Epilessia infantile: tipi, sintomi, cause e trattamento

L'epilessia infantile è una malattia neurologica che causa il malfunzionamento dell'attività neuronale del cervello. Questa malattia si distingue per le crisi epilettiche che provoca nel bambino, dando luogo a forti crisi che colpiscono il i muscoli in una o più zone del corpo e che, a volte, provocano perdita di coscienza e colpi da cadute.

Successivamente, spieghiamo in cosa consiste l'epilessia infantile, quali tipi di crisi epilettiche esistono e quali sono i loro sintomi, nonché le cause e il trattamento disponibile.

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Cos'è l'epilessia infantile?

L'epilessia infantile è una malattia del sistema nervoso caratterizzata da una scarica anormale di impulsi elettrici in alcune aree del cervello e della corteccia cerebrale. I bambini con questo disturbo cronico hanno convulsioni o convulsioni ricorrenti, chiamate convulsioni.

Questa malattia di solito si manifesta in vari modi, a seconda della struttura cerebrale colpita e della regione in cui ha origine la crisi. Queste crisi possono essere semplici, senza che il bambino perda conoscenza, o complesse, in cui si verifica una perdita di coscienza. Le convulsioni possono essere brevi e durare solo pochi secondi, oppure possono essere lunghe e durare diversi minuti.

Gli effetti dell'epilessia infantile sul bambino e sul suo ambiente variano anche a seconda di fattori quali l'età, i tipi di convulsioni, la risposta del bambino al trattamento o altri problemi di salute concomitanti.

L'incidenza dell'epilessia infantile è stimata tra 40 e 100 casi ogni 100.000 ragazzi e ragazzee colpisce più di 10 milioni di bambini in tutto il mondo. Il 40% di tutti i nuovi casi viene rilevato nei bambini di età inferiore ai 15 anni.

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Tipi di convulsioni (e i loro sintomi)

Le crisi epilettiche che si verificano in una malattia come l'epilessia infantile possono essere classificate in due grandi gruppi: quelli con crisi focali o parziali e quelli che causano convulsioni generalizzato. All'interno di ciascuna categoria sono stati descritti fino a 30 tipi di crisi.

Focale o parziale

Circa il 60% delle epilessie infantili si presenta con crisi focali o parziali. Questi provengono da un solo lato del cervello e sono descritti in base all'area del cervello in cui hanno origine (p. ex. lobo frontale o lobo temporale mediale). La sua durata varia da 1 a 2 minuti.

Durante questo tipo di crisi, il bambino non perde conoscenza e può avere sensazioni strane, come ricordi intensi, che possono essere espressi in modi diversi. I sintomi motori includono vari automatismi, battiti di ciglia, tic, movimenti della bocca, ecc. Il bambino può anche provare emozioni intense (gioia, rabbia, tristezza, ecc.) e disturbi sensorio-percettivi.

Nelle crisi focali potrebbe esserci qualche alterazione nel livello di coscienza, che genera nel paziente la sensazione di essere come in una nuvola o in un sogno. In alcuni casi, i bambini avvertono un'"aura" o un prodromo, una sensazione che consente loro di anticipare l'insorgenza di un attacco imminente.

I sintomi caratteristici delle crisi focali possono confondere i medici ed essere interpretati erroneamente come segni di altre malattie, come la narcolessia, lo svenimento o anche alcune malattie mentale. Per questo motivo è necessaria una buona diagnosi differenziale e l'applicazione di diversi test.

generalizzato

Nelle crisi generalizzate, scosse elettriche anomale si verificano su entrambi i lati del cervello. Questi tipi di convulsioni possono causare perdita di coscienza, portando a cadute e spasmi muscolari generalizzati. Ci sono diversi tipi:

