כוריאה של הנטינגטון: סיבות, תסמינים, שלבים וטיפול

אחת המחלות התורשתיות הידועות ביותר היא כוריאה של הנטינגטון, הפרעה ניוונית וחשוכת מרפא הגורם לתנועות לא רצוניות ולתופעות אחרות המשפיעות על מספר אזורים בחייו של האדם, ומשבית אותו בהדרגה.

במאמר זה נתאר את הגורמים למחלת הנטינגטון וכן הסימפטומים השכיחים ביותר והשלבים שבהם הם מתקדמים. לסיום נדבר על הטיפולים המופעלים בדרך כלל בכדי למזער שינויים ככל האפשר.

• מאמר קשור: "15 ההפרעות הנוירולוגיות הנפוצות ביותר"

כוריאה של הנטינגטון: הגדרה ותסמינים

כוריית הנטינגטון היא מחלה ניוונית תורשתית הפוגעת במוח וזה גורם לתופעות גופניות, קוגניטיביות ורגשיות שונות.

זה חשוך מרפא ובסופו של דבר גורם למותו של האדם, בדרך כלל לאחר 10-25 שנים. טביעה, דלקת ריאות ואי ספיקת לב הם גורמים נפוצים למוות במחלת הנטינגטון.

כאשר מתחילים הסימפטומים לפני גיל 20, משתמשים במונח "מחלת הנטינגטון צעירה". במקרים אלה, התמונה הקלינית שונה במקצת מהמקובל וההתקדמות של המחלה מהירה יותר.

הסימן האופייני ביותר למחלה זו הוא כוריאה המעניקה לה את שמה. זה מכונה "כוריאה" לקבוצת הפרעות נוירולוגיות הגורמות להתכווצויות לא רצוניות ולא סדירות של שרירי כפות הרגליים והידיים. תנועות דומות מתרחשות גם על הפנים.

במקרה של כוריית הנטינגטון הצעירה הסימפטומים עשויים להיות שונים במקצת. קשיים בלמידת מידע חדש, מגושמות מוטורית, אובדן כישורים, נוקשות בהליכה והופעת הפרעות דיבור.

הגורמים להפרעה זו

כוריאה של הנטינגטון נובעת ממוטציה גנטית ש עוברת בתורשה באמצעות מנגנון דומיננטי אוטוזומלי. זה מרמז שלילדים של אדם מושפע יש סיכוי של 50% לרשת את הגן, ללא קשר למין הביולוגי שלהם.

חומרת המוטציה תלויה בחלקה גם בתורשה ומשפיעה על התפתחות הסימפטומים. במקרים הקשים ביותר, הגן הפגוע ("האנטין") בא לידי ביטוי מוקדם מאוד וחמור.

מחלה זו פוגעת במוח כולו; למרות זאת, הנגעים החשובים ביותר מתרחשים בגרעינים הבסיסיים, מבנים תת-קורטיקליים הקשורים לתנועה. האזור המכונה "ניאוסטריאטום", המורכב מ- גרעין caudate וה פוטמן, מושפע במיוחד.

• מאמר קשור: "גרעיני הבסיס: אנטומיה ותפקודים"

התפתחות מחלות

הסימפטומים של מחלת הנטינגטון משתנים בהתאם למקרה הספציפי. עם זאת, ההתקדמות שלה מקובצת בדרך כלל לשלושה שלבים נפרדים.

השינויים מחמירים במצבי לחץ פסיכופיזיולוגי, כמו גם כאשר האדם נחשף לגירוי עז. כמו כן, ירידה במשקל שכיחה בכל שלבי המחלה; חשוב לשלוט בה שכן היא יכולה להיות השלכות שליליות מאוד על הבריאות.

1. שלב ראשוני

בשנים הראשונות המחלה עלולה להישאר מבלי משים: הסימנים המוקדמים של הנטינגטון עשויים להיות עדינים, כרוכים בפגיעות מעטות במהירות תנועה, קוגניציה, קואורדינציה או הליכה, כמו גם הופעת תנועות כוריות קְשִׁיחוּת.

הפרעות רגשיות נפוצות מאוד גם בשלב הראשוני. באופן ספציפי, מתרחשים עצבנות, חוסר יציבות רגשית וירידה במצב הרוח, אשר יכולים לעמוד בקריטריונים לדיכאון חמור.

2. שלב ביניים

בשלב זה, מחלת הנטינגטון גלויה יותר ומפריעה במידה רבה יותר לחייהם של החולים. קוריאה מטרידה במיוחד. קשיי דיבור, הליכה או טיפול בחפצים הם גם גדלים; יחד עם הידרדרות קוגניטיבית, שמתחילה להיות משמעותית, תסמינים אלה מפריעים לעצמאות וטיפול עצמי.

מצד שני, החמרה בתסמינים רגשיים נוטה לפגוע בקשרים חברתיים. במידה רבה, הדבר נובע מההפרעה ההתנהגותית הנגזרת ממחלת הנטינגטון, הגורמת לתוקפנות או יתר-מיניות בקרב אנשים מסוימים, בין היתר בהתנהגויות משבשות. בהמשך החשק המיני יפחת.

תסמינים אופייניים אחרים לשלב הביניים הם ירידה בהנאה (anhedonia) וה הפרעות בנפילה או בהישארות שינה, שמאוד מטרידים את המטופלים.

3. שלב מתקדם

השלב האחרון של כוריית הנטינגטון מאופיין ב חוסר יכולת לדבר ולבצע תנועות מרצוןלמרות שרוב האנשים שומרים על המודעות לסביבה. ישנם גם קשיים במתן שתן ועשיית צרכים. לכן, בתקופה זו חולים תלויים לחלוטין במטפלים שלהם.

אמנם ניתן להחמיר את תנועות הכוריות, אך במקרים אחרים הן מוחלשות כאשר המחלה מאוד מתקדמת. קשיי בליעה גוברים ועלולים להוביל למוות על ידי טביעה. במקרים אחרים, מוות מתרחש כתוצאה מזיהומים. גַם יש הרבה התאבדויות בשלב זה.

התקדמות המחלה בדרך כלל מהירה יותר כאשר היא מופיעה בגיל צעיר, במיוחד אצל ילדים ובני נוער, ולכן הסימפטומים של השלב המתקדם מופיעים מוקדם יותר.

טיפול וניהול

כיום אין תרופה ידועה למחלת הנטינגטון אי אפשר לעצור ירידה פיזית וקוגניטיבית. עם זאת, ישנם טיפולים סימפטומטיים שיכולים להקל על אי הנוחות ולהגביר את עצמאותם של הנפגעים במידה מסוימת.

חוסמי דופמין משמשים לטיפול בהתנהגויות חריגות של המחלה, ואילו לתנועות נוספות תרופות כגון טטראבנזין ו אמנטדין.

ככל שהמחלה מתקדמת, תומכים פיזיים המאפשרים או מאפשרים תנועה, כמו המעקות. פיזיותרפיה יכולה גם להועיל בשיפור השליטה בתנועה, ופעילות גופנית מועילה לבריאות הכללית, כולל תסמינים פסיכולוגיים ורגשיים.

ניתן להפחית את קשיי הדיבור והבליעה באמצעות טיפול בשפה. גם כלים מיוחדים משמשים לאכילה עד שיש צורך לנקוט בהאכלה בצינור. מומלץ שהתזונה תתבסס על מזונות צפופים בחומרים מזינים וקל ללעיסה כדי למזער את בעיות המטופלים.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "פרקינסון: סיבות, תסמינים, טיפול ומניעה"