Sindrome di Tourette: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Il sindrome di Tourette è un disturbo neurologico che provoca la prestazione della persona interessata to movimenti e suoni involontariamente e senza scopo.

Questi movimenti si ripetono ad intermittenza e tendono ad aumentare in situazioni di stress. È spesso considerata una forma particolarmente grave e cronica di tic multipli.

In questo articolo vedremo cos'è la sindrome di Tourette e come colpisce le persone che la sviluppano.

Cos'è la sindrome di Tourette?

I sintomi che compaiono nelle prime fasi dello sviluppo della sindrome di Tourette iniziano tra gli otto e gli undici anni e la loro intensità varia notevolmente. La persona colpita può subire periodi di tic costanti e frequenti, ed altri in cui la presenza di questi diventa praticamente inesistente. I ragazzi hanno da tre a quattro volte più probabilità di avere la sindrome di Tourette rispetto alle ragazze (1).

I tic possono essere classificati come tic semplici o complessi:

Tic semplici: Si tratta di movimenti brevi, involontari e imprevisti che interessano un numero specifico e limitato di gruppi muscolari. Sebbene si manifestino isolatamente, sono ripetitivi. Esempi di questo tipo di affettazione sono: muovere la testa, sbattere le palpebre, alzare le spalle, respirare a fatica con il naso...
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Tic complessi: movimenti coordinati e ciclici che interessano vari gruppi muscolari, come calciare, saltare, annusare oggetti o persone, coprolalia (emettendo parolacce e parole oscene in modo incontrollato), ecc. Cioè, richiedono un tipo più complesso e astratto di elaborazione mentale.

Pertanto, la sindrome di Tourette è caratterizzata da tic e problemi nell'inibire determinati comportamenti brevi, che si esprimono in una manciata di secondi o frazioni di secondo.

cause

Le cause di sindrome di Tourette sono ancora sconosciuti e non c'è consenso scientifico sulla questione. Alcune ipotesi suggeriscono che la sua origine possa essere legata a affezioni in alcune regioni del cervello e alterazioni nelle sostanze chimiche (dopamina, noradrenalina e serotonina) che forniscono comunicazioni interneuronali.

È stato scientificamente dimostrato che la sindrome di Tourette è una malattia ereditaria e che una persona affetta ha una probabilità del 50% di trasmettere la sindrome al proprio figlio. Ciò fornisce indizi sul ruolo svolto dalle differenze a livello cerebrale rispetto al resto della popolazione.

Tuttavia, il fatto che la predisposizione genetica sia ereditata non significa che il bambino soffrirà di tutti i sintomi ad essa associati. disturbo, ma sarà statisticamente più probabile che lo sviluppi rispetto al resto del popolazione. È possibile avere alcune varianti geniche che non vengono mai espresse, o che si esprimono combinandosi con altri geni e non riescono a generare sintomi apprezzabili.

Tipicamente, è stato osservato che i figli di persone con sindrome di Tourette possono avere alcuni tic minori, alcuni comportamenti ossessivo-compulsivi, sintomi associati a deficit di attenzione (senza la presenza di tic), o addirittura una totale assenza di sintomi. Ciò indica che la sindrome di Tourette potrebbe presentarsi in uno spettro di intensità molto vario e che non esiste come categoria chiusa e di uguale gravità in tutte le persone.

D'altra parte, si presume che le sindromi più caratteristiche della sindrome di Tourette siano dovute a un errore nella regolazione degli impulsi a causa di disfunzioni nei lobi frontali, responsabili di buona parte delle funzioni esecutive e nel compito di smorzare il desiderio di compiere azioni in questo momento.

Sintomi

sindrome di Tourette compare per qualche tempo durante i primi due decenni di vita, e nello stesso nucleo familiare può esserci una grande variabilità in presenza di sintomi associati. Di solito, la prima espressione della sindrome è di solito un tic facciale, ed è comune per ogni persona affetta presentare il proprio repertorio limitato di tic, ripetendo sempre lo stesso.

Nel tempo, le persone con sindrome di Tourette sviluppano più tic motori di natura variabile. Comprendono sia il battito delle palpebre o tic dei muscoli facciali, l'emissione di suoni gutturali, l'inalazione improvvisa di aria, i calci, lo scuotimento del collo e della testa e così via. Non è noto se la comparsa di tic complessi sia una causa della precedente comparsa di tic semplici, o se entrambi i fenomeni siano il risultato di un'alterazione che li provoca in parallelo.

I pazienti esprimono anche sensazioni fastidiose in alcune parti del corpo, come prurito, pressione, formicolio, prurito... tic sensibili.

