La schizofrenia è il prodotto di otto mutazioni genetiche
Gli scienziati hanno identificato un totale di 42 gruppi di variazioni genetiche che aumentano il rischio di soffrire di schizofrenia. Contraddicendo la posizione ufficiale fino a ieri, la schizofrenia sembra non essere una singola malattia, ma piuttosto Si tratta di un gruppo di otto disturbi di diversa natura genetica, ciascuno con un proprio quadro sintomatologico differenziato.
Schizofrenia: nuove prove ne indicano la causa
È noto che l'80% del rischio di soffrire di schizofrenia è determinato dall'ereditarietà genetica, ma i ricercatori non sono stati in grado di discernere sui geni che causano questo condizione.
L'ultimo studio della Washington University School of Medicine di St Louis ha esaminato le influenze genetiche di più di sono state scoperte quattromila persone affette da schizofrenia e gruppi di geni differenziati che causano fino a otto diverse immagini di eight schizofrenia.
Come affermato da C. Robert Cloninger,
“I geni non agiscono da soli, ma piuttosto operano come un'orchestra musicale, per capire il modo in cui lavoro, è necessario conoscere non solo i membri dell'orchestra separatamente, ma anche il modo in cui interagiscono”.
Più aggressivo in gruppo che individualmente
Il Dr. Cloninger e il suo team di ricerca hanno abbinato alcune variazioni specifiche del materiale genetico in persone con schizofrenia e persone sane. In alcuni pazienti che soffrivano di allucinazioni o deliri, gli scienziati hanno studiato la caratteristiche genetiche e le ha abbinate ai sintomi di ciascuna di esse, scoprendo che cosa specifiche alterazioni genetiche interagiscono tra loro, generando una probabilità del 95% di soffrire di schizofrenia. Ciascuno degli otto disturbi geneticamente distinti ha il proprio insieme di sintomi.
In un altro gruppo di soggetti, è stato rivelato che il linguaggio disorganizzato è legato a un gruppo di alterazioni del DNA che portano a una probabilità del 100% di sviluppare la schizofrenia.
Sebbene i singoli geni siano solo debolmente legati allo sviluppo della schizofrenia, alcuni gruppi I fattori genetici interagiscono tra loro, generando un alto rischio di soffrire di schizofrenia, tra il 70 e il 100%, secondo lo studio.
Questi dati rafforzano l'idea che è difficile per le persone che soffrono di queste alterazioni genetiche essere in grado di evitare lo sviluppo della malattia. In totale, lo studio ha trovato fino a 42 gruppi di alterazioni genetiche che aumentano il rischio di schizofrenia.
Nuovo focus
"In precedenti ricerche, gli scienziati hanno cercato di trovare associazioni tra i singoli geni e la schizofrenia", riferisce Dragan Svrakic, coautore dello studio e professore di psichiatria all'Università di Washington. “Diversi studi hanno identificato un'associazione ed è stato difficile confutarla. Il passo logico successivo nella ricerca sulla schizofrenia è stato quello di verificare che i geni non agissero correttamente. isolati, ma piuttosto lavorano insieme, alterando la struttura e le funzioni del cervello, che causa la malattia ”, conclude.
Svrakic sosteneva che solo quando i ricercatori sono stati in grado di classificare le alterazioni genetiche e i sintomi dei pazienti in gruppi, hanno scoperto che alcuni gruppi specifici di variazioni genetiche lavorano insieme per causare tipi specifici di sintomi.
I ricercatori hanno separato i pazienti in base al tipo e all'intensità dei loro sintomi, come il loro problemi nell'organizzazione di idee e pensieri, mancanza di iniziativa o disconnessione tra emozioni e pensiero.
I risultati hanno indicato che i profili sintomatologici sono il prodotto di otto disturbi qualitativamente differenziati, che a loro volta sono il risultato di particolari condizioni genetiche. I ricercatori hanno affermato che queste nuove scoperte potrebbero cambiare l'approccio alla comprensione delle cause, genetiche o acquisite, di altri disturbi complessi di natura non psichiatrica.
Gli esperti sperano che questi risultati possano indicare la strada per una migliore diagnosi e trattamento della schizofrenia.