolari: definizione di base

Le malattie neuromuscolari sono intese come un vasto gruppo di disturbi caratterizzati dalla presenza di alterazioni motorie generate da lesioni o altre alterazioni di origine neuronale. Questo tipo di malattia si verifica a causa di problemi nel sistema nervoso periferico, a livello della giunzione neuromuscolare, del midollo spinale o del nervo periferico stesso.

I sintomi specifici dipenderanno dal disturbo stesso, ma di solito includono la presenza di ipotonia o debolezza muscolare di una o più parti del corpo

, la difficoltà o impossibilità di rilassare la muscolatura (i muscoli restano contratti) che a sua volta A volte può causare contratture e la possibile presenza di alterazioni della sensibilità e della percezione tattile. Inoltre, non è raro che compaiano spasmi. In alcune malattie può interessare anche il funzionamento dell'apparato respiratorio e perfino del cuore, il soggetto può richiedere la respirazione assistita e il supporto vitale.

Questo insieme di malattie e disturbi sono generalmente progressivi e neurodegenerativi, causando un peggioramento dei sintomi col tempo. Di solito generano grandi difficoltà nella vita quotidiana e qualche tipo di disabilità e dipendenza.

In genere si tratta di malattie considerate malattie rare, e in molti casi le conoscenze esistenti su di esse e sul loro funzionamento sono scarse. Bisogna tener conto che i deficit che questi disturbi comportano sono di tipo motorio, funzionamento cognitivo preservato a meno che non vi siano altre patologie concomitanti oltre alla produrre.

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cause

Le malattie neuromuscolari possono avere molte cause diverse, e possono essere coinvolti sia fattori genetici che ambientali.

Una gran parte di questi disturbi è causata da fattori genetici, sia a livello di eredità genetica che a livello di mutazioni de novo, e si presenta come un disturbo primario.

Tuttavia, possiamo anche trovare molti casi in cui il disturbo neuromuscolare è secondario ad un'altra condizione medica, a causa della esistenza di malattie o infezioni acquisite nel corso della vita (ad esempio diabete, infezione da HIV, neurosifilide...). Possono comparire anche a seguito del consumo di determinate sostanze o reazioni ai farmaci.

Alcune malattie neuromuscolari

All'interno della categoria delle malattie neuromuscolari possiamo trovare un gran numero di disturbi, che superano i 150. Alcuni di loro sono relativamente ben conosciuti dalla popolazione e dalla comunità medica, mentre su altri ci sono poche informazioni. Ecco alcuni disturbi neuromuscolari noti.

1. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

Questa malattia, che abbiamo già menzionato nell'introduzione, è diventata relativamente nota a causa di campagne come l'Ice Bucket Challenge o il fatto di essere subiti da personaggi famosi come Stephen Hawking.

Disturbo colpisce e attacca le cellule motorie del soggetto, provocandone progressivamente la degenerazione e la successiva morte. Ciò fa sì che a poco a poco tutti i muscoli motori si atrofizzino fino ad impedire il movimento dei muscoli volontari. Alla lunga, questa malattia finisce per influenzare il movimento del diaframma e dei muscoli toracici, richiedendo l'uso della respirazione artificiale.

2. distrofia muscolare di Duchenne

All'interno di questo gruppo di malattie troviamo quelle che generalmente sono dovute all'assenza o alla carenza di alcune proteine ​​nella fibra muscolare, che colpiscono il muscolo striato. Il più comune e noto di tutti è la distrofia muscolare di Duchenne, in cui c'è una debolezza progressiva generalizzata e una perdita di forza muscolare che di solito inizia nell'infanzia e finisce per causare al soggetto la capacità di camminare e nel tempo problemi cardiorespiratori che possono richiedere la respirazione assistita.

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3. Miopatie congenite

Di origine generalmente genetica, questo tipo di miopatie si rileva poco dopo la nascita ed è caratterizzato da disturbi nello sviluppo del muscolo stesso.

A seconda del disturbo, può non produrre un peggioramento progressivo (come avviene nella miopatia congenita nemalina, in cui è presente ipotonia generalizzata in diverse parti del corpo), o diventare fatale come la miopatia miotubulare congenita (in cui vi è insufficienza respiratorio).

4. Miotonie congenite

Le miotonie congenite sono alterazioni in cui si osserva grande difficoltà a rilassare i muscoli e il tono muscolare dopo una contrazione muscolare. Rilassare i muscoli diventa complicato e richiede tempo. Fare esercizio, mangiare o muoversi diventa complesso. Le cause sono principalmente genetiche.