I tic di tipo verbale sono meno comuni di quanto comunemente si creda. Solo il 10% dei pazienti ha l'ecolalia (ripeti ciò che si sente) o coprolalia (emissione involontaria di parole o frasi maleducate). Alcuni pazienti esprimono anche tic come sputi e/o copromimia (gesti offensivi).

La ricorrenza e l'intensità dei tic possono peggiorare o migliorare nel corso della giornata e possono variare nel tempo. La patologia tende a migliorare durante e dopo l'adolescenza, quando si vive lo stadio peggiore della sindrome di Tourette, spesso correlata a disturbi della condotta. In questo modo la frequenza dei tic importanti e della coprolalia (se presente) si riduce solitamente nel passaggio dall'adolescenza all'età adulta.

Come sono le persone colpite da questa sindrome?

Persone affette da sindrome di Tourette avere un'intelligenza normaleSebbene possano avere ulteriori difficoltà di apprendimento durante l'infanzia e l'adolescenza, a causa di tic e patologie comportamentali e sociali associate. Queste patologie sono solitamente le disturbo ossessivo-compulsivo o sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). È anche comune che presentino disturbi comportamentali (isolamento sociale, impulsività, aggressività) e del sogno.

I problemi di impulsività spesso portano anche a depressione sì ansia, ma queste non fanno parte della neurobiologia della sindrome stessa, ma fanno parte delle conseguenze del loro modo di interagire con l'ambiente e con gli altri.

A volte i pazienti possono essere in grado di inibire i tic per un periodo di tempo, ma infine queste ricompaiono in maniera più accentuata, come se fosse un modo per compensare il inibizione. Pertanto, sembra desiderabile che le persone intorno al paziente mostrino comprensione e si comportino in modo naturale in presenza di tic.

Alcuni colpiti hanno sintomi molto lievi, che non richiedono alcun trattamento, ed è anche comune che i loro sintomi scompaiano nel tempo.

Trattamento

Nessun trattamento specifico è richiesto per i tic, tranne nei casi di estrema gravità o che colpiscono dolori muscolari o disturbi nell'adattamento scolastico e sociale. In questi tipi di casi, di solito sono drittir farmaci neurolettici per ridurre l'intensità e la frequenza dei tic., sebbene sempre sotto indicazione medica e sotto la sua supervisione.

Per quanto riguarda la terapia psicologica, è efficace per trattare disturbi legati alla sindrome di Tourette, come stress, depressione o ansia, problemi di apprendimento e comportamentali e le conseguenze sociali e affettive causate da sindrome.

Se la sindrome è accompagnata da disturbo ossessivo-compulsivo o ADHD, sarà raccomandata, oltre alle terapie già spiegato, trattare adeguatamente queste alterazioni che possono incidere negativamente sulla qualità della vita del persona.

Tre casi reali

Com'è vivere con la sindrome di Tourette? Diverse persone con una famigerata carriera professionale ci avvicinano a questa sindrome neurologica.

1. Mahmoud Abdul-Rauf, un giocatore NBA

Puoi soffrire Tourette e avere successo nella vita? Il caso di Mahmoud Abdul-Rauf (il cui nome di nascita era Chris Jackson) è paradigmatico. Vi invitiamo a conoscere la sua vita in questo articolo dal giornale spagnolo Informazione.

2. Super Taldo: un ragazzo cileno con tic e coprolalia

Un caso estremo di Sindrome di Tourette è quello che ha sofferto Agostino Arenas, soprannominato "Super Taldo", un ragazzo cileno diventato famoso grazie a un servizio giornalistico della televisione cilena. Puoi conoscere la sua storia entrando questo link.

Infine: un documentario di approfondimento su questa condizione

Un documentario realizzato da Canale Xplora ha scoperto il caso di un ragazzo di 20 anni a cui è stato diagnosticato all'età di otto anni. In questo breve estratto del rapporto, la persona interessata ci racconta com'è vivere un giorno con tic costanti. Lo proponiamo di seguito.

Riferimenti bibliografici:

Bloch, M.H., Leckman J.F. (2009). Decorso clinico della sindrome di Tourette. J Psychosom Res (Recensione) 67 (6): pp. 497-501.
Cavanna, Andrea. (2010). Sindrome di Tourette. Alleanza editoriale.
Leckman, J.F., Cohen, D.J. Sindrome di Tourette - Tic, ossessioni, compulsioni: psicopatologia dello sviluppo e cure cliniche. John Wiley & Sons, Inc., New York.
Moe, Barbara. (2000). Affrontare la sindrome di Tourette e i disturbi da tic. New York: Rosen Pub. Gruppo.
O'Rourke, J.A.; Scharf, J.M.; E tu.; et al. (2009). La genetica della sindrome di Tourette: una revisione. J Psychosom Res. 67 (6): pp. 533 - 545.
(1) http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm