Acondroplasia: sintomi, cause e cure

Ci sono un gran numero di elementi in cui diversi esseri umani possono differenziarsi. Quando si tratta di fisico, alcuni degli esempi più chiari e ovvi sono il colore o le proprietà degli occhi, dei capelli o della pelle, o il peso o l'altezza.

A differenza di quanto accade con aspetti come la personalità o le diverse capacità cognitive, queste caratteristiche sono determinate principalmente a livello genetico, come nel caso della propensione a soffrire di alcune malattie. In effetti, non è raro che alcune condizioni genetiche diano origine a fenotipi o forme del corpo insoliti.

Un esempio di questo è l'acondroplasia, una delle principali cause della comparsa della condizione nota come nanismo. Ed è di questa alterazione genetica e dei suoi diversi effetti di cui parleremo in questo articolo.

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Cos'è l'acondroplasia?

Si chiama acondroplasia a una malattia di origine genetica che è una delle principali cause di nanismo nel mondo.

Sebbene sia relativamente noto tra la popolazione, la verità è che si tratta di un'alterazione considerata rara, si verifica solo in circa 2,5 su 100.000 nascite in Spagna e in 1 su 25.000 nascite in tutto il mondo. È una condrodisplasia, un tipo di alterazione che comporta irregolarità o ritardi nella formazione della cartilagine.

Sintomi

Nel caso dell'acondroplasia, durante tutto lo sviluppo del soggetto si genera un problema nelle cellule che consentono la crescita ossea e la trasformazione della cartilagine in osso. Ciò provoca la comparsa di una calcificazione accelerata delle ossa che impedisce a queste, e soprattutto a quelle delle estremità, di svilupparsi fino alle misure usuali.

Ciò significa che l'acondroplasia genera nanismo rizomelico (nelle ossa dell'avambraccio e della coscia), in cui il tronco ha misure normative mentre gli arti smettono di crescere.

Un altro sintomo dell'acondroplasia è macrocefalia, con prominenza frontale e ipoplasia del terzo medio del viso. Ciò significa che generalmente le persone che soffrono di questa alterazione hanno una testa relativamente grande rispetto al resto del corpo, così come una fronte o una parte anteriore del viso più prominente.

Si verifica anche la brachidattilia, per cui le dita delle mani e dei piedi e le loro ossa sono molto più corte del solito (sebbene generale e salvo in alcuni casi non deve pregiudicare la funzionalità della mano), e iperlordosi o curvatura estrema della colonna vertebrale vertebrale.

Lungi dall'essere una condizione che colpisce solo visivamente o esteticamente, la verità è che l'acondroplasia è un'alterazione che può portare a una serie di problemi di salute e complicazioni. Sebbene a livello intellettivo di solito non vi sia alcun tipo di alterazione (l'acondroplasia di per sé non genera alterazioni del livello cognitivo), la verità è che di solito c'è un certo ritardo nello sviluppo di capacità motorie.

Di solito c'è anche ipotonia e una maggiore facilità alla fatica. Allo stesso modo, non è raro che compaiano problemi come le apnee ostruttive del sonno, così come l'otite che può influenzare la percezione uditiva. Anche c'è un aumento del rischio di problemi neurologici e cardiovascolaris, oltre a una tendenza all'obesità. Infine, quelli con acondroplasia sono spesso a più alto rischio di infezioni e condizioni respiratorie.

Più gravi ma anche meno frequenti sono alterazioni come compressione del cavo e la maggiore possibilità di soffrire idrocefalo (Un eccesso o accumulo di liquido nel cervello che potrebbe minacciare la vita del soggetto o che potrebbe generare disabilità intellettiva). Esiste infatti un rilevante rischio di mortalità durante l'infanzia a causa di questo tipo di complicanze, oltre che per ostruzione delle vie aeree. Nei casi omozigoti, l'acondroplasia è solitamente fatale già nel periodo fetale.

Tuttavia, se non si verificano complicazioni, l'aspettativa di vita e la capacità intellettuale delle persone con acondroplasia non sono diverse da quelle del resto della popolazione senza questa alterazione.

Difficoltà in altre aree vitali

L'affezione dell'acondroplasia non si manifesta solo a livello sanitario, ma può coinvolgere anche la comparsa di diverse difficoltà nel quotidiano, danneggiando la qualità della vita della persona colpito.

Per esempio, la maggior parte delle infrastrutture o anche dei mobili sono solitamente progettati per persone di statura molto più alta, quindi il semplice atto di sedersi su una sedia o guidare un'auto rappresenta una difficoltà se non si ha il giusto appoggio.