• Crisi di assenza: il bambino sembra avere lo sguardo perso fisso su un punto preciso. Possono essere presenti lievi spasmi muscolari. Provoca problemi di attenzione e concentrazione nel bambino.
• Convulsioni cloniche: provocano movimenti ripetitivi improvvisi su entrambi i lati del corpo.
• Convulsioni toniche: producono rigidità muscolare, soprattutto alla schiena, alle braccia e alle gambe.
• Convulsioni miocloniche: provocano movimenti a scatti improvvisi nella parte superiore del corpo, principalmente nelle braccia e nelle gambe (e talvolta in tutto il corpo). La sua durata è molto breve, pochi secondi.
• Convulsioni tonico-cloniche: provocano una miscela dei sintomi che generano crisi tonico-cloniche, come rigidità muscolare e movimenti improvvisi delle braccia e delle gambe. Sono le crisi più gravi.
• Convulsioni atoniche: generano una grande ipotonia (diminuzione del tono muscolare), provocando la caduta improvvisa del bambino o lo sbattere la testa quando cade sotto il suo stesso peso.

cause

Le cause più comuni di epilessia infantile possono essere genetici ed ereditari, dovuti a traumi, anomalie dello sviluppo cerebrale, infezioni e malattie, disordini metabolici, tumori e altri problemi. In realtà, qualsiasi fenomeno che interrompe un normale modello di attività cerebrale può causare l'epilessia.

I fattori genetici, come le mutazioni, giocano un ruolo importante in alcuni tipi di epilessia che hanno una forte componente ereditaria. In alcuni casi, le alterazioni dei geni possono verificarsi spontaneamente e senza una storia familiare. Ad esempio, sono state descritte mutazioni che interessano i canali ionici, come quelle del gene SCN1A. responsabile delle crisi epilettiche che si verificano nell'epilessia mioclonica grave dell'infanzia o nella sindrome di Dravet.

Il danno cerebrale può anche essere un fattore determinante nello sviluppo dell'epilessia infantile. est può iniziare in diverse fasi della crescita: durante la gravidanza, la prima infanzia o l'adolescenza. Malformazioni nei vasi sanguigni e malattie cerebrovascolari possono anche essere fattori responsabili della produzione di un disturbo epilettico.

Altre malattie come la paralisi cerebrale o disturbi metabolici come la fenilchetonuria possono essere correlate all'epilessia infantile. Si ritiene che il 20% delle convulsioni abbia origine in disturbi del neurosviluppo e i più comuni tendono a verificarsi nei bambini con disturbi dello spettro autistico e deficit intellettivo grave.

Trattamento

Per trattare l'epilessia infantile vengono utilizzate dosi di farmaci antiepilettici che vengono solitamente somministrate a seconda del tipo di epilessia, dell'età e del peso del bambino affetto, suddivisa in due o tre dosi quotidiano. Il neurologo si occupa di monitorare il trattamento farmacologico, tenendo conto dei possibili effetti collaterali e delle interazioni con altri farmaci. Anche una corretta diagnosi è essenziale.

La maggior parte dei trattamenti con un singolo farmaco (noti come monoterapia) sono efficaci in ridurre ed eliminare l'incidenza delle convulsioni, senza effetti indesiderati significativo. Tuttavia, i controlli periodici vengono solitamente effettuati con test come l'elettroencefalografia, per raccogliere dati sul funzionamento dell'attività cerebrale; ed esami del sangue, per valutare la tolleranza e i livelli di farmaco nel plasma sanguigno.

A volte un piccolo numero di epilessie può essere difficile da controllare ed è necessario introduzione contemporanea di più farmaci, con conseguente aumento del rischio di interazioni ed effetti secondario. Nei casi in cui il trattamento farmacologico non funziona e il bambino è resistente ai suoi effetti, la chirurgia può essere considerata un'alternativa.

L'intervento chirurgico viene proposto tenendo conto dell'area del cervello in cui hanno origine le convulsioni (focalizzazione epilettica). È possibile eseguire un'asportazione di quest'area; sezionare varie aree del cervello in modo che le convulsioni non si diffondano; Si può eseguire una callosotomia, che prevede il sezionamento della rete di connessioni neuronali tra gli emisferi; oppure eseguire un'emisferectomia, in cui viene rimossa metà della corteccia cerebrale o dell'emisfero, una tecnica drastica e utilizzata solo come ultima risorsa.

Riferimenti bibliografici:

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