5. Malattia di Westfalia

Un gruppo di disturbi caratterizzati dalla presenza di episodi di paralisi in situazioni più o meno specifiche come l'esercizio fisico, il consumo di cibi ricchi, l'esposizione a temperature estreme o traumi (come accade nella malattia di Westphal). Può finire per scomparire nel tempo.

6. Miosite ossificante progressiva

Conosciuto anche come malattia dell'uomo di pietra, questo disturbo è caratterizzato da la progressiva ossificazione di muscoli e tessuti come tendini e legamenti, che finisce per limitare in larga misura il movimento.

7. Miopatia metabolica

Disordine in cui il problema si trova nella difficoltà o incapacità dei muscoli di ottenere energia.

8. Miastenia grave

È una malattia neuromuscolare in cui in il sistema immunitario attacca la giunzione neuromuscolare, reagendo contro la membrana postsinaptica.

Conseguenze nella vita quotidiana

La sofferenza di una malattia neuromuscolare suppone, oltre al danno generato dai sintomi stessi, una serie di ripercussioni nella vita quotidiana del paziente la cui gravità può variare a seconda del disturbo e degli effetti che avere. Va tenuto presente che la maggior parte delle persone con questo tipo di disturbo di solito ha conservato le capacità cognitive, con cui sono consapevoli delle loro difficoltà.

Uno dei più commentati da molti pazienti è la perdita di autonomia e l'aumento delle difficoltà fare cose che (tranne che nelle malattie congenite) in precedenza avrebbero potuto fare senza difficoltà. In molti casi, le malattie neuromuscolari finiscono per richiedere al paziente un aiuto esterno, avendo un livello di dipendenza variabile.

Si prevede che a periodo di lutto prima della conoscenza dell'esistenza della malattia e la progressiva perdita di capacità. Inoltre, è relativamente comune che i sintomi di ansia e/o depressione compaiano dopo la diagnosi e con il progredire o il mantenimento della malattia nel tempo. Inoltre, la relativamente scarsa conoscenza di questo tipo di sindromi significa che molti i pazienti non sanno cosa aspettarsi, generando un profondo senso di incertezza riguardo a ciò che sono venire.

La tua vita sociale e lavorativa può variare notevolmente, sia per le difficoltà generate dal disturbo stesso sia per le sue conseguenze a livello emotivo, che possono far desiderare al soggetto di isolarsi dall'ambiente.

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Alla ricerca di un trattamento

La maggior parte delle malattie neuromuscolari oggi non ha un trattamento curativo. Tuttavia, è possibile lavorare sui sintomi, in modo da ottimizzare il livello e la qualità della vita delle persone che soffrono di questi problemi, promuovere un aumento della loro livello di autonomia e indipendenza, potenziare le proprie risorse e fornire meccanismi e assistenza di cui potrebbero aver bisogno per facilitare il proprio tutta la vita. Allo stesso modo, in molti casi un trattamento corretto può aumentare l'aspettativa di vita.

Uno dei trattamenti da utilizzare è la fisioterapia e la neuroriabilitazione. L'obiettivo è promuovere e mantenere le funzioni motorie il più a lungo possibile e con il massimo livello di ottimizzazione possibile, nonché rafforzare i muscoli per prevenirne la degenerazione. Di solito è consigliabile promuovere e migliorare l'esercizio dei muscoli respiratori, poiché in larga misura delle malattie neuromuscolari a seconda del disturbo, questo aspetto può essere più difficile per il paziente. paziente.

La fornitura di ausili adeguati come sedie a rotelle e comunicatori informatici può consentire alle persone colpite da queste malattie di potersi muovere più o meno libertà e autonomia, consentendo loro di mantenere la loro relazione e partecipazione nell'ambiente sociale ed evitando l'apatia e l'apatia che potrebbero sorgere in assenza di meccanismi di locomozione comunicazione.

Dalla terapia psicologica è possibile curare i problemi psichici derivati ​​dall'esperienza della malattia, ad esempio sintomi depressivi e aspetti come le distorsioni cognitive, le credenze derivate dalla sofferenza della malattia e l'espressione di paure, dubbi e insicurezze.

La psicoeducazione è essenziale sia per la persona colpita che per il suo ambiente, richiedendo quante più informazioni possibili e convalida e risposta a dubbi, sentimenti e pensieri che tutti possono avere. È essenziale favorire il sostegno sociale della persona colpita e fornire linee guida e risorse specifiche di cui tenere conto.