È anche comune che le persone con acondroplasia tendano ad affaticarsi più facilmente, cosa che può rendere difficile lo svolgimento di varie attività lavorative e di svago.

La qualità del sonno per queste persone può diminuire se soffrono di apnea ostruttiva. In caso di gravidanza, le donne con acondroplasia hanno spesso bisogno di ricorrere al taglio cesareo, a causa delle ridotte dimensioni delle loro ossa pelviche.

Oltre a questo e soprattutto durante lo sviluppo del bambino e l'adolescenza, le persone con questo disturbo possono incontrare difficoltà a livello sociale e subire isolamento, molestie, scherno, umiliazione o semplicemente attenzioni indesiderate da parte degli altri. Allo stesso modo, e come conseguenza di ciò, in alcuni casi tendono a manifestarsi anche problemi di ansia o depressione.

Cause di questa alterazione

L'acondroplasia è, come abbiamo visto in precedenza, una condizione medica di origine genetica. In particolare, è stato osservato la presenza di mutazioni nel gene FGFR3 (sul braccio corto del cromosoma 4), che è il recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti.

Questo gene partecipa alla crescita delle ossa e alla trasformazione della cartilagine in osso, essendo la sua mutazione quella che genera la citata calcificazione accelerata delle ossa e un blocco della loro crescita per insufficiente differenziazione del tessuto.

Sebbene possa essere ereditaria, e generalmente nei genitori con acondroplasia c'è un rischio del 50% di trasmetterla e di avere ereditarietà autosomica dominante, in generale la stragrande maggioranza dei casi sono di solito nuove mutazioni di de novo. Voglio dire, di solito appare come una mutazione spontanea nel genoma del soggetto, senza che i genitori debbano soffrire dello stesso problema.

Hai un trattamento?

L'acondroplasia è una condizione medica genetica e congenita e come tale non ha un trattamento curativo. Tuttavia, è possibile e può essere necessario un trattamento da un approccio multidisciplinare al fine di correggere possibili complicazioni e prevenire la comparsa di disabilità o difficoltà nella vita quotidiana, sia nei bambini che in Adulti.

Per cominciare, in caso di idrocefalo o compressione del midollo spinale, è essenziale agire il più rapidamente possibile per correggere il problema ed evitare complicazioni o gravi disfunzioni, ricorrendo se necessario a interventi chirurgici per esso. L'obiettivo sarebbe quello di ridurre la pressione intracranica e/o drenare i liquidi in eccesso in caso di idrocefalo o decomprimere e correggere i problemi alla colonna vertebrale. Occasionalmente è stato utilizzato il trattamento con l'ormone della crescita, nonché interventi per correggere la curvatura delle estremità.

Al di là del trattamento fin qui descritto, sarà molto importante l'inclusione della terapia fisica e l'esecuzione di esercizi e pratiche per stimolare la mobilità e permettono di regolare e rafforzare postura e muscoli. Potrebbe anche essere necessario lavorare sulle abilità motorie fini e grossolane, al fine di facilitare lo sviluppo delle abilità di base su base quotidiana.

In alcuni casi può essere necessario un lavoro di logopedia, soprattutto se ci sono problemi di udito o di linguaggio. Occorre inoltre lavorare sull'alimentazione per prevenire eventuali problemi cardiovascolari o respiratori che potrebbero manifestarsi in caso di obesità o cattiva alimentazione.

Infine anche a livello psicologico può essere necessario un intervento professionale, soprattutto in presenza di ansia o sintomi depressivi.

Puoi lavorare sull'autostima e sul concetto di sé, sulla ristrutturazione cognitiva per modificare le convinzioni disfunzionali, sulla gestione del stress e rabbia o la presenza di difficoltà nel quotidiano derivate sia da problemi fisici che da possibili problemi al Sociale. Anche aumentare l'autostima e l'autonomia è di grande aiuto.

A livello educativo, dovrebbe essere offerto l'aiuto di cui queste persone possono aver bisogno, in modo che sia consentita la loro prestazione e integrazione in queste aree. La fornitura di ausili adeguati può includere l'uso di materiale di supporto o l'adattamento del curriculum della persona. Anche a livello lavorativo, le persone con acondroplasia possono richiedere adattamenti, principalmente legati all'ergonomia e alle difficoltà fisiche di queste persone.

Riferimenti bibliografici:

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